看到明亮的圆月，月有圆的时候也有月缺的时候。我们的宝宝也有长的胖的，有瘦弱的。但是都不希望看到有异常的宝宝。

所谓的“出生缺陷”就是胎儿畸形。像大家报告一下官方数据：胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有万出生缺陷婴儿出生，平均每5～6分钟就有一个，85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80～万，占我国出生人口总数的4%～6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。

出现出生缺陷胎儿畸形的原因是什么呢？遗传和环境因素！

1.母体或环境因素

（1）放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加；

（2）化学剂某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险。

（3）感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

（4）早孕期高热。

（5）孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。

（6）饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。

2.遗传因素

是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。

筛查方法：

目前，我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查，主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。其中目前，我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查，主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征是通过唐氏综合症筛查简称“唐筛”在孕妈咪14-18周时候抽空腹的静脉血查的。开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病是形态学能在超声下查到的，所以要在20-24周做彩超排查畸形。如果筛查出异常的胎儿终止妊娠，（就是引产打掉异常胎儿）就叫做出生缺陷的二级预防。

1.胎儿B超

是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来；有些畸形要到妊娠后期才能表现出来；由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。

2.胎儿磁共振检查

磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

3.介入性产前诊断

通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

4诊断

通过胎儿系统超声、羊水穿刺等产前诊断技术，许多畸形胎儿在宫内获得了诊断。但目前对胎儿畸形的产前诊断率并不令人满意，主要原因在于：①有些畸形在宫内难以被发现；②产前诊断技术本身的局限性；③医疗条件的限制，使得产前诊断难以广泛开展。

5治疗

多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病等，可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危，需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高，目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。

1.宫内治疗

胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术。国外有报道用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。

2.产后治疗

如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。宝宝出生后的采足跟血筛查的先天性疾病，有问题再给宝宝治疗，就叫做“出生缺陷的三级预防”。

那么大家要问了，怎样造人儿避免出现这些问题呢？怎样预防呢？就是我们所说的“出生缺陷的一级预防”？

预防

1.婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病都是会影响后代的健康，引发胎儿畸形，只有治愈后才能怀孕；

2.做好怀孕前的准备工作，做到有准备、有计划的怀孕，进行一些必要的检查，如风疹病毒检测。风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋、白内障等畸形，可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染。

3.孕前服用叶酸：怀孕前三个月开始服用叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形。

预防

1.婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病都是会影响后代的健康，引发胎儿畸形，只有治愈后才能怀孕；

2.做好怀孕前的准备工作，做到有准备、有计划的怀孕，进行一些必要的检查，如风疹病毒检测。风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋、白内障等畸形，可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染。

3.孕前服用叶酸：怀孕前三个月开始服用叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形。

4.高危孕妇应行产前咨询。

5.怀孕后定期产检：避免接触不良环境和药物，戒酒戒烟，做唐氏筛查，B超检查等，必要时行产前诊断，及时发现胎儿畸形。

6.需要用药时应咨询医生，避免用药不当影响胎儿。

任何一个妇女都有可能生育神经管缺陷儿。目前还很难预测哪位妇女将生育一个神经管缺陷儿。95%的神经管缺陷儿的母亲并不是一位神经管缺陷患者，也没有神经管缺陷的家族史。神经管缺陷发生在受精（卵子和精子结合）后的16-30天左右，大约是末次月经第一天后的30-44天，是神经管形成与闭合的关键时期。如果这个时间受到不良因素影响，将发生神经管缺陷。

为了预防神经管缺陷，妇女必须从怀孕前3个月开始至怀孕后3个月，每天补充叶酸0.4mg。原因如下：

神经管缺陷发生在胚胎早期（受孕16-30天），多在妇女还不清楚自己已经怀孕的时候。

50%以上的妊娠是没有计划的。

在妊娠早期细胞需要快速分裂增长来形成各种组织器官，而DNA的复制产生过程中需要叶酸的参与，这对胎儿的脊髓、大脑和颅骨的发育很重要。

叶酸达到一定水平才能起到预防作用，这需要一定时间。

服用叶酸的时间

为了预防神经管缺陷，妇女必须从怀孕前3个月开始至怀孕后3个月，每天补充叶酸0.4mg。原因如下：

神经管缺陷发生在胚胎早期（受孕16-30天），多在妇女还不清楚自己已经怀孕的时候。

?绿色蔬菜、橙汁、鸡蛋、动物肝脏、草莓中含有丰富的天然叶酸，但容易被烹饪破坏。天然叶酸吸收利用度不及合成叶酸

常服用的有叶酸片和含叶酸的多种维生素片。但是我们预防胎儿畸形的叶酸片每天0.4mg，最多每天不超过1mg。

========妇幼保健朱大夫祝您健康快乐每一天====

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