产前诊断“金标准”

拦下罕见“18-三体综合征”

市妇幼保健院专家：

重视产前诊断，降低缺陷儿出生率

医生在进行胎儿羊水染色体检查王春英摄

近日，怀孕19周的王女士来到市妇幼保健院产前诊断中心检查，其胎儿被确诊患“18-三体综合征”。这样的检查结果虽然令人遗憾，但也给了王女士及家人选择的机会。羊膜腔穿刺羊水染色体检查技术被称为市妇幼保健院产前诊断的“金标准”，王女士只是获得“金标准”服务的孕妇之一。

不良生活习惯或导致胎儿缺陷

王女士在市妇幼保健院进行常规产前筛查时，结果提示，胎儿属于“21-三体综合征”临界风险和“18-三体综合征”高风险群体。在产前诊断中心副主任医师李医的建议下，王女士做了羊膜腔穿刺羊水染色体检查，最终胎儿被确诊为“18-三体综合征”。

“‘18-三体综合征’也叫爱德华氏综合征，是一种极其罕见的染色体疾病。患上该病的胎儿出生后不仅很难存活，还会伴有严重的智力障碍和身体发育障碍，比如：智力低下、肌张力增高、脑积水、小脑发育不良、面容畸形，骨骼、泌尿生殖系统异常，先天性心脏病等，目前临床上还没有治愈的方法。”李医说。通过医生们的详细讲解，王女士虽有不舍，但依然选择了终止妊娠。

王女士年仅24岁，身体健康，胎儿为什么会患此怪病呢？在接诊过程中，李医了解到一个重要信息：王女士在孕前及备孕期间，长期进行美甲、染发等，这些习惯可能是导致该病发生的高危因素。“不管怎样，孕期做好产前筛查和产前诊断非常重要。”李医认真地说。

近年来，随着生活节奏加快，不良生活方式、食品安全问题、环境污染和大龄夫妇增多等一系列因素增长，我国缺陷儿出生率呈高发态势。据不完全统计，目前我国共有各种先天缺陷者万人，每年出生的缺陷儿童在万人以上。大量缺陷儿童的存在，不仅给家庭和社会带来负担，而且严重影响民族的健康繁衍和人口素质。

我市情况也不容乐观。近年来，全市每年出生新生儿6万名左右，按照目前5.6%的出生缺陷率计算，每年约有个出生缺陷儿娩出，严重影响我市出生人口质量，耗费大量医疗资源。

为预防出生缺陷不懈努力

为了鹰城妇儿的健康，市妇幼保健院作为我市妇幼卫生工作指导中心，从年起就从优生优育和避免缺陷儿出生入手，开始了艰辛的探索。

年，该院成立了平顶山市优生遗传中心；年，按照市卫计委部署，组建平顶山市辅助生殖中心；年，经省卫计委批准，成立平顶山市产前筛查中心，负责全市产前咨询、全市血清学集中筛查点的工作，同时承担我市各级医疗保健机构产前筛查工作的管理、技术培训、指导、信息上报、反馈、转诊等工作。

服务百姓无止境。在服务中，该院发现，仅具备产前筛查资质，只是部分方便了群众，由于我市不具备产前诊断资质，不少孕妇筛查出高风险后，还必须到省里去确诊，一些孕妇因为怕路远、经济负担重等，抱着侥幸心理放弃了进一步去诊断，导致缺陷儿出生。还有的孕妇思想压力过大，终日担忧，家庭失去了往日的欢乐。

为解决这一问题，在市卫健委支持下，市妇幼保健院以创建平顶山市产前诊断中心为己任，持之以恒地努力，轮番派骨干外出进修学习新项目，引进硕士研究生等高等人才，不断引进先进设备，投入巨资改扩建场地等。功夫不负有心人，今年1月28日，市妇幼保健院一次性通过省卫健委审批，成立了平顶山市产前诊断中心，标志着我市产前服务技术再上新台阶。

该中心设立有产前超声诊断室、产前生化免疫室、细胞遗传、分子遗传室等现代化实验室，引进了PCR扩增仪、基因测序仪等一流设备。组成了有主任医师4名、副主任医师7名、研究生6名的精干团队。这一切宣告了我市孕妇奔波数百里到省会去做产前诊断成为历史，从此，她们足不出市就可获得所孕胎儿是否健康的精确诊断结果。

据市产前诊断中心细胞遗传实验室主治医师沈雪统计，自市产前诊断中心成立至今，已接诊产前诊断咨询人次，产前超声诊断例，分子遗传例，细胞诊断例。其中检查出18-三体综合征1例，21-三体综合征3例，染色体倒位、异位若干例。许多脏器、颜面先天畸形或发育不良的胎儿得以及时发现、治疗和干预，避免了悲剧的一次次发生。

“今后，我们的产前技术服务范围还将进一步扩大，譬如从之前的孕中期唐氏筛查扩展到孕早期绒毛染色体和孕中期羊水染色体诊断，以及胎儿遗传代谢基因检测。除此之外，我们还可以对育龄夫妇进行染色体、基因检测，指导因遗传物质异常无法正常生育子代的准爸妈们生育出健康宝宝，减少缺陷儿的出生，为提高我市人口出生素质作出更大的贡献。”该中心副主任罗宇说。

（牛瑛瑛王春英苗四海）