玄武湖畔专家聚首

胎儿医学再逢盛会

——第十届金陵胎儿医学高层论坛暨出生缺陷综合防治技术培训班线下闭幕

年11月14日，第十届金陵胎儿医学高层论坛暨出生缺陷综合防治技术培训班线下会议在六朝古都南京市圆满闭幕。此次会议由江苏省出生缺陷防治管理中心、江苏省妇幼保健院、医院主办，江苏省围产医学会前主任委员、南京医院/医院孙丽洲教授担任大会主席。大会特别邀请了杨慧霞教授、朱军教授、王谢桐教授、赵爱民教授、冯玲教授、刘俊涛教授、赵扬玉教授、王子莲教授、张建平教授、刘彩霞教授、孙路明教授等，围绕胎儿医学、产前诊断、产前筛查、遗传基因病等相关课题进行学术讲座。因为新冠疫情影响，此次会议采取线上+线下的模式，今天是线下部分第二天议程。

学术讲座

卢守莲教授（医院）

染色体嵌合的咨询

染色体嵌合是指同一个体内存在两种或者两种以上染色体核型的细胞，包括异源性嵌合及同源性嵌合。异源性嵌合是在胚胎发育早期，多于一种受精卵的胚胎发生了融合。同源性嵌合是指同一个受精卵的个体在有丝分裂阶段发生了染色体不分离或染色体结构异常。70%的卵裂胚胎存在镶嵌现象，90%的嵌合体来自体外受精的胚泡期胚胎。有染色体数目异常之间的嵌合、染色体结构异常之间的嵌合、染色体数目和结构异常之间的嵌合，也可以有常染色体嵌合，也可以有性染色体嵌合。染色体嵌合的发生率大约是0.3%，原因有年龄、环境因素、致畸因素以及基因突变因素等。局限性胎盘嵌合（CPM）是染色体非整倍体异常细胞仅仅局限在胎盘部位，发生率大约1.5%，仅为局限性胎盘嵌合一般对胎儿生长发育影响小，胎盘功能与异常细胞的嵌合比例有关。羊水细胞嵌合状态根据严重程度分为三级。不同样本嵌合体的甄别与处理：绒毛标本中的局限性嵌合，发现绒毛标本染色体异常或嵌合时，应考虑多点采样或行羊水染色体检查。绒毛标本染色体正常，孕中、晚期超声发现胎儿结构异常，也应考虑胎儿染色体异常的可能。标本采集中造成的嵌合，是指母体细胞污染，可采用母体细胞与胎儿细胞STR位点扩增+毛细管电泳。羊水嵌合体真实性评估及处理原则：常规分析，培养法独立两瓶培养，单独计数十个以上的细胞/瓶，原位法计数十五个克隆。如发现与众不同的异常，进入第二阶段。分子细胞遗传学方法检测嵌合体优点是不需要细胞培养，避免了细胞培养过程中造成的假阴性或者假阴性，方法主要有QF-PCR、FISH、CMA、CNV-seq。染色体嵌合的临床咨询与处理是要强调，几乎每一个体都是嵌合体，异常细胞比例越大，出现临床症状的严重程度越大。异常细胞分布的部位决定临床表现，染色体平衡异位的嵌合常无异常临床表现。羊水细胞为嵌合体时，检测脐血不能准确判断胎儿临床表现的严重程度。

姜海风教授（医院）

胎儿胸部超声检查

胎儿胸部超声检查主要是观察心肺、胸腔内容物、纵膈有无异常。常见的异常有先天性肺气道畸形（CPAM）、隔离肺（BPS）、先天性高位呼吸道梗阻、胸腔积液、先天性膈疝等。CPAM是胎儿超声检查中最常见的肺部病变，常被描述为肺错构瘤畸形，特征是未成熟的细支气管样气道异常增生，可分为三型，预后取决于病变的大小、是否存在纵隔移位、胎儿是否水肿。如果出现水肿而未治疗，其死亡率接近%。肺头比越大预后越差。建议每两周做一次超声检查，观察病变生长情况及水肿进展情况，肺头比大于1.6要每周做一次超声。BPS是指一团无功能肺组织肿块，与支气管树不相通，80-90%发生在左肺基底部，位于左肺与膈肌之间，也可以发生在纵隔、膈肌、膈下。肿块具有异常的体循环动脉血液供应，通常起源于降主动脉。超声典型表现为边界清晰的强回声包块。产前诊断的隔离肺75%随孕周逐渐缩小，出生后可不出现呼吸道症状。合并有肺水肿、胸腔积液或纵隔移位时预后相对较差。先天性高位呼吸道梗阻是一种罕见的先天性畸形，预后极差，几乎所有的胎儿在出生后几分钟因呼吸梗阻而死亡。胸腔积液是指胸腔内的液体异常积聚，可以是单侧也可以双侧，是胎儿水肿的最早期征象。单侧胸腔积液可能是21-三体的主要表现，应该行产前诊断。先天性膈疝是由于隔发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔，大多数发生在左侧，分为胸腹裂孔疝、胸骨后膈疝、食管裂孔疝，产前的诊断率18-87%，50%的病例与染色体异常有关。超声可看到胸腔内心脏纵隔受压并移位，胸腔内显示腹腔内脏器回声，预后一般较差。

