"中国预防出生缺陷周"

9月12日至18日是全国出生缺陷预防宣传周活动,今年的主题为“防治出生缺陷,生命健康起航”。

出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内出现的发育异常,主要由遗传因素和环境因素共同作用引起。我国是出生缺陷高发国家之一,每年约有80万至万出生缺陷儿。

什么是出生缺陷

出生缺陷也称为先天异常,指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,有些异常可以在出生时就表现出来,有些则要在出生后过一段时间,甚至若干年后才显示出来。形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等,功能、代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称呆、傻)、聋、哑等异常,精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状,如遗传性痉挛性共济失调,肝豆状核变性、精神分裂症等。

我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万—万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中,除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%—40%患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾,这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。

根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果,目前累计有近万个家庭曾生育过出生缺陷儿,约占全国家庭总数的近1/10。

近年来,随着我国出生缺陷防治工作的全面推进,育龄女性对相关知识的掌握程度也在不断提升。为了进一步了解出生缺陷防治在我国的普及程度,“多种出生缺陷优先预防专家共识项目”于今年7-8月在北京、上海、广州等全国14个一二线城市,对名备孕女性进行了调研。

调研结果显示,相对发达地区的受访女性,其文化程度较高且大多接受过婚育指导,对出生缺陷防治知识的了解程度相对较高。根据调研结果,超过八成的被访女性对出生缺陷和由药物、遗传因素导致的出生缺陷较为了解,但是对于母体营养状况也会引发出生缺陷的认知程度相对较低。

脑性瘫痪简称脑瘫,是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群,这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致。脑性瘫痪的运动障碍常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍,以及癫痫及继发性肌肉骨骼问题。

脑瘫的病因:

1、缺氧窒息:包括胎儿在母亲子宫内缺氧窒息、分娩时新生儿缺氧窒息、呼吸窘迫综合症、周身循环衰竭、红细胞增多症。

2、脑部受伤:如分娩过程中婴儿脑部受伤,新生儿颅脑受伤或脑部感染、脑血管意外。3、早产和胎儿发育不良:胎儿宫内感染,宫内生长缓慢,先天畸形。新生儿体重少于克,脑瘫可能性大大增加(脑瘫儿童中约有40%的体重低于克)4、某些遗传病和新生儿核黄疸。5、孕妇的原因:包括孕妇腹部外伤,孕妇先兆流产、产前出血,妊娠毒血症以及胎盘原因(胎盘早剥、前置胎盘、胎盘坏死或胎盘功能不良),还有孕妇的某些慢性疾病(高血压、肝炎、糖尿病、吸毒、药物过量等)。

脑积水是指颅内脑脊液容量增加。除神经体征外,常有精神衰退或痴呆。脑积水是因颅内疾病引起的脑脊液分泌过多或(和)循环、吸收障碍而致颅内脑脊液存量增加,脑室扩大的一种顽症,属中医“解颅”的范畴。

脑积水的病因:

1、先天性的病因:如中脑导水管狭窄、膈膜形成或闭锁,室间孔闭锁畸形(第四脑室正中孔或侧空闭锁),脑血管畸形,脊柱裂,小脑扁桃体下疝等。2、胎儿宫内感染如各种病毒、原虫和梅毒螺旋体感染性脑膜炎未能及早控制,增生的纤维组织阻塞了脑脊液的循环孔道,或胎儿颅内炎症也可使脑池、蛛网膜下腔和蛛网膜粒粘连闭塞。

3、控制脑积水发生的关键是消除胎儿形成前的危险因素和胎儿期、围产期的构成因素。这对预防脑积水的发生有其重要意义。

加强产前早期诊断及早终止妊娠,预防脑积水儿的出生。

脑积水儿的产前早期诊断是预防脑积水儿出生的重要途径。由于明显的脑积水,在孕12——18周即可通过B超查出,所以要加强B超在产前诊断中的应用,及早终止妊娠,预防脑积水儿的出生,降低先天性脑积水的出生率。

唐氏综合征即21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。

孕妇做好唐氏筛查至关重要。

减少出生缺陷,关键在于预防。根据世界卫生组织的规定,出生缺陷的预防措施分为三级:

一级预防:进行婚前医学检查和孕前保健,包括婚前咨询检查,了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病,需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备,孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等,并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。

二级预防:是指孕早期保健,包括合理营养、谨慎用药,推广联合产前筛查在早孕期(8-14周)、中早孕期(15-20周)进行,孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查,可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等,可以早发现、早诊断,及早采取措施,预防缺陷儿。

三级预防:是指对新生儿筛查,开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防,即婚前、孕前和孕期干预。

来源:网络新华网

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