来源：中国湘乡网

出生缺陷是指婴儿出生前已经存在或出生数年内可以发现的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有－种。我国于医院为基础的出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出生后7天，重点监测围产儿中23类明显的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。该系统获得的围产期出生缺陷发生率主要反映了出生时临床明显可辨认的出生缺陷的发生水平，在一定程度上受到诊断水平、监测期等因素的影响。

我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（）》表明，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。

　　　　　　

为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略：

一级预防是在孕前和孕早期阶段综合干预通过健康教育选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕前合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，减少出生缺陷的发生； 　　二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，以避免严重出生缺陷儿的出生； 　　三级预防是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿的生活质量。

　　　　　　

一、哪些人是出生缺陷高危人群？

出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险的人群。主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩年龄超过35岁的待孕妇女、长期接触高危环境因素的育龄男女等。

二、对出生缺陷高危人群应提供哪些帮助？

对出生缺陷高危人群要重点做好优生指导工作。应组织优生知识讲座，有针对性地进行孕前指导，提供优生咨询，组织专家进行再生育子女出生缺陷再发风险分析，组织开展孕前预防出生缺陷实验室检查和孕期重点监控。

三、目前能提供专项检查的出生缺陷疾病有哪些？

目前能提供专项检查的遗传性疾病有：地中海贫血、杜氏进行性肌营养不良、苯丙酸酮尿症、肝豆状核变性、脊髓性肌萎缩、脆X综合征、溶酶体贮积症、性别发育异常、家庭性高胆固醇血症等严重致死致残性疾病。

能提供专项检查的感染性疾病有：可能引起胎儿感染的传染病、性传播疾病（单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、艾滋病等）、致畸病原体（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒）等。

　　　　　　

为什么要重视孕前优生健康检查？

通常受孕的第5－8周是胚胎细胞最易致畸的时期，一医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。因此，生育健康宝宝，预防出生缺陷应从孕前开始。如果夫妻双方在生育计划时，有意识地根据双方的健康状况，接受孕前健康检查和咨询指导，包括孕前危险因素评估、体格检查、特定实验室检查、孕前优生指导和咨询，特别是做好遗传咨询，选择合适的时机怀孕，对减少出生的发生具有重要意义。

　　　　　　

国家免费孕前优生健康检查项目

年，国家人口计生委、财政部启动国家免费孕前优生健康检查项目试点工作，年，我们湘乡作为全国个县（市、区）首批试点地区之一，年6月26日，我们湘乡市正式启动国家免费孕前优生健康检查项目，并在湘乡市计划生育服务站成立了国家免费孕前优生健康检查中心。湘乡市委、市政府对这项工作高度重视，将该项目纳入重大民生工程范畴，先后投入80多万元，改善基础设施，添置专业设备。

那么，那些对象是孕前优生健康检查对象呢？据了解，该项目的目标人群为符合生育政策、计划怀孕的农村夫妇，包括流动人口计划怀孕夫妇，为其每孩次提供一次免费孕前优生健康检查。服务内容为计划怀孕夫妇提供优生健康教育、体格检查、临床实验室检查、风险评估、咨询指导等孕前优生健康检查服务。其中医学检查内容有14项，包括实验室检查9项，病毒筛查4项，影像学检查1项。总目标是让每一对计划怀孕夫妇都能享受到免费孕前优生健康检查服务，有效降低出生缺陷发生风险，提高出生人口素质。

　　　　　　

哪些情况暂时不宜生育？

有些遗传病比较严重，生育子女发病机会较多，而目前不能施行二级和三级预防，又没有很好的治疗方法，因此暂时不宜生育。

1、严重的常染色体显性遗传病患者，包括遗传性痉挛性共济失调症、软骨发育不全、成骨发育不全、结节性硬化、强直性肌营养不良、双侧性视网膜母细胞瘤、马凡氏综合征、双侧性先天性小眼球（显性遗传型）、无虹膜、进行性肌营养不良（面肩肱型）、视网膜色素变性（显性遗传型）等。

2、男女双方均患有相同基因突变所致的、严重的染色体隐性遗传病，包括苯丙酮尿症、小头畸形、肝豆状核变性、糖原贮积症、先天性全色盲等。

3、多基因遗传病者。下列三种疾病的高发家系患者：如精神分裂症、狂躁抑郁症精神病。（高发家系指：除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样疾病。）

　　　　　　

孕前应做好哪些身心准备？

一、心理准备

1、为什么要孩子，是自己想要还是受父母或其他人影响；

2、孩子会对你的工作有什么影响；

3、有了孩子以后，星期天不能再睡懒觉，需要花很多时间和精力在孩子身上，能够做到吗；

4、怎样照顾孩子，夫妻上班或外出谁来照看孩子；

5、一旦孩子生病或需要特别照顾，你怎样照顾；

6、孩子会对夫妻二人的关系产生什么影响。

二、身体准备　

通过孕前健康检查可以了解夫妇双方的健康状况，帮助判断是否适合妊娠，尽量减少遗传性疾病、生理缺陷等不健康因素对后代的影响。

1、全身主要脏器功能，包括心脏、肺、肝、肾功能等；

2、生殖器官检查；

3、排除传染性疾病和性传播疾病；

4、有遗传病生育史或家族史的，应先对其进行疾病的鉴别诊断，有针对性地进行染色体或基因检测；

5、长期接触重金属污染环境者应该做血液重金属检测。

此外，要进行适当的体育锻炼，预防疾病。适当的体育锻炼对身体很有好处，既可保持体重，也可减轻压力。每周至少锻炼3次，每次20分钟以上。散步、游泳、伸展运动、骑自行车、做家务活都是怀孕前和怀孕期间适当运动的较好方式。

