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什么是遗传病？

由于遺传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

遗传物质是亲代与子代之间传递遗传信息的物质。除一部分病毒的遗传物质是RNA外，其余的病毒以及全部具有典型细胞结构的生物的遗传物质都是DNA。

从痴呆儿母亲要求生第二胎谈起…

在我院产前诊断中心遗传咨询诊室里，一位35岁的妈妈满面愁容地领来一个孩子，只见他呆呆地凝视天花板，睑裂斜斜的，鼻梁塌塌的，舌伸得长长的，一串串涎水淌向胸前……一副十足的傻相。他妈妈说：“已是满七岁的人了，至今仍不会喊妈妈，大小便都不能自理！”做母亲的要求给孩子治病，要求医生出证明生第二胎。经过仔细检查，孩子被确诊为遗传性染色体异常疾病----先天性愚型。“不要再生了，第二胎可能也是同样的傻儿！”这位母亲听完医生的话便伤心地哭了起来，接着追问，什么是遗传病？什么是染色体异常？

严峻的现实惊人的数字

遗传性疾病是严重威胁人类健康的重要因素，目前对多数病种都不能不治疗，疾病将困扰患儿终生。遗传病对人类的下一代已形成了严重的威胁，它影响着全人类的人口素质。据统计，到目前为止，与遗传有关的病已达多种，全国先天性残疾者已累计多万人，其中有先天性智力残疾者超过了万人。在我国3．3亿的儿童中，小于14岁的先天性残疾儿童超过万人。按此计算，每年约有多与遗传相关的生理缺陷儿出生，成为家庭和社会的沉重负担。

形形色色的遗传病

虽然遗传性病种多达多种，但按遗传性质可分为如下三种：

①染色体病--染色体异常是导致胎儿发育迟缓、畸形、流产、死胎等的内在原因，它包括数目异常和结构畸变。最常见的数目异常有21－三体（先天愚型）18－三体、13－三体以及X单位体等。②单基因病--本组遗传病是由一对基因异常引起的病种，常见的有苯丙酮酸尿症（蓝眼睛、黄头发、白皮肤，常患湿疹、多动，阵发抽搐，尿有特殊臭味，智力低下）和地中海贫血、白化病。③多基因病--由两对以上的基因异常引起的遗传病，如兔唇、裂腭、支气管哮喘、精神分裂症等。另外有一种多基因病是先天性甲状腺功能低下，可导致呆小病（克汀病），发病率较高，智力可严重受影响。

预防遗传病须从咨询起

鉴于目前遗传病的发病严重状况，妇幼卫生专家呼吁优生应该“防”重于“治”，呼吁立法保障人口素质。做好这项工作的关键在于做好遗传咨询，对遗传病患者及家属提出关于遗传病病因、遗传方式、诊治、预后以及再发生此病的危险性进行答询，其

1．夫妻双方正常，但生育过一个原因不明的遗传病儿；2．夫妻一方或家属成员患有某种遗传性疾病；3．近亲结婚者（三代以内血亲如姑表、姨表成婚者）；4．以往生过遗传病儿或生过多发性畸形儿，今又妊娠，要求检查胎儿是否正常；5．未婚男女，已知对方有遗传病，能否结婚和生育；6．曾多次流产，或有过死胎、死产的产妇（染色体异常儿易流产；有习惯性流产者，其染色体异常的发生率比一般妇女高12倍）；7．高龄产妇，年龄超过35岁者；8.有过接触致畸因素的孕妇，如孕期三个月内接触过X线、患过风疹、病毒性上呼吸道感染，孕早期接触过农药等；9．有羊水过多，疑为畸形儿者；有母儿血型不合之溶血症病史者。

由于目前遗传病大部分尚无有效治疗方法，因此，对有生过遗传病儿者，不要盲目再次怀孕；如已再次妊娠，必须在怀孕的早期或中期进行产前诊断（如早期的绒毛活检或羊膜腔穿刺抽取羊水检查），如发现胎儿有遗传病，应及早中止妊娠。另外也可通过B型超声波扫描可及时发现无脑儿、脑积水、小儿畸形。妊娠早期检查对性别鉴定也有帮助。通过这些方法，能比较有效地防止遗传病患儿的出生。

遗传病危害

（1）遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一，并且有很多遗传病属于常见病和多发病，严重危害人类健康，如肿瘤，心脏病，糖尿病，冠心病，高血压，动脉粥样硬化，支气管哮喘，愚型等。

（2）遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国15岁以下死亡的儿童中，约40％是由遗传病和先天畸形所致。遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重，病死率最高的三大类疾病（肿痛，心血管病，遗传病）之一，而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病。

遗传咨询医生对降低出生缺陷的终极意义

年8月榕城区妇幼保健院产前诊断中心通过广东省产前诊断专家组的现场评审，正式转正运营，可为广大孕妇提供从产前筛查、产前咨询、产前诊断、孕前保健到新生儿治疗的一体化高水准服务，助力健康揭阳建设。

我院产前诊断中心主要服务项目

婚前、孕期检查

复发性流产诊疗

唐氏筛查高风险咨询

地中海贫血诊疗

绒毛、羊水、脐血穿刺术

多胎、双胎妊娠监督

胎儿发育异常咨询

遗传性耳聋咨询

遗传病、代谢病咨询

特发性羊水量异常诊疗

胎儿宫内发育生长受限诊疗

非免疫胎儿水肿诊疗

亲子鉴定

门诊时间：周一至周五全天，周六早上半天（法定节假日另行通知）

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