“小欣的眼睛很空洞，我们之间也从来没有过眼神的交流。”

说话的这位是小欣的母亲，见到医生时她略显激动的说。事情还要从10个月前说起，那时小欣刚出生，一家人忙里忙外的照顾孩子，虽然累一些，但很开心。但随着小欣一天天长大，小欣妈发现她和其他同龄的小朋友不太一样，逗她玩的时候没什么反应，身体没劲，用老人的话说就是“软的像摊泥”，一家人再也坐不住了，驱医院。

医院执行副院长、康复医学中心主任尚清，通过仔细查体，发现患儿双眼呆滞无神，不会注视、追视，也不会逗笑，全身肌肉松软，无任何自发运动，相比同龄人头很大。全面细致的体格检查后，尚清凭借多年的经验判断，小欣患上的可能不是一般的疾病，于是立即安排她住院进行全面检查。

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入院后，尚清多次带领医护人员及治疗师团队对患儿病情进行讨论，经过基因检测，最终确诊为PPP2R5D基因变异，这是截至目前河南省发现的首例此种类型的基因病。该基因对应的疾病是常染色体显性智力障碍35型，发病率小于千万分之一，部分患者主要临床表现为大头畸形，前额宽、高，眼距偏宽，有张口表现。中度到重度表现为精神发育、语言发育迟缓，部分患者还伴有脑积水、癫痫和自闭症，目前对此疾病没有特效治疗方案。

面对棘手的问题，尚清团队并没有选择放弃，在反复讨论后最终决定用脑干神经核激活等康复训练技术，对患儿进行早期康复训练，并将治疗思路及方案和家长进行了深谈。

据悉，脑干神经核激活康复训练技术是医院康复医学中心，引进美国康复专家刘学成教授团队的训练技术。

经过一个月综合性的康复训练，患儿身体情况明显好转，能对视、追视，会竖头，手能抓物，甚至能端坐片刻，面部有明显表情，会笑。

看到孩子在短短一个月的时间内变化如此明显，小欣妈妈不禁喜极而泣：“在得知孩子生病时一家人的天都塌了，真的感谢尚主任的康复团队，在我最难的时候带来希望，看见小欣对我笑时，我就更加坚定了，之后的康复之路无论多么艰难，我也会带着她走下去！”

近年来，医院实施人才兴医、科技强院的发展战略，重视学科建设及发展，倡导引进高端人才及国内外知名学科团队。“永远以孩子为先”早已深深镌刻在每位儿医人的心中，时刻激励着医疗团队不断攻坚克难，砥砺实干，用国际先进的诊疗理念，护佑中原万孩子的健康童年。

康复医学中心/文图

宣传科王雪燕/编

宣传科谢梦莹/版

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