透明隔腔（CSP）又称第五脑室，正常胎儿18周后可见，内充脑脊液，一般出生后2月消失。CSP向后扩延成为穹隆腔（CV），又称第六脑室，位于胼胝体与穹窿之间。目前有研究表明，正常CSP宽度与孕龄和双顶径有关，CSP缺失与其他颅脑畸形有关。然而，当超声检查发现CSP或CV扩大时，还有诸多问题未有明确结论：临床应如何处理？是视作正常变异还是偶发现象？后续是选择超声复查还是MRI还是随访观察？为证实CSP或CV扩大是否与胎儿其他畸形有关，是否需要进一步检查，美国的Yoona等人对超声发现CSP或CV扩大的病例进行了回顾性研究，分析了其与胎儿其他畸形的关系，文章发表在年第8期JUltrasoundMed杂志上。

研究纳入了15例超声发现CSP或CV测值超过相应孕周正常值的胎儿，分析CSP和CV测值、孕周（诊断CSP或CV扩大时）及其他相关解剖异常。有研究发现CSP与孕周的关系：在15周开始超声即可观察到40%，在16～17周82%，在18～37周可%观察到，而在38～41周仅可以观察到79%，CSP的平均值5.3±1.7mm。CSP随孕周和双顶径的增加而增加，而在近足月时稍有下降。也有研究认为CSP在19～27周逐渐出现且宽度增加，在28～足月维持在平台期，正常情况下直径2～10mm。胎儿足月后CSP逐渐向前闭合消失，一般在出生2月后消失。而第六脑室26周后逐渐闭合。总之，大多数学者认为在双顶径平面观察CSP，测量其宽度，≧1.0cm者视为扩张。在此切面将探头向上平移观察CV，由于在孕26周后CV逐渐消失，因此在孕26周后超声可观察到CV的即视为扩张。为保证测量的准确性，研究对象的所有图像由同一超声医师重新审查和测量（图1）。CSP或CV的测量选择颅脑横断面（图2），并进行三维成像多平面显示（图3）。

图1孕18周时正常CSP的测量：图A正常CSP横断面成像，图B测量显示CSP的宽度为2.1mm

图2孕18周时正常CV的测量：图A正常CV的三维成像，图B测量显示CV的宽度为1.6mm

图3正常CSP和扩大CSP的三维成像：图A为孕20周6天时胎儿正常的CSP（长箭头），图B为孕20周2天时胎儿扩大的CSP（长箭头），横断面a和冠状面b显示正常和扩大的CSP之间的明显差异，而矢状面c与其外观非常相似。值得注意的是图a和图b中的隔膜（短箭头）与穹窿并没有关系，三维彩超及二维多切面显示CSP和CV中的隔膜位于穹窿以上水平

研究发现，15例胎儿中有9例CSP扩大和6例CV扩大，其中单纯CSP扩大3例，单纯CV扩大2例。有11例患者最终分娩，其中5例早产，6例足月产。正常或轻度异常4例（正常；Dandy-Walker畸形；多指（趾）畸形；尿道下裂），明显异常5例（强直性肌营养不良；先天性心脏病；21三体综合征；先天性心脏病合并21三体综合征；无脑儿），出现严重后果者5例（脑室内出血，先天性心脏病，安宁疗护；先天性心脏病，可疑Dandy-Walker综合征，21三体综合征，新生儿死亡；绒毛膜羊膜炎，新生儿死亡；可疑21三体综合征，胎儿死亡；21三体综合征，胎儿死亡），失访1例。

其中正常1例产前无创DNA检测提示13三体筛查阳性，但出生后并没有发现任何异常（图4）。其中出现严重后果者中胎死宫内2例，1例可疑21-三体，另1例确诊为21三体（图5），后者的产前超声还发现有肾脏回声增强、水囊瘤、心包积液、胃缺如和腹水。此外还有新生儿死亡2例，1例合并法洛四联症和小脑蚓部发育不全症（图6），另1例孕31周早产且合并绒毛膜羊膜炎。剩余的1例因染色体核型异常、无法手术治疗的肺静脉狭窄和重度脑积水转入临终关怀病房后死亡。

图4随孕周增加CSP宽度的变化：孕21周时CSP宽度正常，与孕周相符（图A），至孕29周时CSP测值偏大（图B）；无创DNA检测提示（47，XX，+13），但出生后并无发现异常

图5孕18周时发现CV异常（宽3.8mm，图B），孕35周时胎儿宫内死亡，最终证实为21-三体综合征

图6孕25周时发现CSP扩大，同时合并多种异常，为21-三体综合征，早产后新生儿死亡。图A为横断面显示扩大的CSP，图B示CSP宽9.3mm。超声发现其他异常，包括双泡征、鼻骨缺如、室间隔缺损、主动脉栓塞、心室内强回声、可疑Dandy-Walker畸形。出生后1天后经颅冠状面超声（图C）和MRI（图D）显示CSP宽9mm。出生后异常包括法洛四联症、Dandy-Walker畸形、小脑蚓部发育不全、皮质性眼盲、失聪

研究表明，胎儿超声发现的CSP或CV扩大与产前和产后新生儿的异常有一定相关性。本研究中，15例中有13例出现相关的临床异常，包括4例染色体核型异常，2例遗传性疾病，10例出现明显异常和严重后果。对于21三体综合征，4例确诊和1例可疑，这与既往研究报道相符。

若未发现其他合并畸形的单纯CSP/CV扩大的重要性尚不清楚。研究中的5个此类型病例中，1例先天性心脏病，1例无脑儿，1例正常。尽管CSP/CV的扩大与其他异常的关系还需要进一步的研究，但作者认为，一旦常规产前超声检查发现扩大，必须考虑遗传咨询、无创DNA产前检测或羊膜腔穿刺，甚至二者同时进行。

⊙学术主编/刘德泉⊙责任编辑/高瑞秋

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