脊柱是在产前诊断非常重要的结构，随着母体血清AFP监测以及高分辨超声技术应用，几乎所有的脊柱裂都可以在孕20周之前诊断，这样要求超声工作者非常熟悉胎儿脊柱。每个椎骨通常有三个骨化中心，一个椎体，另两个是两侧各一的后锥弓。椎体从下部胸部和上部腰部椎体之间的区域开始骨化，接着从此区域同时向头侧和尾侧追步骨化。

脊柱胚胎学

胚胎发育时，神经系统最早位于胚盘的外胚层头端，呈扁圆形，并且逐渐向尾端生长延长形成神经板，同时在尾侧正中线上形成一条增厚区，称原条。大约在受精后第18天，神经板中央延长轴下陷形成神经沟，沟两侧边缘隆起的部分叫神经褶。随后两侧的神经褶继续生长向中线靠拢，在相当于枕部体节的部位首先愈合，神经沟就开始形成管状，愈合过程中继续向头、尾两端近展，神经管也随着不断延长，在头尾两端各有一个开口通羊膜腔，分别称为前神经孔和后神经孔。前神经孔最早受精24天闭合，第26天后神经孔闭合，完整的神经管形成。神经管随后衍化成为脑和脊髓，管腔衍化成为脑系统和脊髓的中央腔。神经管的尾部（后神经孔）闭合不良将会导致神经板外露而形成的脊柱裂，而神经管尾部将闭合不良发生越早，脊柱裂发生的阶段也相对越高，预后越差。神经管的闭合过程中可能有多个闭合点，而不是一成不变的某一个中心点向外闭合。每个点的闭合都有各自的性别差异。神经管缺陷的发病机制一样，但是在神经管闭合的早期阶段发生缺陷的危险性比晚期阶段更高。

脊柱的形成是在胚胎六周时形成脊柱和软骨，至8周左右以软骨内成骨的方式形成骨。每个椎骨通常有三个骨化中心，一个椎体前中心，另两个是两侧各一的后锥弓。椎体骨化中心从胸腰交界处椎体开始，同时向头侧和尾侧两端以此进行，锥弓的骨化过程不依赖于椎体而独立进行，有两种或者两种以上的骨化形成，一种形式被认为胸椎中段为起点以此向尾端骨化，其头端骨化则无序的，另一种则认为从三个原始的骨化点各自分别向头尾两端骨化的。还有的提出在低阶段的腰椎和骶椎，是向尾端以此骨化的。在骨化速度上，女性会稍微快于男性。

正常形态和变异

超声图像上胎儿脊柱通常有三个骨化中心，椎体，双侧锥弓跟与锥弓板的连接处，胎儿的脊柱脊柱失状切面有2个生理弯曲，胸椎后凸，骶骨后凸，常工作中我们可以利用这些解刨上的声像图特点来快速而系统的检查，孕18到20周的胎儿。我们最常用的三个切面，分别是横切面，冠状切面和矢状切面。横切面显示三个骨化中心，如果胎儿的体位是面朝母体而脊柱靠近探头，则两个骨化中心看起来呈八字形朝中线汇聚。如果胎儿体位相对于探头来说是卧位则两个骨化中心看起来相对平行。在冠状切面上，脊柱骨两个骨化中心呈特征的轨道症样，切越超头端两侧距离越宽，只要尾端下腰锥处有一稍膨大增宽处，到骶椎骨化中心便会聚到一起。冠状切面还可以进行椎体水平定位，在12胸椎旁可见12肋骨，第一骶椎可以定位髂骨翼上缘，同样第5腰椎可以定位髂骨翼上方。旁失状切面则可以显示椎体前骨化中心，同时可显示正常脊柱的生理弯曲和越尾椎骨越窄的趋势，正中失状切面经常只能看到椎体前骨化中心，而后两个骨化中心则由于被遮挡或骨化不全而显示不清。在高端的仪器上，失状切面还可以观察到脊髓和呈强回声马尾。到孕18周脊髓圆锥可以到骶椎，随着脊柱的生长，脊髓圆锥相对位置在胎儿及婴幼儿期逐渐上升，直达到正常成人的的位置，既位于第1、2腰椎水平位置。横切面和失状切面同时也可以观察皮肤的完整性。如果胎儿胎儿一直处于仰卧姿势并且背部远离探头，脊柱观察受限，。同样胎儿背部紧靠子宫壁和胎盘，胎儿背部皮肤扫查受限。这样可以轻轻触动胎儿，改变孕妇体位，孕妇充盈膀胱等方式来改变胎儿的体位等，都无法起效，则最好在复查一次，观察的部位位于宫颈附近，也可以经会阴和阴道方式扫查观察。也可以用三维成像技术。