郭晨燕教授（医院）

胎儿心脏功能的超声评估

胎儿心脏功能的超声需要评估心脏结构、心脏功能、心血管、血流动力学及心脏节律。胎儿心脏功能异常的原因有心肌本身病变、结构性心脏病、持续性心律失常、心脏负荷改变、脐静脉回流异常、胎盘功能障碍。检测要求使用二维超声、M型超声、多普勒超声、四维超声及应变超声成像等技术。评价内容：舒张功能、收缩功能、心脏整体功能、心血管系统功能及血流动力学。胎儿心脏舒张功能指标是二尖瓣、三尖瓣的E峰及E/A比值、静脉导管。随着孕周的增大，左室顺应性较右室顺应性改变较快。房室瓣口血流速度E峰A峰，提示舒张功能减低。房室瓣口血流频谱呈单峰或双峰，持续时间短，提示舒张功能降低。静脉导管A波反向提示右房压力增高，右室功能下降。胎儿心脏收缩功能指标主要有心室短轴缩短率、心室面积变化百分比、房室瓣环收缩期位移、联合心输出量及联合心输出量指数。心血管功能综合评分系统于医院创建，该评分系统对于识别高围生期死亡率胎儿的敏感性和特异性均较高。胎儿体位在宫内不断变化，且胎儿心脏较小，对角度依赖较大，给胎儿心脏功能评价带来了挑战。胎儿心功能异常往往处于亚临床状态，也给准确评价增加了困难。建议对于怀疑有心脏功能异常的情况，如胎儿心脏有先天性结构或功能异常、胎儿有心肌功能受损的危险因素或胎儿为高心输出量状态时，应进行心脏功能的详细评估，可以为临床终止妊娠的节点提供参考。最后，孙筱教授还介绍了二维斑点追踪技术应用于评估心脏大小、形态及收缩性。

宁魏青教授（江苏省妇幼保健院）

江苏省出生缺陷监测进展

出医院监测和人群监测。江医院监测点为全省所有助产机构，共所，医院监测点为9个设区市，26医院，人群监测：常州市天宁区、镇江市丹阳市。淮河流域出生缺陷监测项目（-）人群监测点：金湖县、盱眙县、射阳县。检测工具：《江苏省妇幼卫生年报暨“三网”监测工作手册》、江苏省妇幼健康信息管理系统。监测数据质量管理：每月表卡审核，每季度多源数据核对，每半年现场质控督导，每年数据分析报告。江苏省出生缺陷防治管理中心的职能：人员培训、业务指导、信息报送、项目管理。近几年全省活产数性对平稳，去年大幅度下降，今年仍为下降趋势，但二胎所占比例逐年升高。高龄产妇所分娩围产儿占比逐年增加，超多50%。出生缺陷报告情况连续三年升高，但仍显著低于国家水平，可能数据不准确。出生缺陷所致婴儿死亡是第一位死亡原因。围产儿出生缺陷第一顺位是先天性心脏病，且逐年升高，年发生率为.21/万。唇腭裂、肢体缩短、先天性脑积水发生率逐年降低，唐氏综合症的发生率逐渐升高，且城市高于农村，说明农村免费叶酸增补项目确实有效。江苏省出生缺陷检查情况数据质量不高，分析利用度差。跨地区、跨部门的信息交换机制尚未有效建立。出生缺陷诊断和识别的培训力度不够。下一步工作重点：获得准确可靠的出生缺陷数据。掌握出生缺陷真实现状和变化趋势，及时发现影响出生缺陷的可疑因素。出生缺陷监测数据可为政府部门决策提供依据。

孙筱教授（医院）

胎儿腹部超声报告解读

胎儿腹部超声需要观察胎儿双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口，需要观察的切面有上腹部横切面、双肾横切面、双肾矢状切面及冠状切面、脐动脉水平膀胱切面、脐带腹壁入口腹部横切面或矢状切面。腹部超声常见的回声有无回声、增强回声、低回声、混合回声。无回声可见于正常脏器回声，也可能是异常或囊性占位。正查无回声的有胃泡、肠管、膀胱、肾盂。增强回声主要有肠道回声增强、肝脾钙化灶、腹腔内钙化灶和胆道结石。低回声主要有肝脾大、肝脾实质性占位等。混合性回声有腹裂、脐膨出以及泄殖腔外翻等。实质和混合性占位需与胃肠道内容物相鉴别。常见的异常有食道闭锁、十二指肠闭锁、小肠闭锁和肛门闭锁、胃泡异常，空回肠闭锁或狭窄、异位肾、肾脏多囊性病变等。

