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lxp给我们分享了一个病例,内容如下:

患儿,男,5个月,因「生长发育迟缓4个月」入院。

患儿家长4个月前(生后1个月)发现患儿纳差、消瘦,于当地检查发现前囟张力高、颅锋裂开,行头颅CT示「轻度脑积水」,考虑「脊肌萎缩症?颅内感染?上呼吸道感染」收入院。

查头颅MRI示轻度脑积水,CSF、肌电图未见异常,尿常规比重1.,PH5.0,尿糖+,生化示血钙3.27mmol/L。予以抗炎、补钙治疗3d,为医院,查肾脏彩超及腹部MRI示「双肾大,结构异常,双肾锥体钙化,肾上腺未见站位」,生化:K+4.64mmol/L,Na+.9mmol/L,CL-.1mmol/L,CO2CP23.7mmol/L,BUN5.8mmol/L,Cr64umol/L,Ca2+4.08mmol/L,Glu4.05mmol/L。诊断「脊肌萎缩症?抗D性佝偻病、肾小管酸中毒」,治疗无效转至我院,门诊以「生长发育迟缓、肌张力低下原因待查,肾小管酸中毒待除外」收入院。

患儿自发病以来,纳差,二便正常。

既往史:母孕早期先兆流产一次,保胎后好转,孕35周+6再次保胎治疗至出生。患儿为孕39周+6剖宫产,羊水浑浊,阿氏评分不详。新生儿期患肺炎、高胆红素血症,当地对症抗炎治疗好转。新生儿期未添加钙及鱼肝油,病后曾于医生指导下服用钙及鱼肝油。

家族史:患儿姑姑于幼年时死于脑积水(具体病因不详)。

体格检查:体重4.5kg,身长54cm,头围41cm,体温正常,神志清,精神反映弱,生长发育落后,营养差,五官匀称,无特殊面容。面色略苍白,全身皮肤弹性稍差,无黄染及出血点,浅表淋巴结未及肿大,头颅外观略方,前囟饱满5cmx5cm,张力略高,颅缝裂开,眼神灵活,眼球活动自如。胸廓对称,可见肋骨外翻、串珠肋,呼吸30次/分,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音。心率次/min,心音有力,律齐,未闻及杂音。腹软,肝肋下2cm,质中边锐无触痛,脾肋下未及。脊柱腰断后突,四肢肌张力减低,肌力III~IV级,手镯征(+),正常男婴外阴,浅反射正常引出,腱反射、病理反射未引出。

辅助检查:血常规RBC2.97x10*12/L,Hb86.1g/L,WBC11.26x10*9/L,PLTx10*9/L,尿比重1.,ph6.5,镜检未见异常。生化K+4.64mmol/L,Na+.9mmol/L,CL-.1mmol/L,CO2CP18.9mmol/L,AG16.48mmol/L,总胆固醇3.02mmol/L,尿素氮7.4mmol/L,Crumol/L,Ca3.39mmol/L,P1.7mmol/L,ALP26IU/L,肝酶、心肌酶均正常范围。

临床诊断:生长发育迟缓、消瘦原因待查?

如何诊断分析?鉴别诊断需要和哪些疾病鉴别?

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