3.21是世界唐氏综合症日，为响应省市区级对孕产妇健康教育的要求，提高大家对孕期保健必修课-出生缺陷防治和妊娠风险教育相关知识的认识，降低出生缺陷发生率；了解孕期“五色”分级和做好妊娠期风险的自我管理。中心孕妇课堂为广大准爸爸妈妈特举办一场出生缺陷防控、妊娠风险专题讲座。欢迎各位孕妈和家人朋友前来参加，记得带上孕产妇保健手册。

主讲人：医院产科主任医师张阳讲座内容：《出生缺陷防治》、《妊娠风险教育》

活动时间：年3月27日（星期六）上午10:00-11:00（9：30开始签到）

活动地点：嘉顺社区二楼会议室（梅溪湖街道社区卫生服务中心旁）

PS：凡是听课的孕妈可免费获得两次空腹血糖检测。

张阳

主任医师

医学硕士，年毕业于中南大学湘雅医学院，从事妇产科临床、教学、科研工作20+年，医院产科主任，曾医院和湖南省妇幼保健院进修。担任长沙市妇产科医学会副主任委员，长沙市中西医结合生殖医学会副主任委员，长沙市妇产科围产医学会委员，湖南省专业技术妇产科高评委等。

擅长：

妇产科常见病和疑难病的诊治。包括：异常子宫出血、子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫内膜异位症、腺肌症、宫腔粘连、不孕症、宫颈病变、阴道炎、孕前期筛查、围产期保健、孕期营养、遗传咨询等。尤其擅长:先兆流产的诊治、妊娠晚期的分娩评估；各种妇产科手术（剖宫产、宫外孕、子宫卵巢的手术等）；高危妊娠（糖尿病、前置胎盘、高血压等）的监控及重症孕产妇（羊水栓塞、胎盘早剥等）的救治。

出生缺陷是全球共有的问题，我国每年的出生缺陷儿数量80万-万人，大约每30秒就会诞生一个缺陷儿，出生缺陷率5.6%。随着我国二孩政策的开放，很多孕妈妈成为了高龄产妇，这也使得孩子出现染色体基因异常、唐氏儿、脑发育不良、先天性心脏病等出生缺陷的风险更高。出生缺陷给国家和家庭都带来了沉重的负担

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、骨骼肌肉的先天异常。

为什么会出现出生缺陷？

出生缺陷形成的原因非常多，同时也很复杂。目前，多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，但是已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生。遗传因素由父母携带致病基因或染色体异常遗传所致、环境因素、物理因素：高温、高热、放射线等；化学因素：药物、农药、化肥等；生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。

哪些是出生缺陷的高危人群？

1、准妈妈年龄超过35周岁。

2、有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的妇女。

3、在妊娠早期接触过猫狗，或有病毒感染的，接触放射线或铅、汞等有害物质的；孕早期有乱服药史；孕前有糖尿病、甲状腺功能亢进等内分泌疾病的孕妇畸形发生率也增加。

4、既往有原因不明的流产、死产、生育过缺陷儿的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。

高龄孕妇如何预防出生缺陷？

不论怀孕还是备孕，男女双方都有必要了解出生缺陷的知识！二胎政策放开以来，夫妻年龄通常比较大，其中不乏70后抓住生育时期的尾巴来“追生”，但是女性到了35岁以后，身体状况已经明显出现走下坡，新陈代谢率明显减慢、基因突变率升高，孕妇本身甚至出现糖尿病、高血脂、高血压、甲状腺功能异常等代谢性疾病，此时妊娠对母体健康不利，胎儿发生遗传风险的概率也会更高。

准爸妈最好做孕前检查，把身体调整到最佳状态再怀孕，这样能有效降低流产、早产以及其他并发症的发生。孕前检查作为“高龄二胎”拦截出生缺陷的第一道防线，倘若无明显异常，接下来就要面临第二道关卡“产前检查”。

超声检查只是产检的一部分，不能单纯看B超结果。其实，在孕早期或孕中期做血清学唐氏筛查，能初步筛查非整倍体染色体异常的风险程度。如血清学筛查异常，则需要进一步做产前诊断，可选择有创的介入性产前诊断（绒毛活检、羊水穿刺、脐带血穿刺）或无创DNA基因检测（NIPT）。如果年龄大于40周岁，则建议直接行羊水穿刺检查；35岁以上孕妇、分娩过异常孩子、血清学筛查异常、超声结构异常、有染色体遗传病家族史等，也都是产前诊断的指征。对于介入性产前诊断，在不同孕周，选择不同。一般怀孕12周左右，产前诊断可以选择绒毛活检术，16-24周适合行羊水穿刺术，24周后则建议行脐静脉穿刺术。

产前诊断别等，孕周越大越麻烦

对于高龄且有不良孕产史的孕妇，产前诊断应趁早做，因为胎儿尚小，诊断手段相对简单，如果有问题也可尽早处理，无论是NIPT或是羊水穿刺，都存在一定的诊断周期，等结果出来时胎儿孕周已明显增大，毕竟孕周越大终止妊娠，对母体伤害越大，且孕周过大后容易错过羊水穿刺的最佳时机，最后只能选择脐血穿刺。

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