王彦林教授（上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院）

性染色体非整倍体产前筛查与诊断咨询

性染色体非整倍体具有多种核型和表型，常见核型有45,XO、47XXX、47XXY、47XYY以及各种嵌合体。现有的产前筛查可发现大部分性染色体非整倍体异常，随着辅助生殖和高龄等高危因素增加，以及筛查方式的进步，产前性染色体非整倍体诊断率越来越高。NIPT诊断性染色体非整倍体假阴性率低，阴性预测值高，阳性预测值三倍体时50-80%，单倍体或嵌合体为25-45%，因此存在一定的假阳性，建议非指令性产前诊断。性染色体非整倍体临床咨询存在告知不足，咨询困难，阳性预测值不高等。出现性染色体非整倍体时要分析遗传机制并解释相关表型，除了遗传检查还需要进一步四维超声了解胎儿结构，了解夫妻双方染色体，做好遗传咨询。对于嵌合体要进行详细的遗传咨询服务，及时行侵入性产前诊断明确核型。

杨慧霞教授（医院）

妊娠合并代谢综合征对母婴影响及防控

一级预防可以减少出生缺陷，例如上世纪80年代开始，叶酸增补可以减少神经管畸形的发生率。孕前肥胖导致出生缺陷如何一级预防，值得我们思考。年，ADA诊疗共识强调要加强育龄期女性的孕前管理，包括避孕和计划妊娠、优化血糖控制、结构化教育、补充叶酸、停用致畸药物、筛查合并症及糖尿病并发症。建议计划妊娠且患有孕前糖尿病的育龄女性，应由内分泌医生、母胎医学专家、营养师、健康教育专家等多学科团队管理。超重和肥胖已在全球范围内广泛流行，且成为首要疾病负担。我国同样面临严峻的育龄女性超重和肥胖问题。母亲营养过度和肥胖可以增加子代患病的风险。肥胖女性不仅威胁孕妇整个孕期乃至产后的健康，对于子代的生长发育及其生命远期的健康和疾病易感性都有深远的影响。年FIGO颁布了关于肥胖围孕期管理指南，建议孕前计算BMI，告知肥胖者孕期相关风险，建立健康的生活方式，要进行运动干预，必要时手术治疗，叶酸适当加量，筛查睡眠呼吸障碍。首次产检时要测量BMI，并给出孕期体重增长建议，给出孕期饮食、生活方式、增补剂、体重管理等方

案，告知肥胖、孕期过度体重增长对本人及后代的远期健康、慢病影响，多项管理措施实施，识别处理相关并发症。肥胖产妇的产后管理要进行母乳喂养，产后密切随查随访，产后密切随诊，产后哺乳、健康饮食，中等强度的运动，控制体重，产后避孕的选择。孕妇肥胖增加妊娠期糖尿病的发生，对后代健康造成危险。针对肥胖孕妇建立孕前、孕期、产后的系统管理模式，有助于改善预后。妊娠期女性的血脂水平随着孕周的延长而逐渐升高，所以孕期要注意各种营养素的合理补充，避免滥用。最后杨慧霞教授详细的解读了FIGO肥胖孕妇临床管理推荐。

临床病例分析会

本次培训班创新性的设置了出生缺陷干预临床病例分析会，共设有不良孕产史家庭再生育、遗传代谢性疾病新生儿筛查与产前诊断、胎儿心脏畸形产前诊断与MDT诊疗三个专题，医院提供典型病例，根据疾病邀请产前诊断、医学遗传学、生殖医学、分子遗传学、单基因遗传病、遗传代谢病等领域的专家，进行病例点评和指导，反响斐然。今天进行的是胎儿心脏畸形产前诊断与MDT诊疗专题。

胎儿心脏畸形产前诊断与MDT诊疗专题：本专题由医院卢守莲教授主持，点评嘉宾由医院姜海风教授、顾群教授、南京市妇幼保健院胡平教授担任，淮安市妇幼保健院提供了2例胎儿心脏畸形病例、徐州市妇幼保健院提供了重复性胎儿心脏畸形病例、医院提供了胎儿心脏畸形产前诊断与MDT病例、无锡市妇幼保健院提供了不同检测技术（WES+CNV）相互补充降低出生缺陷病例。三位点评专家针对病例的诊断、产前诊断方法、数据库的使用、出生咨询指导以及临床处理等，进行了点评，对5医院的处理措施给予了盛赞，并分享了胎儿心脏畸形MDT综合处理的成功经验。

至此，第十届金陵胎儿医学高层论坛暨出生缺陷综合防治技术培训班全部议程圆满结束，大会圆满闭幕。

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