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病史

性别：女

年龄：31岁

主诉：生殖细胞瘤放疗5年，最近言语不利。

临床诊断及其他检查：肿瘤复发？

T1WI

T2WI

FLAIR

增强

MR影像学表现：

双侧基底节、胼胝体、双侧额颞顶叶见多发片状长T1长T2信号，DWI部分呈高信号，边缘欠清，增强后双侧额叶及基底节区可见多发节状及环形强化灶，边缘较清，脑室大小形态可，中线居中，未见偏移。

影像诊断：

生殖细胞瘤放疗后改变，脑内多发异常，考虑复发可能。

病理结果：生殖细胞瘤鉴别诊断：

1.松果体区囊肿：为良性病变，国外尸检存在率高达40%，多数较小，只有在MRI检查时偶然发现。

2.松果体细胞瘤：来源于松果体实质细胞，包括松果体细胞瘤和松果体母细胞瘤，前者多为边界清楚的圆形病变，很少通过脑脊液播散;松果体母细胞瘤为恶性，局部浸润，通常体积较大，质地不均匀。

3.神经胶质瘤：多为星形细胞瘤，极少数为室管膜瘤，多起源于四叠体或第三脑室后壁。肿瘤有时很小，但早期引起梗阻性脑积水，MRI见肿物与四叠体融为一体，压迫导水管，使其狭窄或闭锁，注药后多不强化或轻度强化。

4.脑膜瘤：松果体区脑膜瘤少见，多为成人(常发生于40～60岁)，常起源于小脑幕切迹游离缘，故常不在正中。

5.脂肪瘤：可发生在松果体区，为先天性病变，实际上为胎儿生长发育过程中脂肪组织的异位或游离的结果，多数很小，不引起症状，更无需手术。

6.上皮样囊肿或皮样囊肿：可发生在松果体区，可较大，MRI在T1像为低信号，T2像信号变化较大，从低信号到不均匀信号皆可。上皮样囊肿边界可呈虫蚀状。

7.蛛网膜囊肿：有时囊肿可较大，囊内信号类似于脑脊液，囊壁薄，注药后可轻度强化。

流行病学发病机制：

发病原因：

1.脑内生殖细胞肿瘤的病因不明确，有家族史的也十分罕见。

2.脑内生殖细胞肿瘤患者的染色体常发生异常，包括非随机的染色体数目异常和结构异位。

3.目前比较一致的观点，生殖细胞瘤是一组来源于原始生殖细胞的未分化肿瘤。在胚胎迁移折叠过程中，原始生殖细胞遍布整个胚胎，当这些迁移的全能干细胞未完成正常演化而停留时，很可能变成肿瘤。

发病机制：

肿瘤大小不一，小者如花生米大小，大者可如拳头，肿瘤表面呈灰红色，呈浸润性生长，与周围脑组织分界不清，但也可有假性包膜;肿瘤质地多软而脆，呈细颗粒状，部分有囊变，少数可有出血、坏死。肿瘤钙化较少，如有的可呈弹丸状，位于肿瘤中心或周边。肿瘤在鞍区可浸润视神经和视交叉，有时可向上影响丘脑下部，巨大者可突入第三脑室，甚至梗阻室间孔引起脑室扩大;位于松果体区者向前可穿透第三脑室壁，向下压迫和浸润四叠体，向后下压迫小脑上蚓部，向上可浸润和压迫胼胝体压部。

典型临床表现：

症状：

1.颅内压增高症状：生殖细胞瘤可早期压迫或梗阻导水管的上端开口，引起梗阻性脑积水，当肿瘤进一步增大时，压迫第三脑室后部或导水管上端，使梗阻性脑积水更为突出。

2.局部定位征：最常见的定位症状有Parinaud综合征，即松果体区肿瘤可出现上视不能、瞳孔光反应和调节反应障碍等。其中部分病人同时合并下视不能、瞳孔光反应迟钝或丧夫、调节反应减弱及阿罗瞳孔。约半数以上的病人可出现小脑症状，表现为持物不稳、走路摇晃、眼球震颤等，少数侵犯基底节时可出现偏瘫等。

3.内分泌症状：性早熟及巨生殖器为本病突出的内分泌症状，因此具有较大的诊断价值。但也可见到性发育停顿或迟缓。

治疗方法：

1.肿瘤切除术。

2.术后放疗及化疗：生殖细胞瘤对放射线极为敏感。术后辅以放疗期化疗可获稳定的疗效。

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