三、优生咨询　

告知医生夫妻双方、家庭及亲属的健康状况、家族史，包括直系亲属和三代以内的旁系亲属的健康情况等，并通过优生咨询，了解有无不利于优生的因素以及如何应对。

　　　　　　

有习惯性流产史的女性，再怀孕前应做哪些检查？

习惯性流产是指连续3次以上发生自然流产，可以是多种原因导致。常见的有：

1、夫妻双方或一方染色体异常，导致胚胎发育异常；

2、男方孕前长期接触对精子有害的因素；

3、女方孕期或孕早期接触对胚胎发育有害的因素；

4、孕妇重度营养不良造成胚胎停止发育；

5、曾经有多次人工流产史，造成子宫内膜修复不良或子宫颈松弛。

因此，如果有习性性流产史的女性，再怀孕前应先做遗传咨询，不明原因习惯性流产的夫妻双方应做染色体检查排除染色体异常。

　　　　　　

孕前孕中要远离哪些不利于优生的因素？

1、戒烟戒酒。男性应在妻子准备怀孕前3个月戒烟戒酒，女性应在准备怀孕前1个月戒烟戒酒。

2、应远离污染的环境、化学因素：农药、药物因素、含汞、苯、铅、砷等的工业污染物和杀虫剂、食品添加剂、一氧化碳、汽油、油漆、毒品等可以影响胎儿发育造成畸形，也可以引起孕妇流产、早产或死胎；特别需要注意的是，怀孕前后都应该远离装修的环境。孕妇还要慎用化妆品、染发剂、减肥药等。

3、应远离的物理因素：电离辐射(放射线)可以引发胚胎畸形、新生儿造血功能障碍和神经系统缺陷；噪声可以导致胎儿中枢神经系统受损和听觉损失；高温可降低生育能力，长期在高温环境中的男性，精子减少、精子无力和畸形的发生率明显升高；孕妇处在高温环境，羊水温度升高可杀伤胎儿脑细胞；电磁波、电脑、电视、手机、电热毯、电扇、电吹风和微波炉等会产生不同波长和频率的电磁波，形成电磁场，干扰胎儿细胞正常分裂，应该尽量减少使用时间，使用时要保持一定距离，减少危害。微物理因素：有些微生物，如流感病毒、弓形虫等会对胎儿产生危害，应尽可能避免，不要密切接触或探访正在患病的家人、朋友，暂不饲养宠物；养成良好个人卫生习惯，在工作后、便后或接触生的肉食后，应洗手；避免不安全的食物，如生肉、生鱼片或未经巴氏法消毒的奶制品；蔬菜、水果要新鲜，吃前要彻底洗干净；在准备怀孕前至少3个月，女性应该进行风疹、麻疹、水痘等抗体滴度的检测，如果没有抗体，应该进行预防接种。此外，流行性腮腺炎、乙肝、破伤风可以根据医生的建议进行再次接种。

4、避免危险性工作和重体力劳动。孕妇要避免从事危险性工作，不能在高空或水中工作，不能干重体力劳动。一般家务可以做，但不要用爆发力。

　　　　　　

怀孕前后应避免哪些药物？

肯定致畸的药物有以下四类：

第一，抗生素。四环素类：妊娠12周内服用可致手指畸形或先天性白内障，怀孕4个月以后服用可使婴儿乳齿变黄；链霉素和卡那霉素：可致先天性耳聋；氯霉素：可致骨髓机能抑制，新生儿肺出血；磺胺类：可致新生儿核黄疸。

第二，镇静药物。眠尔通、利眠宁：可引起各种先天性缺陷；安定：可引起唇裂或腭裂；氯丙嗪(冬眠灵)：可使胎儿发生视网膜病变。

第三，性激素。孕激素：黄体酮保胎男婴可能发生尿道下裂；口服避孕药：可引起先天性心脏病、大血管错位等畸形。人工合成雌激素：妊娠早期使用，对女胎有致癌作用，亦可引起男胎女性化和女胎男性化；雄激素和合成孕激素：可引起女胎外生殖器男性化。

第四，放射性同位素。如碘、磷32等可引起胎儿畸形。

可能致畸的药物有以下几类：

激素类药：肾上腺皮质激素可引起腭裂。

甲状腺素：可致白内障。

抗糖尿病类药物：可致胎儿唇裂、肢体和骨骼畸形。

阿司匹林或非那西汀：可致骨骼、神经系统或肾脏畸形。

抗肿瘤药物：如腺嘌呤、环磷酰胺等，可引起脑积水、无脑儿或死胎等。

抗癫痫药物：如苯妥英钠可致腭裂和唇裂、小脑损害和先天性心脏病。

抗疟药：可使胎儿发生脑积水、四肢缺陷等。

中药类：活血化淤类药物，如益母草、巴豆等可致畸胎。

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