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晨晨，男，2周岁10个月，体重11.5公斤，身高95公分1周岁3个月会独走、不稳、腰软，现可独走，但与正常孩子有别。不会说话，但能听懂简单谈话，自己玩、玩玩具、看电视等，精细动作差。吃饭睡觉都较正常，但体重低，找不到原因。精神好，很少感冒发烧。听力正常。

中文

英文

用法

左卡尼汀口服溶液

LevocarnitineOralSolution

半支/日

亚叶酸钙片

CalciumFolinateTablets

7.5毫克/日

维生素B6

VitaminB6Tablets

2片/日

羟钴胺注射液（德国）

B12epot-Rotexmedica

1毫克/5天

甜菜碱

BetaineAnhydrous

半袋/日

丙戊酸钠口服溶液

SodiumValproateOralSolution

4ml/每日2次早晚服

左乙拉西坦口服溶液

LevetiracetamOralSolution

1.7ml/每日2次

乖巧可爱的晨晨看上去与正常的小朋友稍有不同。在晨晨出生5个月后被发现发育迟缓，医院进一步检查后，神经内科确诊为：甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。

第一次检测MMA倍率倍，同型半胱氨酸HCY大于50。医院第一次治疗方案用药：1.左卡尼汀口服溶液，1支/日；2.亚叶酸钙口服1片/日10毫克；3.腺苷钴胺注射1支/天，连续7天；4、甜菜碱1袋/日1克，7天后复查。

复查结果各种指标明显降低，维生素B12有效，调整用药，4个月后尿检指标MMA一直在40-倍率之间很平稳。在晨晨出生10个月，开始发现睡觉前睡觉后有点头状痉挛发作，脑电图确诊为：婴儿痉挛症，进行抗痫治疗，可反复用药，调药效果不佳控制不了发作。

平时免疫球蛋白G/A/M(IgG/A/M)三项值低，年10月，开始用人血丙种球蛋白（大剂量）输注，输注后正常，平时偏低。每月一次连续三个月，年12月终于控制了痉挛发作。

晨晨即将三岁了，却仍然不会说话，连学说话的意识都没有。晨晨的家长怀疑是否与孩子服用的药物有关系。看着孩子饱受病痛折磨，晨晨的家长想出国寻求更先进前沿的治疗方案，来维持病情的稳定，改善发育迟缓解决语言的问题。

经多方打听，反复比较，选择了目前业内唯一一家能同时对医院和医生的厚朴方舟。医院医院的远程诊断，来解决目前的困惑，决定接下来的治疗方案。

厚朴方舟美国分公司工作人员通过专家团医院医院的医学遗传学主任：DavidSweetserMD，PhD。主任通过厚朴方舟整理翻译好的病历，进行了远程诊断。

David结合晨晨出生6个月时血清同型半胱氨酸升高及甲基丙二酸MMA升高，判断晨晨不是单纯甲基丙二酸尿症，而更有可能是钴胺素（维生素B12）代谢障碍，如钴胺素C（CblC），钴胺素D（CblD），钴胺素F（CblF），钴胺素J（CblJ）缺失，获得性钴胺素缺失或钴胺素转运障碍。

而早发钴胺素C/D/F的特征性表现为酮症酸中毒，小脑畸形，脑积水，肌张力低下，认知效果，巨幼红细胞贫血，白细胞减少，和癫痫发作。这些症状都可以通过治疗改善。在不同类型的钴胺素代谢紊乱中，CblC缺失在婴儿期会表现出黄斑病变，并逐步发展为功能性视力丧失，治疗无效。主要表现为眼神涣散、聚焦困难、眼球震颤，也可发展为小脑畸形、脑水肿，白质异常和基底节病变。

1.MMACHA基因序列检测，在很多实验室都可以进行；

2.甜菜碱（Betaine）mg/kg/day；

3.肉碱（Carnitine）50mg/kg/day；

4.亚叶酸（Folinicacid）5mg/day；

5.羟钴胺素（B12Depot-Rotexmedica）1mgIM/day；

6.由于晨晨在年检测的苯丙氨酸是参考值的.2倍，故推荐重复血浆氨基酸，以确保晨晨没有高苯丙氨酸血症或者苯丙酮尿症；

7.增强语言交流设备的应用；

8.眼科检查，以检查为钴胺素C缺乏引起的视网膜黄斑病变；

9.监测血浆同型半胱氨酸和尿液MMA监测。

△远程诊断报告书部分内容

*为保护患者及美国医生隐私，文中名称均为化名，图片已做相应处理。

特别声明：本案例由患者授权厚朴方舟独家使用，未经授权切勿转载！

厚朴方舟，意为希望之舟，旨在整合全球顶级医疗资源，帮助患者获得世界范围内最佳诊疗服务，为国内的重大疾病患者提供第二条医疗解决路径。

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