人鱼序列综合征是一种极其罕见的畸形！主要表现以不同程度的双下肢融合为特征，常常合并双肾膀胱缺失、生殖器、脊柱畸形，肠道闭锁等多部位发育异常，胎儿伴有明显的血液循环异常，大多为单脐动脉，宫内羊水极少或无羊水。其发病原因仍然是个未知数，具推测基因突变和环境因素可能是不可忽视的诱因。因其外观形似古希腊神话中的美人鱼故而得名。

我国于年出生的首例美人鱼序列综合征患儿生后靠腹膜透析维持了38医院夭折。

上图是我院产前诊断的一例胎儿美人鱼序列综合征，引产后标本及X光检查与产前超声诊断完全相符合，这也是我院首例产前诊断的，到目前为止也是唯一一例胎儿美人鱼序列综合征。据文献报告其发病率约为1/7-12万。

此类畸形常常合并无羊水，对于产前超声医生来说，观察胎儿畸形没有羊水作为透声窗，就好比超声这双特殊的眼睛遇上了茫茫迷雾，实属难度太大，很容易迷失方向，找不到切入点，回忆此例美人鱼的诊断和随访经过，接诊医生李传芬记忆犹新，从她接诊患者开始，到最后的随访过程，每一个环节都是那么令人记忆深刻，仿佛这个病例给了她太多的难忘，这一病例的正确诊断正是她和他们的超声团队积极努力工作的缩影。

那是一个非常忙碌的下午，导医报告说加做一名专程从外地赶来的孕妇，外院超声提示胎儿多部位显示不清，怀疑胎儿发育异常，孕妇和家人急急忙忙从外地赶来复诊！已经是超量接诊了，孕妇和家人非常焦虑，他们无可奈何的眼神仿佛不停的在询问我们：到底这腹中的胎儿怎么了？没有任何理由拒绝，赶走工作的疲惫，打起精神，超声科马上安排患者作为急诊就诊。

这是一位年轻的孕妇，孕25周，孕妈妈的腹壁并不显厚，可这超声探头一上去，眼前的图像让这位从事产前超声诊断多年的医生吃了一惊，孕妇宫腔不见一点羊水暗区，胎儿的结构一片馄饨，分不清上下左右，可以看到一个跳动的心脏，仿佛一个大大的谜团呈现在眼前！

再难的病例也得从常规扫查开始，胎儿就是孕妇腹中的“人中人”，我们从头开始，一个一个部位的看，借助胎儿骨骼的影像，顺序连续的扫查，时间过去了几个小时，超声工作站里图像保存超过了存储上限，随着手中探头不停的移动，她的脑子里也在不停的搜索，胎儿头颅、胸腔、双上肢……这些轮廓都查到了，下肢呢？双脚呢？怎么只找到一条股骨？脊柱骶尾段呢？怎么没有膀胱？好像有一侧发育不良的肾脏？无数个问号串联出了一条线索，难道是非常罕见的美人鱼（畸形）？难哪！实在是太难了！美人鱼少了羊水这片蓝色的海洋就很难发现她，我们超声是在没有参照物的情况下定位了这一非常难以发现的综合征！这个惊奇的发现使她忍不住马上请超声科甘兹平主任一同全来会诊，经验丰富的甘主任接过探头一一从头扫查，科里几台高档彩超也都派上了用场，最后的得出同样的结论，就是人鱼序列综合征，同时还有胎儿附属物的异常，单脐动脉。

检查过程中，也非常感谢孕妇的配合，超声医生不停的询问孕妇的相关情况，孕期反应等等，通过检查建立了良好的医患沟通渠道，他们相互信任，并留下







































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