正常变异

在正常妊娠25周前，骶椎可以显示尚未完整的骨化，不同椎体的锥弓骨化密度和髂骨翼相等时，其所对应的孕周分别如下：L5.16周;S1.19周;S2.19周；S周，S周S4、25周；S5、27周。也就是说在孕16周后，脊柱尾端的骨化的速度大约是每2-3周一个椎体，所以对于那些神经管缺陷高危或者是骶椎发育不良需要进一步复查胎儿，具有重要的意义，对于低危孕妇，只要观察正常胎儿颅内解刨结构，及时远端骶骨尚未骨化，也可以不必在此检查。

可能表象和伪像

由于胎儿肋骨的影响，在失状切面容易把脊柱的胸腰端看成有增宽的畸形。可以通过多个切面来扫查正真的骨化中心来鉴别，横切面观察时，胎儿脊柱的生理弯曲内容易造成脊柱过分倾斜的表象，形成椎骨后端增宽畸形的错觉，特别在腰低端尤为明显。这种显像称为假性脊柱裂显像。超声波声束传播的旁瓣效应可以造成骨化中心假性高回声扩展的伪像，其与脊膜膨出的声像图极为相似，但是可以通过不同角度扫查来避免伪像。

脊柱裂

决大部分的脊柱裂病历表现为单一的畸形，而其病因是多个方面，可能受遗传因素和环境因素的影响，脊柱裂发病率不久有地域和种族的差异，而且在季节和年份上也有差别。孕妇社会经济阶层较低及患有不孕不育症都与脊柱裂的患者增加有一定的关系。

许多脊柱裂的病例，尤其是那些合并其它畸形者，通常都特殊的病因，患有神经管的流产儿检出三倍体的概率明显增加，也可以作为13三体、18三体胎儿诸多表现的部分，胎儿染色体片段的重复或缺失同样也可以发生脊柱裂。

患有糖尿病的孕妇较一般人具有更高的胎儿畸形发病率，根据报道神经管缺陷率达到2%，其中无脑儿比脊柱裂更常见，糖尿病孕妇胎儿有一种特别的疾病风险，即是胎儿尾部退化综合征。

肥胖也是增加神经管缺陷独立危险因素之一，患病的风险随着体重指数增加而增加，这方面的影响是独立的，不赖于其他因素如孕妇年龄，社会阶层，教育程度，吸烟和饮食因素的影响。这也说明了肥胖孕妇失去了叶酸的保护作用。利用利尿剂药来减少体重使胎儿脊柱裂的换病风险增加。

在孕妇妊娠头三个月应用抗癫痫的药物苯丙酸纳会导致胎儿脊柱裂的患病率明显增加，卡马西平和笨妥英纳同样会增加胎儿的风险。孕妇在妊娠期头三个月发生体温过高的情况，比如桑拿浴、热水浴、发热等，与胎儿神经管畸形发病率上升有关。但是由于发热中各种因素影响，还无法明确主要发热是本身还是治疗发热药物对胎儿的发病率产生影响。

