出生缺陷目前已成为婴幼儿残疾或死亡的重要原因。年我国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例。

其中，胎儿结构畸形已成为我国围产儿死亡的重要因素。

消化系统：如食道闭锁、巨结肠、直肠阴道瘘、直肠尿道瘘、无肛等。

呼吸系统：隔疝、气管食道瘘、肺发育不全、肺囊肿等。

循环系统：房、室间隔缺损、法洛氏四联症、大动脉转位、瓣膜关闭不全、主动脉瓣闭锁等先天性心脏病。

神经系统：脊柱裂、无脑儿、脑积水.大脑发育不全。

骨骼系统：颅裂、胸廓畸形、多肋、挠骨缺损、成骨不全等。

泌尿系统：输尿管畸形、肾积水、多囊症、肾发育不良等。

四肢：多指（趾）、并指（趾）、马蹄内翻足、手指畸形、足畸形、双臂缺如等。

眼距或口角增大或减小、唇腭裂、下颚骨发育畸形、眼、耳、鼻骨畸形及颜面部肿瘤。

其他：斜疝、脐膨出、腹裂等。

当然,很多胎儿系统结构的畸形，其实最终可能是因为染色体异常导致的。但并不是所有的畸形都能查出，产检一般只能查出明显的大的畸形。

如果产检检查出了无脑儿、脑脊膜膨出、开放性脊柱裂、严重脑积水及水脑、单心房、单心室、致死性侏儒、先天愚型等严重的胎儿畸形，建议终止妊娠。

※※※但也不是只要查出畸形的宝宝就一定不能要，还要根据自己的家庭情况和畸形的具体程度，与多个专业医生共同商议评估，再决定去留。

如果是小的畸形，估计不会影响孩子日后的基本生活，那就可以考虑留下。

当然，有些情况很难抉择孩子的去留。

有时，学会接受生命中小的不完美，也许并不是一件坏事。

产前超声能查出的胎儿畸形

时有产妇分娩后发现宝宝少一只耳朵、缺一根手指、或医院的产前检查误诊，但常以患方败诉告终。对孩子的缺陷，大家都很同情和遗憾。但我们需要咨询一些胎儿畸形筛查的超声常识，这样就不会浪费不必要的精力打官司，也使得医疗资源能够得到更合理的使用。产前超声检查究竟应该检查出哪些畸形？哪些畸形是无法用超声检查出的呢？

“提高人口素质”是我国的基本国策。阻止低智儿、畸形儿的出生对提高中华民族整体素质有重大意义。作为社会的细胞，每个家庭、每位准妈妈都渴望能生一个健康可爱的宝宝。产前超声检查通过超声对胎儿的外观、四肢及重要脏器结构进行筛查，是产前诊断及筛查胎儿畸形的重要诊断工具。

　　目前业内专家认为分两个时间段进行超声检查胎儿畸形比较理想。

　　第一：孕10~14周检查，主要测量胎儿颈部透明层厚度（NT），并排除无脑儿等早期即可出现的大畸形。

　　（图：NT检查）

　　（图：NT检查的正常与异常的比较）

　　第二：孕18~24周进行一次详细、系统的超声检测，排除胎儿大部分畸形，因此也称作“大排畸”B超。

　　目前业内规定产前超声筛查应该检查出的内容，包含如下（此外不在筛查范围）：

1.　　脊柱：颈、胸、腰骶骨各部位连续观察脊柱的连续性（有无脊柱裂）及弯曲度（有无脊柱侧弯）。

2.　　头颅：颅骨光环是否完整，双顶径及头围大小；脑中线是否居中，两侧丘脑对称与否；双侧脑室宽度（排除脑积水）；小脑半球形态及大小，后颅窝宽度。

3.　　面部：鼻骨是否可见，上唇线是否连续（排除唇裂）。

4.　　心脏：是否可见四腔，左右房室大小比例是否匀称；左右心室流出道是否可见并交叉；心脏横径占胸腔横径的比例（正常者0.45~0.52）。

5.　　 　　以上内容的筛查可排除60%左右的心脏病，但对于复杂型心脏病或微小的心脏疾病无法完全检出。如有疑似异常，需行胎儿心脏超声检查。

6.　　腹部：测量腹围大小，腹壁有无裂隙（有无脏器外露），脐带插入部是否正常（有无脐膨出），胃泡是否可见，有无膈疝，双侧肾脏是否可见，双侧肾盂有无增宽，膀胱是否可见。

7.　　四肢：肱骨及股骨长度，双侧前臂尺桡骨是否均可见，双侧小腿胫腓骨是否均可见；双手双足是否均可见（不包括手指、脚趾的个数），双足有无内（外）翻。

8.　　胎儿附属物：脐血管数目（排除单脐动脉），有无脐带绕颈（包括圈数）；胎盘附着部位、厚度及成熟度，胎盘位置低下者需报告胎盘下缘与宫颈内口的关系；羊水池深度。

　　可见，超声只能筛查胎儿外观及某些脏器形态学方面的异常，而功能方面，如视力、听力、智力、语言能力，甚至脑瘫等等的异常是无法检查出来的。

　　无论是二维、三维亦或四维彩超都只能对胎儿的大体结构进行筛查，也只有明显的结构畸形才能被发现。很多缺陷在出生之后才表现出来，还有很多孩子的发育异常要在出生后相当长的一段时间才逐一浮出水面。所以不能期望产前常规检查能对胎儿所有畸形进行排除性诊断，许多细微的异常，或某些特定类型、特殊部位的畸形，仅在怀疑胎儿可能存在这些畸形时，才有可能针对检查而被检查出。

　　另外，胎儿畸形筛检率受很多因素的影响。胎儿方面的因素：胎位（侧卧位时该侧耳朵无法显示）、胎儿过大或过小，胎儿骨骼声影影响，羊水过多或过少，检查时间不合适或胎儿畸形在检查时尚未表现出来。母体因素：母亲肥胖、腹壁疤痕造成图像不清晰，影响畸形的显示和观察。

　　国外专家曾有报道：超声检查胎儿畸形总的敏感性（即检出率）约为53%，总的特异性为99%（亦即假阳性率1%）。对于致死性的严重畸形的诊断敏感性较高，但最易漏诊严重的心脏畸形及许多种肌肉骨骼畸形。

　　正是因为超声筛查存在这么多的局限性，因此，一方面孕妇及家属不应对超声检查存在过高的期望值，另一方面医生也应对孕妇和家属做好充分的解释、教育工作，从而避免不必要的纠纷。

这里有必要强调美国妇产科医师协会的忠告：不管使用何种方式，不管在妊娠的哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底检查，期望将所有的胎儿畸形均检查出来，这既是不现实的，也是不合情理的！

胎儿异常，B超查不出

几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断地成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。

以下为因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：

1.水脑

有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。

2.全盲胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

3.听力在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

4.先天心脏病心脏的心房中隔（即卵圆孔），以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。

5.肠胃道阻塞肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。

6.肢（指、趾）端异常像是手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。

7.侏儒症有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。

8.先天性代谢异常绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多糖症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

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