骨骼系统畸形以肢体长骨的畸形较多见,它的病因主要为遗传因素(包括基因突变、染色体异常)和非遗传因素(如孕早期感染风疹病毒,接受X射线照射及某些药物的影响)。这些疾病有许多是在出生后或在生长发育过程中表现出来或需经X射线及化验室检查才能确诊的畸形[1]。而有一部分畸形由于出现形态学上的改变,可以在胎儿时期通过超声检查做出诊断。本文总结我院超声科7年来对20例胎儿先天性肢体畸形诊断体会,现报告如下。

1、资料与方法

一般资料

年1月~年10月对我院门诊和住院的例孕产妇常规超声检查,诊断为肢体长骨畸形的20例患者,孕妇年龄21~44岁,平均28.5岁,妊娠14~40周,平均26.2周,初产妇15例,经产妇5例。

方法

使用东芝SSA-,GELOGIQ-超声仪,3~4MHz超声探头经腹部常规胎儿检查,观察胎头、脊柱、胸部、腹部、四肢、脊柱的声像图改变,最后经住院引产后综合其他检查及临床资料做出临床诊断。

2、结果20例胎儿先天性肢体异常的患者临床最后确诊为先天性成骨不全4例,软骨发育不全的3例,海豹儿2例(其中1例为下肢海豹),长骨发育迟缓11例,致死性侏儒2例。其中4例足月分娩,9例确诊后给予产科干预,余7例在2周以上随访后在我院引产,引产后及时对照,部分经X线检查及尸体解剖。4例先天性成骨不全,声像图特点:长骨粗短、有异常弯曲、胎头正常大小,但颅骨明显变薄,回声明显低于正常,颅骨回声强度较脑中线为低,胎头稍变形,颅骨柔软,探头加压后塌陷,面部其他部位骨化也差,胸腔狭窄,羊水量正常。其中1例无鼻骨,肱骨骨折,耳朵纵轴与正常相反(图1)。3例软骨发育不全,声像图特点:胎头增大,前额突出,有的并发脑积水,胸腔狭窄,四肢异常短小,尤其是近端长骨短小为主要特征,骨化差,回声强度减弱,椎体可呈低回声,胸围明显小于头围(图2)。

2例海豹儿:1例为下肢海豹儿,2例均合并脑积水,头颅骨化较好,1例合并前置胎盘和皮下水肿(图3)。11例长骨发育迟缓:孕周明确,长骨长度明显小于预测值。如一例在孕35周时,双顶径8.7cm,股骨5.4cm,双顶径与股骨的差大于3cm,通过随访观察,出现进行性生长迟缓,甚至停滞,而躯体未见其他畸形(图4)。

3、讨论

胎儿肢体畸形多种多样,检出率很低,约23%~55%,特别是肘关节及膝关节以下的肢体畸形检出率更低,有相当一部分在产前是无法诊断的,甚至出现假阳性,部分畸形在产前超声可正常,只是表现在不同程度的短肢、长骨弯曲、增粗、骨折。在检查过程中主要观察骨骼的骨化程度,骨化好的,回声强,后方有声影。骨骼的形态和数量,特别是膝关节、肱关节以下的胫腓骨、尺桡骨数量,是否有缺失,远端手、足是否存在,可能的话,观察指(趾)是否有异常。骨骼的长度与孕周是否符合。胎儿在宫内的姿势与运动,如关节僵硬、马蹄足内翻等,应动态观察、多次随访,要慎重,避免假阳性[2]。先天性成骨不全也称脆骨病,很易骨折,属常染色体显性遗传,部分病例为常染色体隐性遗传,主要为遗传性中胚层发育障碍造成的结缔组织异常而累及巩膜、骨骼、韧带等。是一种以全身多发性骨折为特征的疾病,长骨粗短,分为四型,宫内能作出诊断的主要为II型。II型最严重,为致死性,I、III、IV型较轻,属非致死性,但宫内诊断较困难。2例年龄均较大,平均30.5岁,均为第二胎,其中1例在孕早期有胃痛服药史。软骨发育不全是一种致死性骨骼发育障碍性畸形,为常染色体显性或隐性遗传,80%父母属正常发育,这说明本病是特定基因突变的结果。由于软骨不发育,生长板较薄,缺乏支架,所以骨化差,但骨膜下骨沉积正常,使骨骼能达到正常的粗度,分为I、II型,I型常有肋骨细小,回声减弱,可有多处骨折,II型肋骨较I型为粗,无肋骨骨折,30%胎儿有全身水肿,浆膜腔积液,颈部水囊瘤等[3]。另外,致死性侏儒是最常见的骨骼畸形,但我院还未见此类病例。它是常染色体显性遗传,特征为严重短肢,长骨弯曲,股骨干骺端粗大,呈电话听筒状,窄胸,肋骨短,腹膨隆,头大,前额突出。根据头的形状分又为两型,I型无三叶草形头,II型有三叶草头颅。骨化不明显,肺脏不发育,出生后不能存活。海豹儿是严重的发育缺陷,肢体缺如,手或足直接连于躯体上,可上肢或下肢缺如,也可单侧或双侧缺如。

