提前了解“出生缺陷”，帮您孕育健康宝宝

我国作为世界上人口最多的国家，出生缺陷也是高发国家。随着二胎政策放开后，高龄准妈妈的增多，这一现象更加严峻。今天就给大伙儿科普一下“出生缺陷”。

出生缺陷的定义

出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。

主要出生缺陷疾病是：先天性心脏病、神经管缺陷、地中海贫血、唐氏综合征等。

出生缺陷的主要原因：1.遗传因素如单基因缺陷、染色体异常；2.环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。

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常见出生缺陷的介绍

先天性心脏病

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先天性心脏病是指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。

先天性心脏病发病率占出生活婴的0.4%～1%，意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。先天性心脏病谱系包括上百种具体分型，有些患者可以同时合并多种畸形，症状千差万别，最轻者可以终身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会，另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响，而无需任何治疗，但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展，手术效果已经极大提高。

先天性心脏病不属于遗传性疾病，但是遗传因素参与了先天性心脏病的发生，15%～30%先天性心脏病患儿伴有染色体异常，大多为非整倍体，其中21–三体、13–三体、18–三体占大多数。所以，所有诊断胎儿先天性心脏病的孕妇应进行可行的遗传学检测、咨询及建议。

神经管缺陷

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神经管缺陷是一种严重的畸形疾病，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

无脑畸形，此类畸形儿的头部没有发育完全，皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好，顾名思义是指没有完整的头颅。这种胎儿几乎无一例存活，一般都在出生以前就在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡。

脊柱裂，是指脊柱骨没有发育完全，致使脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别；也可能是隐性的，随着儿童年龄增大，产生不同的症状，这时需要通过X线手段进行诊断。脊柱裂可影响一节或多节脊椎，症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例，表现为学习障碍。它是最常见的出生缺陷。

孕妇缺乏叶酸可引起胎儿神经管发育缺陷，叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素，孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。

我国的孕期保健指南建议从孕前3个月开始补充叶酸，补充量为0.4~0.8mg/d，单纯的叶酸补充持续至孕3个月，有条件者可继续服用含叶酸的复合维生素；但对于高危孕妇（如家族中或本人有神经管缺陷妊娠史、1型糖尿病、癫痫且正在服用丙戊酸钠或卡马西平、孕前采用避孕药避孕），叶酸服用量需要增加到4mg/d，并需要持续服用至妊娠后10~12周，之后减少至0.4~1mg/d。

地中海贫血

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地中海贫血是一种隐性遗传性溶血性贫血，就国内而言，地贫在长江以南尤其广东等地发病率最高。夫妇双方若同为轻型地中海贫血患者，怀孕以后子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地中海贫血（同父母一样），1/4为重型地中海贫血患者；夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者；夫妇二人都不是地贫基因携带者，他们的子女不会有地贫基因。

地中海贫血临床上可分为轻、中、重型。轻型地贫患者可无症状，但中间型和重型地贫患者有不同程度的贫血症状，尤其是重型α-地贫胎儿常于30-40周时流产、死胎或出生半小时内死亡，而重型β-地贫患儿多数在未成年前死亡，出生时看不出异常，出生几个月后才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。患儿病情很快加重，往往要靠不断输血维持生命，除非骨髓移植。

目前地中海贫血缺乏经济可靠的治疗方法，重型地贫患者的主要治疗方法是定期输血和造血干细胞移植，费用十分昂贵，且治疗效果并不理想，存活时间较短。

唐氏综合征

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唐氏综合征（21-三体综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体导致的。

唐氏综合征目前尚无法治愈，患儿会严重智力低下，生活不能自理，一辈子要别人照顾。在怀孕早期（孕11～13周+6天）或/和孕中期（15～20周）可以通过抽血进行筛查，早期还可以结合胎儿超声颈项透明层（NT）检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。对于筛查高风险的孕妇，进一步通过产前诊断检查进行染色体分析确诊，避免唐氏综合征胎儿的出生。

出生缺陷的预防

世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级，但预防工作的重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预。

一级预防

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医院给予全面体检；有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断，通过优生遗传咨询指导婚育，以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。另外，指导夫妇在孕前选择最佳生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等，为优生做好准备。

二级预防

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指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查，尤其是高龄和高危因素的孕妇，唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重，像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等，迄今还没有根治方法，只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。

三级预防

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新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，可以避免或减轻致残，提高患儿生存质量。为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时给予诊治。

总结

做好出生缺陷的预防，应从孕前开始。首先是孕前检查，夫妻双方提前半年进行优生检查，另外要注意戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。其次是产前筛查，像唐氏综合征这样的染色体异常，只有通过产前筛查才能发现问题。最后是对新生儿筛查，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机。

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文｜陈春燕

编辑｜霹雳莲

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