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　　“林先生”指的是林奇综合征（Lynch综合征）是一种由错配修复基因（MMR）种系突变而引起的常染色体显性遗传病。这位“林先生”是一个急性子而又可恶的家伙，此话怎讲？

　　（1）发病年龄早，中位年龄约为44岁，其从腺瘤发展到腺癌所需时间较短，正常人由腺瘤发展至腺癌需时8~10年，而林奇综合征患者仅需2~3年；

　　（2）近段结肠多见，约70%位于脾曲近侧；

　　（3）多原发大肠癌明显增多；

　　（4）肠外恶性肿瘤发生率高，同时性和异时性多原发癌如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、肝内胆管癌、泌尿系肿瘤和皮肤癌明显高于正常人群——许多肿瘤都要掺和一脚，够可恶的；

　　（5）低分化腺癌、粘液腺癌常见，且伴有淋巴细胞浸润或淋巴样细胞的聚集；

　　（6）垂直遗传和家族聚集——本色体现；

　　（7）多呈膨胀性生长，而非浸润性生长。预后较好——这还算有点良心，没有赶尽杀绝。

名副其实的FAP 　　

　　家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，由APC突变导致。这位名副其实的“息肉”成员最大的本事就是到处种息肉，以表明他的身份。有密集恐惧症的人可能要被他吓晕——肠道内满布息肉，从数十至数百，甚至上千。常见的症状有腹泻、腹痛、便血。拉锯战过程中患者由于长期消耗，常出现贫血、体重减轻。此病的严重性在于癌变率高，而且癌变常不限于一处，为“多中心”。患者12、13岁即可出现腺瘤性息肉，20岁时息肉已遍布大肠，如不及时治疗，40岁以前几乎无一例外出现癌变。FAP需要切除全部结肠。

低调阴险的MAP 　　

　　MUTYH相关性息肉病（MAP）是由于MUTYH基因突变导致的常染色体隐性遗传病，与家族性腺瘤性息肉病的表现非常相似。MUTYH相关性息肉病是个低调而阴险的家伙，在基因检测中并没有发现APC基因突变，同时也没有肿瘤微卫星不稳定状态。但是一旦这个家伙露出“獠牙”，受害者会面临更多威胁——伴随MUTYH基因突变的患者其结直肠癌发病风险明显增高。

其他成员 　　

　　Gardner综合征（GS）是一种少见的常染色体显性遗传病，其三大特征为：结直肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤。

　　胶质瘤息肉病综合征是一种临床罕见的FAP临床亚型，其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。

黑斑息肉病 　　

　　黑斑息肉病（PJS）与SKT11基因突变相关。皮肤黏膜色斑、胃肠道错构瘤息肉和家族遗传为其三大临床特征。在童年时期可出现典型的皮肤粘膜黑斑和/或肠套叠、肠梗阻或出血。随着年龄的增长，息肉恶变的风险随之增高。息肉可以在整个肠道内出现。然而，息肉并不安分地待在肠内，它们也会出现在肠道外，例如膀胱和呼吸道。

家族性幼年性结肠息肉病（FJIPC） 　　

　　常染色体显性遗传，主要与SMAD4或BMPR1A基因突变相关。此幼年非彼幼年，“幼年性”并不是指患者的发病年龄小，而是指息肉的组织学性质。FJIPC也有“乐于助癌”的“美德”，它可使结直肠、小肠、胃和胰腺癌的发生风险大大增加。一些家族性幼年性结肠息肉病患者可并发先天性疾病，如杵状指（趾）、肥大性肺性骨关节病、脑积水、唇裂、腭裂、先天性心脏病等。SMAD4突变携带者有时会发生遗传性相关的毛细血管出血，表现为反复的鼻出血，皮肤黏膜或肺毛细血管扩张，脑或肝脏动静脉畸形。

PTEN错构瘤综合征（PHTS） 　　

　　PTEN基因突变而引起的常染色体显性遗传病，包括Cowden综合征和BRRS综合征。Cowden综合征表现为结直肠多发性错构瘤息肉病、面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳头状瘤。大部分的病例伴有甲状腺和乳腺病变。BRRS综合征也是一种由PTEN突变引起的常染色体显性遗传病，以结直肠息肉病、大头畸形、脂肪瘤病、血管瘤病和生殖器着色斑病为主要的临床特征。

　　如何预防遗传性大肠癌

　　三早：早发现、早诊断、早治疗。

　　及早进行肠镜检查。

　　基因检测。

　　遗传学咨询。

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