我国围产期胎儿先天畸形患病率约1.31%，胎儿肢体畸形患病率约1/，产科超声作为重要的筛检手段，检出率23%～80%。所有先天畸形中，四肢畸形占26%，神经管畸形为17%，泌尿系统畸形为14%，颜面部畸形9%，心血管畸形4%，多发畸形22%，其他占8%。

一个畸形儿的出生，对于本人、家庭和整个社会，都是不幸的。那么如何预防先天畸形呢？

1、蜜月旅行要注意

据美国学者对对蜜月旅游怀孕的夫妻调查发现，其先兆流产发生率占20%，胎儿畸形发生率为10%。原因在于，旅游劳累易患某些疾病，如感冒、风疹、腹泻等，还有酒后受孕。

2、避免营养过剩

现代孕妇过分追求营养，如大量食用肉、鱼、巧克力和甜食，使体内儿茶酚胺水平增高，因而孕妇情绪易激动，好发脾气，其所生胎儿易发生唇裂、腭裂；多食动物肝脏，孕妇体内维生素A显著增高，可影响胎儿心脏、大脑发育。

3、空气污染要当心

现代居室的建筑与装璜材料、每日的“煎、炒、烹、炸”都在释放一些有毒有害气体(二氧化硫、一氧化碳、浮尘、焦油等)，孕妇吸入后，可干扰胎儿正常发育，容易生出有缺陷的婴儿，在妊娠早期影响更大。

4、电视与音响要远离

孕妇长时间看电视，身体将会受到少量辐射，其积累作用将危害胎儿。有时，音响音量过大，噪音也会影响胎儿的正常发育，畸形儿也能由此而生。

5、热水浴时长要掌握

有关研究显示，怀孕妇女在摄氏42度的水中浸泡15分钟，将对腹中胎儿中枢神经系统产生危害。每日进行热水浴的孕妇，其畸形发生率明显提高。

先天畸形的类型

先天畸形的类型主要分为三大类，第一类是由神经管缺陷由综合因素所致，致畸因素作用于胚胎阶段早期，导致神经管关闭缺陷。还有一类是唇裂和唇腭裂，最后是联体双胎。

　　一、神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴脑积水。

　　1、无脑儿：颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴肾上腺发育不良及羊水过多。约75%在产程中死亡，其他则于产后数小时或数日死亡。

　　2、脊柱裂：部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊髓和脊神经正常，无神经症状；如有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出，表面皮肤包裹呈囊状，称脊髓脊膜膨出，常有神经症状。

　　3、脑积水：大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，在脑室内外大量蓄积脑脊液，引起颅压升高、脑室扩张、颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大。

　　二、唇裂和唇腭裂：发病率为1%，再发危险为4%。

父为患者，后代发生率3%。母为患者，后代发生率为%。唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。

　　三、联体双胎：为单卵双胎所特有的畸形。

B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎。足月妊娠时应引产。

先天畸形的产前诊断

围产期排畸检查主要依赖超声，但对于超声安全性也是准妈妈主要担心的问题。研究显示，超声检查时间局部超过30分钟才会对生殖细胞有影响，10分钟内对结构无损害。因此孕期行超声检查对于胚胎与胎儿的影响与剂量及时间相关，孕期常规产检行超声检查是安全可行的。

　　孕期至少行三次必要的超声检查：孕11～13+6周，18～24周，32～36周。

　　第一次检查主要为确认有无多胎妊娠、绒毛膜性质，胚胎是否存活及NT测定等。NT值结合生化指标如游离β-HCG，PAPP-A可用于孕早期的唐氏筛查。

　　第二时期为胎儿畸形黄金筛查阶段，各器官结构成形，羊水适中，胎儿有较好的活动度，怀疑异常者尚可进一步行羊水及脐带血穿刺。

　　第三次超声主要评估生长发育情况，及时发现各种异常。

温馨提示

由于仪器类型、胎儿姿势和母体BMI均影响超声成像质量，且由于胎儿发展是动态过程，超声无法检出所有畸形，且存在一定漏诊率。如怀疑胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步诊断。请擅长胎儿医学的医师和超声专业人员为产妇描述超声下所见的图像意义，讲解是否需要下一步扫描或侵入性检查。存在重度需要手术矫正的畸形时，需要与儿科医师及胎儿父母协商，讨论是否继续妊娠。

此外，应重视婚前医学检查，及时发现乙肝、性病、生殖道感染及母体基础疾病，怀孕后建立围产期保健卡，定期检查，早期发现畸形，随时终止妊娠。

希望孕妈们多







































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