你遇见过这样面容的人吗？他们经常嘴巴张开、舌头外伸、较宽的眼距间露出茫然的神情，这就是“唐氏综合征”，又称做“先天愚型”，是由21号染色体异常而导致的疾病。

随着‘单独二胎’政策的放开，很多家庭可能都会选择再生一个，一些妈妈也成为了高龄产妇。我院专家提醒超过35岁的孕妈妈生出唐氏综合症孩子的风险高。

随机发生

新生儿都有患病可能

唐氏综合征又称做“21-三体综合征”，是最常见的严重出生缺陷病之一。患者面容特殊，两外眼角上翘，舌头常往外伸出等。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。

唐氏综合征是随机发生的，每一个孕期女性，生育唐宝宝的几率与是否有遗传病史、人种、生活水准、教育水平或家庭背景等没有直接联系，每出生～个新生儿就有一个唐宝宝。

筛查方法

国际上通用的筛查方法是在妊娠15～20周，通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。筛查高风险人群再通过各种产前诊断方法进行确诊试验，可达到事半功倍的效果。这种产前筛查方法的检出率为60%~80%，假阳性率为5%。

高龄产妇特别注意

不要忽视身体检查，应进行正规的产检。

唐氏综合征目前无法治愈，因此专家建议合理的遗传咨询、加强孕妇保健、重视唐氏筛查。是减少本病的有效措施。

生育唐宝宝的相关危险因素包括8种情况：

1、有病毒感染史的孕妇：妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

2、染色体异常：受孕时，夫妻一方染色体异常；

3、高龄夫妇：女方年龄35岁，男方年龄55岁；

4、服用特殊药物：妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

5、受环境影响：夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

6、有过异常孕产史：曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子，或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育，又或者已生育过一个唐宝宝，其再生育唐宝宝的风险为1～1.3%；

7、易位型患儿的双亲：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代%罹患本病。

8、习惯性流产者。

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