编辑：河南医院(新乡医学院第五临床学院、医院)新生儿科

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先天性心脏病是一种小儿常见疾病，发病率较高。根据国外有关文献报道，其发病率约占存活婴儿的0.4～0.8%。国内根据对先天性心脏病的发病率的调查结果显示为0.6～1.0%，也就是说我国每年的新生儿中，约有10万以上患先天性心脏病。预防先心病应该从孕前开始。

备孕妈妈们准备好了吗？

女性的最佳生育年龄是24~29岁，作为二胎妈妈们，好多在第一胎的时候，已经错过了最佳生育年龄，二胎的时候更是高龄之上再加高龄。

对于二胎妈妈及备战二胎的高龄准妈妈们，孕医院做相关检查，避免妊娠期发现自身的一些合并症和疾病再去做治疗和处理，将整个孕期变得非常棘手。

因此，为避免胎儿神经管的畸形，建议孕妈妈们在孕前的3个月和最初怀孕的3个月口服叶酸，每天0.4~0.8毫克，即1~2片，一直到3个月。如果之前有过神经管畸形儿分娩史，每天要加大剂量到4毫克。

孕期如何筛查胎儿畸形？

1孕11~14周NT初筛

从孕11周开始至13+6周时，做一个胎儿的超声，（NT检查：即检查胎儿颈部透明带厚度）。这是对孩子是否畸形进行的一个初筛。

2孕15~21周唐氏筛查

从孕15周开始至20+6周的时候，采血做唐氏筛查，是对胎儿常见畸形一个大的筛查。唐氏综合症又叫做21三体综合征，即先天愚型。

3孕18~24周大畸形筛查

也称“大排畸”，是对胎儿眼睛、鼻子、嘴、口唇、四肢、脊柱、心脏、肾脏等整个系统的一次超声，进行大的排畸检查。这个超声操作较难、时间较长，也是医生看的最详细的一个超声。

4孕晚期30~32周以后

做第二次比较大的筛畸超声，主要是看是否存在一些其它细小的畸形。

5孕期糖耐量筛查

孕期糖耐量筛查主要是筛查妊娠期糖尿病。

妊娠期糖尿病是孕产妇特有的一种疾病，只有在妊娠期才会发生。妊娠期糖尿病的孕妇1/3左右可能在未来的10年、20年发展成真正的糖尿病。

这里提醒孕妈们，以上都是在正常情况下，每次化验检查，看身体各项指标是否都是在一个合格的范围内。如果孕妈们存在一些并发症、合并症或者有其它一些高危因素的情况下，要酌情增加复查次数。

孕多少周适合做胎儿心脏超声检查？

国内的胎儿心脏超声最佳显示周数为20~24周。

一些先天性高危因素的胎儿应尽早检查，以免错过羊水穿刺及染色体诊断时间窗。如有高危因素或产前筛查出胎儿异常，胎儿心超检查也可以适当提前。

哪些孕妇应当及时进行胎儿心脏检查？

具有以下高危因素的孕妇需要及时进行胎儿心脏检查，以排除先天性心脏病。

1母体因素

1.年龄大于35岁的高龄孕妇，或有习惯性流产史者，或曾有妊娠异常史。

2.孕妇患有各种类型糖尿病史、苯丙酮尿症、自身免疫性疾病和自身抗体阳性、感染性疾病。

3.孕期服用致畸形药物。

4.辅助生殖技术受孕（如试管婴儿）。

5.双胎妊娠。

6.家族史：一级家属史（父母、兄弟姐妹）至少一人患有心脏畸形，建议行胎心专项检查，二级家属患有先心病再发风险较低，仍可建议胎心专项检查。

7.遗传性疾病。

2胎儿因素

1.产前超声筛查怀疑心脏结构或功能异常。

2.产前超声筛查可疑心率或心律异常：包括心动过速（心率次/分）或心动过缓（心率次/分），或心律不齐。

3.产前超声筛查胎儿心脏以外器官结构畸形，如脑积水、肾脏疾病。

4．产前超声筛查颈项透明层（NT或NF）增厚。

5.产前筛查确定或怀疑染色体异常。（如唐筛高风险）

6.产前超声筛查脐静脉和静脉系统畸形。

7.胎儿水肿、浆膜腔积液（胸前、腹腔、心包腔）

8.胎儿宫内发育迟缓。

9.羊水过多或过少。

胎儿心脏超声检查安全吗？

胎儿心脏超声检查安全吗？是很多准妈妈的疑问。实际上，超声波是一种频率高于赫兹的声波，它的本质是一种声波，不是射线，不会产生辐射。在超声诊断应用的几十年中，始终未发现过超声设备对患者产生任何有害作用的证据。从这个意义上说，临床常规孕妇超声检查对胎儿是安全的，超声诊断是安全的。

如何预防先天性心脏病的发生呢？

要谈先天性心脏病的预防要从其病因说起，有关先天性心脏病的确切病因尚未定论，主要是心脏、大血管在胚胎早期发育失常或发育障碍所引起的心血管解剖结构异常的一组先天性畸形的疾病。包括数十种从简单到复杂的心脏或大血管的发育异常。

先天性心脏病的病因，大致分内因和外因两大类。内在因素即遗传因素，如染色体异常和基因畸变，约4%～5%先天性心脏病是由染色体病引起的，如马凡氏综合征、心手综合征等等。

外部因素相对较多而复杂，其中较重要的因素为感染，尤其是病毒如风疹病毒、腮腺炎病毒、流感病毒及柯萨基病毒等，还有部分寄生于宠物体内的寄生虫。心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2～8周，造成先天性心血管畸形也主要发生在此阶段，如母亲在妊娠3个月内患严重病毒性感染时，特别是患风疹病毒后出生的新生儿患先天性心脏病的发病率较高。外部因素还包括子宫内环境及母体因素，如胎儿周围局部机械压迫、母亲的营养或维生素缺乏等因素，也会影响胎儿的心脏发育。

其他因素如高原地区，动脉导管未闭的发病率较高，说明高原环境可能为该病的发病因素。又如母亲在妊娠期接触大剂量x射线或使用某些药物，患慢性疾病、缺氧、母亲高龄妊娠，流产保胎和多胎等因素均为高危因素。

针对上述内因和外因，预防先天性心脏病需从怀孕前开始。为了新生的宝宝有健康的身体，准爸爸、妈妈们在准备怀孕前首先应该行较详细的体检，对高危人群需行染色体检查；其次戒除不良嗜好：吸烟、酗酒、吸毒，并尽可能治疗好各种疾病，暂时减少或者避免接触宠物。怀孕后应该定期行产前检查，合理治疗妊娠并发症，孕妇患病时应该在医生的指导下服药，切忌自行诊治；孕期头三个月是胎儿心脏形成的关键时期，若此时感染流感、风疹、腮腺炎等病毒，接触x射线、同位素、放射性元素等放射性物质，或服用致畸药物，过度饮酒或缺乏某些营养素等，就有可能影响胎儿心脏发育，导致先心病。此时还需要强调的是避免接触宠物。先心病的发生还有很多未知因素，还有待于医务工作者继续努力。

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