脊柱裂可以发生于脊柱的任何一段，最常出现于腰骶，据文献报到，4%为骶段脊柱裂，59%为腰锥和腰骶部脊柱裂，而剩下的37%则为胸腰锥脊柱裂。

囊性脊柱裂：（占5%）定义为脊柱缺口处的囊性膨出，可以是其内部包脑积液及脊膜膨出，此中情况预后良好。也可以是其内部包含神经组织成分和脑积液及脊膜膨出（占90-95%），此中情况预后差。脊柱裂也可以分为开放性脊柱（80%），闭合性脊柱裂（20%）两种，但此分类方法和囊性脊柱裂有交叉，容易造成混乱。开放性的缺陷是指表面无覆盖物或只有一层很薄的透明膜；闭合性的缺陷则通常覆盖皮肤表面有一层很厚不透明的膜；所有的脊柱裂都骨缺损和脊髓尾部栓系，并且不同程度的合并其它异常。如脊髓脂肪瘤，神经管原肠囊肿，椎管内皮样囊肿和脊柱后凸侧弯等。超声图像表示在横切面上显示为两个骨化中心增宽，形成开放的U和V字形，这骨化中心边缘看起来更加锐利更加清晰。如果是开放性脊柱裂，会造成其内的神经组织过度发育而隆起膨出至羊水中，从而掩盖的这个特征，冠状切面同样显示脊柱骨化异常增宽和排列，边缘更加锐利。

脊柱裂常伴有许多颅脑方面的超声征象，比如：双顶颈侧值小于实际孕周；脑室扩张；双侧前额内凸而形成柠檬头；颅后窝池消失。小脑缺失或者形态异常——香蕉症。

脑室扩张是脊柱裂的另一个指征，有1/3的脑积水胎儿伴有脊柱裂，而大约3/4的胎儿脊柱裂胎儿在孕24周之前会出现脑积水。

柠檬头：定义是胎儿双顶颈切面上看双侧前额骨内凹呈柠檬形状一样。也可以出现伪像，如果探头扫查角度偏下到眼眶处时，正常胎儿头颅可以显示柠檬头假像，但这样容易识别。柠檬症可以观察脑积水的胎儿是否合并脊柱裂。

脊柱裂的胎儿，开放性脊柱裂后颅窝池消失，小脑向足侧移位，可以造成小脑发育不全。脊柱裂小脑下移小脑半球受颅后窝阻挡无法充分下移而被向上挤压形成环中脑的香蕉状外形。看到正常的小脑及头颅后窝池几乎可以排除脊膜脊髓膨出。

相关畸形

脊柱裂的胎儿大多合并染色体异常；合并足内翻，也可以合并髋关节脱位及泌尿系统畸形。

预后;开放性脊柱裂预后取决病变的部位及其延伸的范围。在长期随访中发现，开放性脊柱裂的死亡率极高。许多幸存者有明显的下肢偏瘫或功能不全的大小便失禁。宫内难以预测隐形脊柱裂的预后。

移行锥胚胎时期脊柱错过分节所致，极为常见。移行锥的整个椎体总数不变，仅某段椎体数目异常而由相邻另一端椎体补偿，常见为腰椎骶化，骶椎腰化，其次为骶尾椎间的错分节，胸腰椎间错分节少见。比如L5骶化即为L5椎体移行为骶椎，而成为骶椎4个腰椎6个。移行部位可以为横突部，或同时见于横突和椎体。预后良好。

骶前脊膜膨出骶锥内组织通过椎骨缺损，向前方盆腔膨出。

脂肪脊髓脊膜膨出通常表现隐形骶椎部脊柱裂，其上覆盖有脂肪组织，产前超声发现胎儿椎管内异常团块状回声可以诊断此病。而脊柱裂组织向外开放不一定能观察到。

脊髓纵裂

脊柱纵裂是脊柱裂中最经的一种，是由于胚胎发育畸形而产生的脊髓和马尾被骨化，软骨性或者纤维性中隔失状分开而出现的神经异常，背骨化中心未愈或者延迟愈合。表现为脊髓不定长度的矢状裂，而是矢状裂以下的部分脊髓仍然完整。

