1.1头颅形状异常

1.1.1无颅骨光环宫内表型特征：颅骨强回声环消失，脑组织浸泡在羊水中，提示露脑畸形可能，孕早期可有特殊表现，即11~13周+6冠状切面大脑半球呈“米老鼠征”，横切面头颅呈“蝴蝶征”，胎儿手臂不断搔抓脑部，脑组织形态变得不规则，脑组织结构回声增强不均匀，正常颅内结构分辨不清。可伴羊水多，羊水内见点状回声飘动。遗传露脑畸形是无脑畸形的早期表现，是一种致死性畸形，可能是由于胚胎发育4周时神经孔未能及时关闭导致。颅骨缺失，颅底及面部结构保留，残余的脑组织随意漂浮在羊水中。可并发脐膨出、羊膜带综合征、肢体－体腔壁畸形等。复发风险：取决于潜在流行病学，如为某种综合征的一部分，复发风险为25%~50%，如为单一畸形，复发风险约2%~5%。对于露脑畸形，建议优生性引产。优生指导：下次妊娠前建议摄入叶酸，以预防畸形的发生。1.1.2无脑儿宫内表型特征：未见正常颅骨强回声环，未见大脑回声，仅见颅底或部分脑组织，冠状切面见“青蛙样”面容，伴羊水过多呈牛奶样改变。露脑畸形和无脑儿常合并脊柱裂，心血管畸形，消化道畸形，唇腭裂，足内翻等。因此超声应充分评估其他系统是否存在发育异常遗传无脑儿是指大脑、颅骨及头皮主要部分的先天性缺失，是最严重、最常见的神经管缺陷，约占胎儿神经管缺陷的50%。人群中发病率约为0.3/，女胎与男胎之比：3~4∶1。约1/4的患者合并羊水过多。无脑儿是致命性的，故建议终止妊娠。复发风险：一次生育过无脑儿的孕妇，其复发风险在2%~5%之间。优生指导：生育期妇女应每天服用μg叶酸预防胎儿的神经管缺陷，持续到孕后三个月。前次孕有过无脑儿的孕妇，可将叶酸摄入量提高到每天0μg，孕前至少一个月开始服用。补充叶酸可明显降低胎儿神经管缺陷的发生。下次妊娠建议孕中期行介入性产前诊断。1.1.3草莓头宫内表型特征：在胎儿颅脑横切丘脑平面，额骨变尖，枕骨变平，枕额径变短，头颅形状似草莓。草莓头常见于18三体综合征。遗传超声提示“草莓头”征象，成因主要是由于大脑枕叶、脑干或小脑发育不全导致枕骨变平，额叶发育不全导致额骨变浅。出现“草莓头”征象，高度提示胎儿18三体综合征可能，建议系统超声筛查，重点

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