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根据《中国出生缺陷防治报告（）》显示，目前我国已有万唐氏综合征患者，每年新增2.3-2.5万例，平均每20分钟就诞生一个唐氏综合征患儿，每-0个孕妇中就有一个怀上唐宝宝。

3月21日，对于平常人来说，可能只是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合征患者而言，却是个值得铭记的数字。自年起联合国大会将每年的3月21日定为世界唐氏综合征日，之所以选择3月21日，是由于患儿拥有独特性的21号染色体，即21三体。

什么是唐氏综合征

唐氏综合征又称21三体综合征，因比正常人多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，也是医学病症当中最常见的染色体疾病。

所有“唐氏综合征”的宝宝们，都拥有着一张“国际”脸，从目前的医学技术来说，虽然无法治愈这一先天疾病，但要降低唐氏综合征的发病率最常见的就是检查预防，可以通过胚胎植入前遗传学筛查，或孕期中的唐氏筛查降低风险，减少或降低患儿出生。

唐氏综合征的高危人群

哪些人群是唐氏综合征等染色体疾病的高危人群呢？1.35岁以上的高龄孕妇；2.产前筛查目标疾病的高危人群；3.曾生育过染色体病患儿的孕妇；4.产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；5.夫妇一方为染色体异常携带者；6.可能为某种X连锁遗传病基因携带者的孕妇；7.曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者，已生过无脑儿、脑积水、脊椎裂等神经管缺陷的孕妇；8.原因不明、多次流产、死胎、死产或生过多发畸形儿的等。

如何预防这种先天缺陷

唐氏综合征的发生给患儿本人带来极大的痛苦，无论对家庭还是社会都是沉重的负担，目前没有唐氏综合征的有效治疗方法，因此预防就显得格外重要。

01

产前筛查

目前主要的产前筛查和产前诊断有三种，即血清学产前筛查、无创DNA产前筛查和介入性产前诊断。

其中“产前筛查”和“无创”都属于一种筛查手段，而不是确诊，且需要孕妇至少进入11周后才可进行。当产前筛查结果为高风险的孕产妇，仍需接受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术，通过羊水中胎儿细胞培养染色体核型分析或基因检测来确诊，这称作介入性产前诊断技术，适用孕18-24周检查。对于大龄女性而言，这种产前筛查的确不是很友好，毕竟大龄女性孕育胎儿本就不是一件容易事，一旦发现染色体异常等问题终止妊娠，不仅会母体有损伤，且妈妈的孕力还会受到影响。

02

?胚胎移植前遗传筛查入?

遗传疾病目前最佳治疗方式便是美国第三代试管婴儿技术进行人为科学干预。计划生育的基因异常家庭应加强遗传咨询，普及有关遗传疾病的知识，采取有效预防措施，选用美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术，从而避免遗传病儿的出生。

什么是PGS/PGD

PGS/PGD基因筛查技术，也是临床应用最多的技术。主要是针对囊胚的23对染色体进行全面筛查，从而检测出哪些是有异常DNA的囊胚进行剔除，保障把质量最好的囊胚移植到女性子宫腔，从而也就避免了遗传病的再次遗传、保障了宝宝的健康发育。

PGS是针对染色体的数目和结构异常做检查，对于高龄、习惯性流产、反复植入失败的准妈妈们，推荐进行PGS筛查，可以提高植入胚胎的质量，减少无效移植，从而提高试管婴儿的活产率。可检测出如唐氏综合症(发病率：1/-1/)，第21对染色体的问题;爱德华综合症(发病率:1/-1/0)，第18对染色体的问题。

PGD:，是针对胚胎是否带有某种遗传缺陷基因做的检查。可对种遗传疾病的检查，是夫妻双方同时患有，通过基因突变点进行检测。如白化病、先天性耳聋、血友病、地中海贫血、色盲、多囊肾等等

不管是染色体疾病或是单基因异常，都可以通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD筛查可排除携带疾病的胚胎，同时顺便可以知道胚胎的性别。HRC幸孕天使作为全美领先的辅助生殖医疗机构，年成立至今，31年临床试管婴儿，先进的试管技术、专业的医疗团队，已为+个家庭通过HRC辅助生殖技术获得宝宝。如果还有疑问，欢迎您通过

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