我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。据专家测算，我国每年有数十万出生缺陷婴儿出生，其中严重致残、致死的占相当比例，造成沉重的精神痛苦和经济负担。那么究竟什么是出生缺陷？出生缺陷又是怎样引起的呢？

一、出生缺陷的定义

出生缺陷是指婴儿出生前已经存在或出生后数年内可以大仙的结构或功能异常。发生原因包括遗传、环境因素或两者共同作用。

二、出生缺陷高危人群

出生缺陷高危人群主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母、不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的待孕妇女、长期接触高危环境因素的育龄男女等。

三、出生缺陷易发时期

通常受孕的第5-8周是胚胎细胞最易致畸的时期，一医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前开始。

四、常见的出生缺陷

目前，我国监测到的前5位出生缺陷是：

1.先天性心脏病

2.多指（趾）

3.唇腭裂

4.神经管畸形和脑积水

五、出生缺陷的成因

出生缺陷是有遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。环境因素主要有：

1.物理因素

2.生物因素

3.化学物质

4.营养因素

另外，我国不同地区之间出生缺陷单病种发生率存在差异。例如，神经管畸形是导致婴儿死亡、残疾的主要先天畸形之一，在我国的发生率一般北方高于南方。神经管畸形的发生主要与蔬菜缺乏、营养不均衡、体内缺少叶酸有关。地中海贫血主要发生在广东、广西、海南等省（自治区），主要由于遗传因素所致。

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