长骨发育迟缓在孕周明确的情况下,长骨明显低于正常预测值2倍标准差或低于第5百分位;另一种方法是,长骨(主要是FL)长度小于正常预测值的0.9cm或晚孕时BPD-FL3.0cm为异常,21-三体主要表现为长骨短小。总之,胎儿先天性肢体异常可发生在胎儿生长的任何阶段,在妊娠前半期骨骼生长正常的胎儿在孕后期也可能停滞,骨骼变形,结构异常,同一种疾病骨骼异常的发生时间、出现的早晚也不同,所以超声对肢体的检查,除了规范操作外,还要贯穿整个孕周,不是一次检查就能作出诊断,检查出一个部位的畸形后,应仔细扫查其他部位,因为经常有多个系统、多个部位的畸形同时存在。骨骼系统畸形检出率很低,但肢体的畸形遵循连续顺序追踪超声法,可以极大地提高检出率,文献报道14~35周时检出率可高达98.0%,肢体最佳检查时间为18~28周。但36周后因胎儿较大了,羊水也渐少了,肢体的显示率明显降低,仅为77.0%。长骨发育异常在超声检查中规范操作时容易发现,不易漏诊,如一旦漏诊,对医院、家庭、社会均造成很大的影响,近年来全国因肢体方面的畸形或缺失而引发的官司就有好几起,因此肢体长骨的检查就显得越来越重要了,因此,应高度重视、规范操作、只要运用连续顺序追踪超声法,加上操作者的细心及高度的责任心,几乎所有的长骨发育异常(手指、脚趾异常除外)在孕中期均能应用B超做出诊断,因为对长骨的检查所需仪器不高,技术手法也不难,关键是高度的责任心,医院。笔者认为长骨发育异常漏诊原因如下:

(1)孕妇腹壁脂肪太厚,羊水过少影响图像质量;

(2)胎儿姿势不好,躯体对肢体的遮挡;

(3)胎儿活动,尤其是双胎时肢体位置改变后将同一侧长骨看成对侧的,所以最好是在横切面时,左右追踪扫查肢体,双侧对比;

(4)仅仅测量一侧股骨,而忽视了另一侧;

(5)对胫腓骨、尺桡骨常规纵轴检查外,还应横切扫查,是否有两个长骨断面平行;

(6)对可疑长骨发育迟缓者,应定期随访。有很多是肢体远端的畸形,如多指、并指、马蹄形足内、外翻等,确实很难诊断,这影响了骨骼系统畸形的检出率。在超声系统筛查时,应多注意观察肢体远端,平时多学习积累这方面的知识,尽量争取提高肢体畸形的检出率,减少畸形胎儿的出生率,对优生学具有很重要的意义。[参考文献]1吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学,第2版.天津:天津科学技术出版社,-.

2周永昌,郭万学.超声医学,第5版.北京:科学技术文献出版社,,-.

3李胜利,欧阳淑媛.连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体畸形.中华妇产科杂志,,38(5):-.

本文转自中华现代影像学杂志JournalofChineseModernImaging年第4卷第9期，超声新视野整理呈献！

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长按







































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