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导读：年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，从年起每年以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。

在我国，唐氏综合症的发病率大约为1/~1/，其中99%的唐氏儿由健康夫妇孕育。虽然30岁以上的高龄孕妇比较容易增添患病风险，但30岁以下的产妇也不可掉以轻心，85%的唐氏儿是由30岁以上的产妇分娩的。唐氏综合症虽是一种偶发性疾病，但每一个怀孕妇女都有可能生出唐氏儿，给家庭和个人的幸福带来沉重的影响。

唐氏筛查有必要吗？

唐氏儿，即指患有唐氏综合症的婴儿。唐氏综合症又称先天愚型，是人类第21对染色体数目异常(3条)导致的一种染色体病，目前的医学技术水平是无法根治和预防的。

唐氏儿主要特征为智力低下、身体发育迟缓和特殊面容，还可能伴有身体各个部位的异常：最常见的是先心病和消化系统异常。唐氏儿中，先天性心脏病患病率高达40%，白内障患病率为2%，急性白血病患病率为1%，甲状腺疾病患病率3%，癫痫患病率10%等等。唐氏儿基本上生活不能自理，终生需要其他人照顾。

谁更需要做唐氏筛查？1

病毒感染史的孕妇

妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

2

染色体异常

受孕时，夫妻任何一方染色体异常

3

年龄大于30岁

夫妻任何一方年龄大于30岁的夫妻；

4

孕前和孕早期服用药物

妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

5

受环境影响

夫妻任何一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

6

有过异常孕产史

曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子；或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育；或者产前出血、妊娠期间有阴道出血。

7

家族病遗传

夫妻任何一方有家族病遗传史。

8

钩形虫感染

夫妻任何一方长期饲养宠物者

唐氏筛查什么时候做最好？

NT检查：孕11~13+6天周进行，主要是通过B超看胎儿颈后透明带的厚度。如果NT值超标，就表示唐氏高危，需要做唐氏筛查进一步确定。不过宝宝的NT到14周以后就会消失，检查的时间要求很严。另外，这个图像性的结果判断跟医生水平也有很大关系，所以准确率有限。

羊水穿刺：如果唐氏筛查结果显示高危，医生会建议孕妈妈做羊水穿刺进行最终诊断。羊水穿刺的最佳时间是16~21周，但是穿刺取样的损伤性很大，很容易引起宫内感染、流产等。

无创产前DNA检测：孕12~24周是最佳检测时间，通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数，是一种经济、简单和无创伤的检测方法，准确率高达99.9%。

IM谭白桦

医院院长

专家温馨提示：

为了胎儿和母亲的安全着想，无创产前DNA检测最为安全、经济、方便、无损害。羊水穿刺危险性较大，因此建议孕妈妈做过唐氏筛查后，检测结果显示为高危的情况下，再进行无创产前DNA检测。

专家温提醒：

无创产前DNA检测是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患唐氏综合症机率的一种方法。每一个孕妇都有可能会孕育出唐氏儿，尤其是高龄产妇，孕育唐氏儿的几率远高于适龄生育的女性，所以在孕期，孕妇是非常有必要做唐氏筛查的，以便尽早发现唐氏儿的存在，及时做出相应的处理。

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