医院四维彩超年以来，共计接诊初诊孕妇多人，共计检查出99例畸形胎儿，畸形内容广泛从头到脚都有，包括有：

无脑儿5例，最大的以怀到39周，最小的23周，其中有一例双胞胎中有一胎儿是无脑儿，还有一例是胸腹联合连体双胎无脑儿。无脑儿是国家规定的六大畸形之一，致死率高，一般是胎儿染色体异常。这种一般在怀孕3个月即可发现，诊断并不困难。

无脑儿图片

正常胎儿图片

脑积水6例,平均月份都在35周左右，胎儿的双侧侧脑室明显扩张，超过1.5cm，一般是脑部发育异常，导致大量积水影响大脑的发育，据调查这种胎儿的发生与家里养宠物及猫狗有关，调查这些都有养宠物习惯并有弓形虫感染阳性。这种一般可以较早的发现。

胎儿脑积水图片

胎儿脑积水图片

胎儿脑积水图片

正常脑组织图片

脑脊膜膨出3例，最大的38周，最小的26周发现，主要是胎儿的颅骨以及脊柱骨骼发育缺陷，是国家规定的六大畸形之一，致死致残率高。最早可以在孕期3个月发现。一般是胎儿染色体异常。

尾椎脊柱裂图片

尾椎脊柱裂图片

后脑膨出图片

正常后脑图片

全前脑2例，就是大脑没有分页，只有一块，侧脑室相通，这种是大脑发育异常，跟染色体有关。先天性致死性侏儒症2例（同一孕妇）,是国家规定的六大畸形之一，这种跟遗传及染色体有关，同时合并有严重的先天性心脏病,六子和小耳畸形。Dandy---Walker综合征一例，就是胎儿的小脑发育缺陷，跟染色体有关。

小耳畸形图片

六子畸形图片

唇裂伴腭裂21例，平均24周发现，就是胎儿的上嘴唇及上颌骨发育缺陷，经调查该孕妇在怀孕的前三个月都有又感冒病史，这种发病跟遗传和染色体关系不大，主要是感冒后病毒导致的可能性大，是可以预防的。

唇裂伴腭裂图片

唇腭裂伴无鼻畸形图片

双侧唇腭裂畸形图片

唇腭裂畸形图片

唇腭裂畸形图片

正常胎儿面部图片

先心病21例，一般在胎儿26周均可发现，及胎儿的心脏结构发育异常，严重的先心病对胎儿致死率相当高,发病原因较多，一般跟胎儿的染色体有关，是不好预防和治疗的。

淋巴水囊瘤5例，一般在十几周就可以发出，最大的在20周胎儿已经死亡。这种胎儿的颈部出现一个较大的先天性囊性占位，是胎儿的淋巴结肿大形成，是胎儿的神经管发育异常，致死率是%。这种畸形一般我们要求在胎儿发育到11周到14周的时候要检查一次，即可早发现。

淋巴水囊瘤畸形图片（及胎儿颈部后有一较大包块，就像穿了个太空服一样）

腹部囊肿及胃肠道畸形16例，其中胃泡位子异常4例（及胃泡在胸腔内，及心脏旁边）。无胃泡1例，羊水特别多腹腔内没有胃泡回声。十二狭窄或闭锁1例(这种病一般不好诊断，要通过多次观察才能发现，发现较晚，一般在32周后可以明确诊断)。结肠发育异常2例，及胎儿的肠腔扩张，超过1.8cm，一般要晚期及32周后才能诊断。肝囊肿一例，及胎儿肝上有一囊性占位，临床意义不大。腹裂1例，及腹部皮肤没有完全长好，有一个缺口，胎儿的肠道流出腹腔外，飘在羊水中，是国家规定的六大畸形之一，生下来可以手术的。脐栓2例，及胎儿脐部发育不良导致胎儿的肝脏以及胃泡、肠道膨出。腹腔囊肿较多较常见，及胎儿腹腔内发现囊性占位。

扩张的胎儿肠腔畸形图片

腹裂腹壁前的肠管回声，

腹裂二腿只见查见大量肠管回声图片

脐栓，胎儿肝与胃泡及部分肠管尤脐部膨出，胎儿双手抱图片

泌尿系畸形9例，先天性肾缺如2例，及胎儿腹腔内未见明显肾脏回声，胎儿羊水明显减少甚至无羊水。先天性多囊肾3例，及胎儿肾脏内见多个囊性占位，整个肾成花瓣状，这种与染色体有关。肾积水4例，及胎儿肾盂明显扩张，超过1.5cm以上，经多次观察积水进行性增加，越到孕晚期越明显，并可发现输尿管与膀胱不通，生后必须手术。

肾积水图片

输尿管与膀胱未连接，及肾积水图片

成人型多囊肾图片

成人型多囊肾图片

手脚畸形5例，及手发育不健全，只发育了一部分，手发育不健全3例，手脚内翻2例。发病原因较多，与染色体有关。

前臂及手掌未发育图片

手掌发育异常图片

胎儿尺桡骨发育异常图片

胎儿手脚内翻图片

正常胎儿手掌图片

胎儿正常脚板图片

肺囊腺瘤2例，及胎儿肺部发育不良，形成囊性占位，最大的39周发现，胎儿已有腹水及胸腔积液，发现后于第二天再看时胎儿已死于腹中。最小的26周。发病原因较多，诊断较困难，较大的囊肿易诊断。体壁综合症一例，伴有多个地方畸形，可以在孕期3个月诊断。

鉴于本地区的畸形儿多，畸形总类较多因此我们建议在胎儿的几个关键时期必须检查如下：

1：提倡优生优育，孕前做孕前优生体检。

2：孕期3个月及11周到14周做NT检查。这个时期检查最关键，及早发现胎儿有无畸形。

3:孕期22周到28周内做胎儿畸形筛查。

4：孕期32周到36周对胎儿的内脏畸形筛查。

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