出生缺陷亦称先天异常，指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。最常见的出生缺陷主要有先天性心脏病、神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（即21—三体综合征）、多指（趾）和脑积水等。

新生儿出生缺陷的原因有哪些？

造成新生儿出生缺陷的原因大约有四类。

第一．遗传因素：父方或母方的异常染色体遗传给子代，造成胎儿的染色体结构异常；

第二．母体因素：母体营养缺乏或营养过剩都可以造成胎儿的发育异常。如母亲蛋白质摄入量不足或血糖高，可以造成胎儿大脑发育不良、先天性白内障；孕妇叶酸的缺乏也会造成胎儿中枢系统的发育畸形。

第三．药物因素：在受孕后的18天到12周，母亲所用药物可能会造成胎儿畸形。如祛痘化妆品中的异维甲酸、抗癫痫药、血管紧张素转换酶抑制剂类降压药物如开普同等。都会对胎儿造成不良的影响。

第四．物理化学生物的因素：受精卵形成过程中，各种物理化学或生物的原因均可能引起的基因突变或基因重组；物理的致畸因素有放射线、噪声、高热等。孕妇早期用电热毯，冬天睡热炕头是胎儿致畸最常见的物理因素。生物因素指孕妇罹患细菌、病毒等病原体微生物感染。化学因素则是指孕妇接触有害（毒）化学物质，如杀虫剂、装修房屋的甲醇等。

什么是新生儿出生缺陷的三级预防？

一级预防：病因预防，针对病因进行孕前干预，孕妇在孕前三个月进行遗传咨询，合理营养，适度运动、工作休息，必要时接受心理辅导等

二级预防：产前诊断，怀孕后通过不同的手段检查，发现有异常的胎儿，可以终止妊娠，防止有先天缺陷的孩子出生。二级预防包括孕期筛查检验和确诊检验。我国规定在怀孕16~20周前行血清学检验，进行胎儿畸形筛查，评估畸形的风险系数。如果大于正常，就要做羊水穿刺以抽取胎儿的体液或细胞检查，排除胎儿的染色体和代谢异常。

三级预防：是指对已经造成的先天缺陷进行矫治，包括胎儿和新生儿的手术及药物治疗。前者是指给宫内的胎儿进行治疗，如胎儿镜下胎儿手术，超声指导下介入手术治疗和药物治疗。后者是指胎儿娩出后对新生儿实施的外科和内科治疗。对宫内胎儿和新生儿的矫治，在很大程度上弥补患儿的先天缺陷，降低成人后的致残等级。