目前脊柱纵裂是由于穿通原始结，连接卵黄囊和羊膜腔的神经管持续存在，并且中线分隔脊髓造成，因为神经管本身也是脊索前体，有助于解释脊柱纵裂的发病率。

脊髓纵裂的超声表现是很轻微的，只是在脊柱的冠状切面上显示为局限性的后骨化中心增宽。在这些增宽的骨化中心的中部或者后方可以发现一些异常高回声，这一异常回声由造成脊髓分裂的骨刺或者软骨形成。异常回声的强度和旁边骨化中心的差不多。脂肪脊膜膨出的回声比较低且弥漫。需要观察后背部皮肤是否完整，有无脊椎裂的颅脑征象。

相关畸形

脊髓纵裂合并脊膜膨出。脊髓纵裂出现半椎体畸形或脊髓分节不全。也可以并发患者足部畸形。

治疗及预后

仅脊髓纵裂的患儿出生后可以表现为身体完全发育正常，有其他并发畸形，其神经损伤程度目前无法判断。观察首先出现神经和肌肉系统异常征象，然后迅速处理避免进一步发展。

半椎体

：胚胎时期椎体四个骨化中心的气其中一个发育不全则形成半椎体，常见左右对称的骨化中心发育障碍所致的半椎体。

体节腹内侧的生骨节分节异常导致的椎体分节不全，可以引起脊柱后凸，侧凸或是脊柱缩短。椎管的部分结构异常可以导致半椎体和蝴蝶锥。

脊柱纵切面可以观察脊柱成角改变畸形，冠状切面显示某一椎体骨化中心移位，与其他椎体前骨化中心排列不在同一个线上，移位的骨化中心位于脊柱侧弯的顶峰处，脊柱横切面显示脊髓周围椎骨换缺损，同时可以发现相邻的椎骨增宽或者变窄及脊柱不同程度的侧弯。椎体异常胸椎最常见。

相关异常

最常见的脊柱侧凸并发神经管缺陷，合并肾畸形，脊柱侧弯可以合并无脑儿，肢体-体壁综合征，VATER综合征或VACTERL联合症等。单纯性的脊柱异常并没有染色体核型异常。

单纯性半椎体畸形预后良好，如果合并其他畸形，根据畸形情况而定。

骶骨发育不全和尾退化综合征

尾退化综合征包括多种脊柱畸形，从骶骨的部分发育不全到整个腰骶锥的缺失或者发育不良都可以包括在内。因为没有开放性脊柱裂，所以检查AFP敏感性不高，同源染色检查也可以正常，所以超声诊断是唯一产前诊断。也可以合并特征性的下肢畸形，及泌尿系统畸形、胃肠道、心血管和中枢神经系统多方面畸形。

是由于胚胎发育原条时期广泛的中胚层细胞异常迁移所致。糖尿病的患者是由于自身代谢紊乱，影响磷酸肌酐和花生四烯酸循环影响。

超声表现

在脊柱的失状切面显示骶椎的正常生理弯曲消失，脊柱短缩并且突然中断，常伴有下肢发育不全，和膀胱异常增大，据文献报道在严重的病例中可以连骨盆都可以缺失，也就是说脊柱尾不发育不良应该系统的寻找足、先天性髋关节脱位、脊柱侧凸，肛门直肠闭锁、气管食管瘘和泌尿生殖系统畸形。

鉴别诊断___并腿畸形

文献资料报道，并腿畸形曾经属于胎儿尾发育不全的范畴，其特征表现为胎儿单下肢或双下肢融合。Twickler等人已经证明尾发育不全和并腿畸形是本质上不同的两种疾病，在研究中发现，所有胎儿尾发育不全均有两条脐动脉，有发育不全的双下肢，非致死性先天性肾发育异常以及肛门闭锁或者肛门正常，而并腿畸形的胎儿右严重的肾脏发育不全，单脐动脉，单下肢或者双下肢融合，无肛门畸形。唯一的共同点都有脊柱下端缺失。次外并腿畸形与孕妇是否有糖尿病无关。其病因目前倾向于是由于胎儿单脐动脉或脐动脉异常而产生盗血显像，导致驱干下部和下肢供血异常造成，如果羊水过少那么并腿畸形要大于尾发育不全。

