这是薇薇第四次怀孕。

第一次怀孕时，查出胎儿有先天性的心脏病。患有这种疾病的新生儿出生后需要立即做手术才有可能治愈。考虑到后续治疗成功率不高，夫妻双方决定放弃这个孩子。

第二次怀孕，胎儿查出相同的先天性心脏病。这次她将孩子生下来，但因为出生后没有进行手术治疗，很早地离开了这个世界。

第三次怀孕，胎儿又查出了同样的心脏病。夫妻俩决定无论如何也要留下这个孩子，事不随人愿，虽然孩子出生后进行了积极的治疗，但是因为病情严重，最后还是没有存活下来。

第四次怀孕，历史再次重演，医院产检时，再次查出胎儿有先天性心脏病......

薇薇呆坐着，心中一片迷茫，到底该怎么做，才能留住她的孩子...

这样的故事令人心痛和惋惜

薇薇的前后四胎都患有先天性心脏病

而先天性心脏病是“出生缺陷”的一种

胎儿患有“出生缺陷”

对家庭对社会来说都是沉重的

9.12是世界预防“出生缺陷”日

我国是世界上出生缺陷儿的高发国家之一。在我国，每年大概有80万-万缺陷儿出生，换算下来，大约每30秒钟就有一个缺陷儿出生。发生率约达到为5.6%，也就是每个孩子中，大概5.6个有出生缺陷。

由此可见

每个家庭都应该对“出生缺陷”

有充分的认识

什么是出生缺陷？

指由于遗传因素、环境因素或者两者共同作用于孕前或孕期，引起婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，包括身体结构畸形、缺失和异位，组织器官功能障碍和发育异常以及先天性遗传代谢病等；是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

常见的出生缺陷有哪些？

出生缺陷病种繁多，至少种，常见的出生缺陷包括：

神经管畸形（无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇腭裂）、先天性心脏病、先天愚型（21三体综合征）、重型地中海贫血、软骨发育不良、苯丙酮尿症、多指畸形等。

出生缺陷的危害有哪些？

出生缺陷严重危害儿童生存和生活质量，严重的出生缺陷如严重的染色体异常或发育异常可导致胎儿流产和死胎。

一部分出生缺陷胎儿可以存活甚至出生，但是患儿可能存在生长发育异常、残疾甚至寿命缩短，有的需要长期治疗，给个人及家庭带来巨大的经济负担。

出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。

导致出生缺陷的因素有哪些？

出生缺陷发生的因素有很多，遗传因素约占25%，环境因素约10%，而大多数出生缺陷是由遗传因素与环境因素共同作用引起。

遗传因素包括单基因或多基因遗传病、染色体病等，环境因素包括物理因素(电离辐射、噪声、高热等)。

其中近亲结婚、高龄生育、孕期尤其是前三个月的病毒感染、孕期重要营养元素缺乏、孕期合并其他相关疾病、孕期使用某种致畸药物或接触放射线、孕期不良嗜好（如熬夜、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡甚至吸毒等等）、空气污染或接触有毒有害物质（如铅、汞、苯、农药、X射线等）。

哪些人是出生缺陷高危人群？

●夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇；

●不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

●不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；

●孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇；

●其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，或分娩时年龄超过35岁的高龄孕妇。

预防出生缺陷的的一级预防措施有哪些？

减少出生缺陷

预防是上策

1.主动了解出生缺陷防治知识，增强优孕意识。

2.主动到当医院进行婚前检查、孕前优生健康检查，在保健医生的指导下针对性的进行孕前健康准备，包括科学补充叶酸，改进生活饮食方式、治疗基础疾病、避免用药、接触有毒有害物质、放射线、避免密切接触宠物等。

更多“产前筛查”信息请戳：

每当看到新生儿的出世

总是会感叹生命的伟大

可以想象怀胎十月的母亲是多么期待

期待这个孩子健康地来到世上

期待这个孩子快乐地过完一生

所以希望各位期待宝宝的家庭

能多多了解“出生缺陷”的知识

做好孕前检查

早预防、早诊治

愿所有宝宝都能平安健康地拥抱世界~

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龙华区出生缺陷预防与干预中心

龙华区产前筛查与诊断中心（筹）

胎儿医学与遗传咨询门诊

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