大医生来了

在甘肃农村广播《大医生来了》节目中

我院医学遗传中心副主任

张庆华（下图左）

和我中心安锦霞

副主任医师（下图右）

向大家普及如何预防出生缺陷的问题

（点击观看视频）

主持人大春与嘉宾合影

9月12日是“中国预防出生缺陷日”。生育健康宝宝，是每个准爸爸、准妈妈最大的心愿。然而，孕育新生命的过程，并非是完全一帆风顺的，各种潜在的风险随时威胁宝宝的健康，因此预防出生缺陷也就尤为重要。

什么是出生缺陷？

出生缺陷也被称为“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

从轻微到严重，有超过种出生缺陷。根据年9月发布的《中国出生缺陷防治报告（）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。先天性心脏病、多指（趾）、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国目前高发的出生缺陷，占65.9%。

做好预防出生缺陷三道防线

事实上，中国已建立了“出生缺陷三级预防体系”

一级预防，旨在防止出生缺陷的发生

具体措施包括：积极进行婚检；孕前4至6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月接种风疹疫苗；远离毒品、戒烟、戒酒；女性应避免接触有害物质；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等等。

二级预防，旨在减少出生缺陷儿的出生

指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健，包括做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查；妊娠20周左右做超声大畸形筛查等。

三级预防，旨在提高患儿的生活质量、促进健康

指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。

常见胎儿畸形

1、先天性心脏病

由多基因遗传及环境因素综合致病。发病率为8%左右，妊娠期糖尿病孕妇胎儿患先天性心脏病的几率升高，为4%左右。环境因素中妊娠早期感染，特别是风疹病毒感染容易引起发病。先天性心脏病种类繁多，有Fallot四联症、室间隔缺损、左心室发育不良、大血管转位、心内膜垫缺损、Ebstein畸形、心律失常等。由于医学超声技术水平的提高，绝大多数先天性心脏病可以在妊娠中期发现。除上述胎儿心脏畸形外，还有永存动脉干、心室双流出道、心肌病、心脏肿瘤等。必须提出的是，心脏畸形常常不是单独存在，有的是某种遗传病的一种表现，需要排查。

2、多指（趾）

临床分为三种类型：

单纯多余的软组织块或称浮指；

具有骨和关节正常成分的部分多指；

具有完全的多指。

3、总唇裂

包括唇裂和腭裂。发病率为1%，再发危险为4%，父为病人，后代发生率3%；母为病人，后代发生率14%。

4、神经管缺陷（NTD）

神经管在胚胎发育的4周前闭合。孕早期叶酸缺乏可引起神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括无脑儿、枕骨裂、露脑与脊椎裂。各地区的发病率差异较大，我国北方地区高达6%～7%，占胎儿畸形总数的40%～50%，而南方地区的发病率仅为1%左右。

5、脑积水

与胎儿畸形、感染、遗传综合征、脑肿瘤等有关。最初表现为轻度脑室扩张，处于动态变化过程。单纯轻度脑室扩张无严重后果，但当脑脊液大量蓄积，引起颅压升高、脑室扩张、脑组织受压，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大时，则会引起胎儿神经系统后遗症，特别是合并其他畸形或遗传综合征时，则预后不良。孕期动态B型超声检查有助于诊断。对于严重脑室扩张伴有头围增大时，或合并有Dandy-Walker综合征等其他异常时，建议终止妊娠。

6、唐氏综合征

又称21-三体综合征或先天愚型，是最常见的染色体异常。发病率为1/。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为三种类型，即单纯21-三体型、嵌合型和易位型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中随机发生的染色体的不分离现象，导致21号染色体多了一条，破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，造成患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，病人白血病的发病率增高，为普通人群的10～20倍。生活难以自理，病人预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。

通过妊娠早、中期唐氏综合征母体血清学检测（早期PAPP-A、游离β-hCG，中期AFP、β-hCG和uE3等），结合B超检查，可检测90%以上的唐氏综合征。对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊。一旦确诊，建议终止妊娠。

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