越早检查胎儿脊柱尾部发育不全，其合并其他畸形的可能性就越大，其预后最终取决这些合并畸形的情况，必要时考虑终止妊娠。相对于尾发育不全而言，骶骨发育不全合并畸形较少胎儿存活率较高，而且并腿畸形几乎全部不能存活。

枕骨裂露脑畸形

：枕头骨缺损，头部严重后仰、颈部脊柱裂主要三个诊断特症性改变。枕骨裂露脑畸形是罕见的，位于轴线上的闭合性不全畸形。

致畸因素：孕妇低体温，缺乏叶酸，铜、锌等物质有关。

主要表现为胎头过度后仰，枕部贴近胸椎，由于脊柱侧弯，故显示较短，同时胎头也显得相对较大可能合并无脑畸形或者脊膜膨出。据文献报道，该病最早是13周时通过阴超可以诊断。

常合并畸形有，无脑畸形，脑膨出，脑积水，小头畸形，等。

枕骨裂露脑畸形胎儿几乎没发生存，建议孕妇终止妊娠。

骶尾部畸胎瘤

定义：是最常见胎儿先天性肿瘤之一，活产儿中发病率为1/，女性发病率75%，男性发病率25%。

胚胎学

骶尾部畸胎瘤来源于胚胎时期原条中的原结。正常情况下原结会逐渐消失或者退化。当原结不消失或者持续存在时，可在骶尾部形成畸胎瘤。由于原结内含有多能干细胞，因此肿瘤组织可以包含内胚层，中胚层，外胚层，来源的各种组织。

分型

骶尾部畸胎瘤根据其位置在腹腔内外的比例分为四种类型。大部分畸胎瘤是良性的占８２％。

１型：大部分外露与腹外，只有很少一部分组织位于腹内骶骨前。

２型：大部分外露与腹外，但有明显的肿瘤组织向骨盆内生长。

３型：也是腹外型，但是大部分肿瘤组织位于腹部和盆腔内。

４型：则完全为与腹腔内。恶性率占３８％。

超声表现

畸胎瘤可以表现为实性，混合型或者囊性等多种形态，肿瘤的囊性成分通常来源肿瘤内脉络丛产生的脑积液。超声显示肿瘤在腹腔内的情况比较困难，需要追踪扫查，可以借助膀胱的位置和膀胱前移和其他变化来帮助判断。囊性为主的不容易漏诊，实性的太小４型容易漏诊。

相关畸形

有１８％骶尾部畸胎瘤病例合并其他的畸形，但并没有特别固定的合并畸形模式。肿瘤直接压迫膀胱可以导致膀胱流出道梗阻及双肾积水；压迫泌尿系统其它部位可以导致泌尿系统慢性梗阻，严重者可以导致肾发育不良，肿瘤血供丰富，生长迅速。肿瘤的快速增长引起脐血管机械梗阻可导致羊水增多，胎盘增大和胎儿水肿；肿瘤的长期慢性出血可导致胎儿的贫血或是某些肿瘤血供丰富可导致高输出性的心力衰竭。合并畸形表现，如无脑畸形，脊柱裂等。胎儿臀部凸出的较大的肿瘤还可以脂肪瘤，血管瘤，横纹肌瘤，肉瘤区别。

鉴别诊断

１型主要和脊髓脊膜膨出鉴别，如果未发现颅内的异常征象则可以排除脊膜膨出，如果表现到腹内囊性疾病，多需要同多种疾病鉴别，包括卵巢囊肿，子宫积血等

预后

肿瘤较小预后较好，较大者预后较差。