核心提示

准爸爸准妈妈们谁不想生一个聪明健康的宝宝呢随着三孩时代的到来这两年高龄产妇越来越多高龄孕妇不但妊娠并发症，如妊娠期糖尿病、高血压、子痫前期、产后出血等发生率增高，胎儿发生染色体异常风险也明显增加。就像纪录片《生门》说的，生产就像是一道门，门外是等待新生儿的期盼与喜悦，门内却是与死神交手的惊心动魄。

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

　　

目前，已知的出生缺陷病种至少有-种。先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等0类疾病是中国围产儿前0位的高发畸形。

9月2日，是第7个“中国预防出生缺陷日”。今年的活动主题为“健康孕育护佑新生”。

一位高龄孕妈的焦虑

“听说高龄产妇出现胎儿染色体异常的风险是年轻妈妈的0倍以上，这可怎么办？”

37岁的张女士（化名）已经孕7+4周。连日来，她被“胎儿染色体异常”折磨得寝食难安。在家人陪伴下，近日张女医院产筛门诊就诊。

据了解，张女士正常生育一胎，既往有过稽留流产次，人工流产次（因计划外妊娠），夫妻双方无遗传病家族史，孕早期也无接受化学毒剂、辐射及严重病毒感染。

经查彩超：胎儿右侧脉络丛囊肿。鉴于彩超异常，加上张女士属于高龄产妇，医生建议她做羊水穿刺，对此张女士顾虑重重，“听说羊水穿刺会刺伤宝宝啊，还可能导致流产、宫内感染等并发症。”

基于此，医生建议张女士可以做无创产前基因检测全因版（NIPT-PLUS），并告知其NIPT-PLUS的局限性及意义。“随着三孩时代的到来，高龄、高危产妇越来越多，医院产前筛查门诊在原有无创产前基因检测的基础上进行全面‘升级’——推出无创产前基因检测（全因版），又称‘无创PLUS’。该检测可以将胎儿染色体缺失/重复综合征扩大至88种。”

等待的过程最煎熬。NIPT-PLUS结果显示：性染色体非整倍体，检测区域及精度范围内染色体数目减少。知道结果后，张女士情绪几乎崩溃了，“现在可怎么办啊？”医生表示需要做羊水穿刺进一步明确诊断。随后，张女来前往内蒙古妇幼保健院做进一步产前诊断。

“正常人体细胞应有46条染色体，两两成对，一半来自母亲，一半来自父亲。”医院妇产科门诊主任、产前筛查办公室主任赵君丽表示，“胎儿染色体异常的发生与孕妇年龄密切相关，孕妇年龄越大，胎儿发生染色体异常的风险也就越大，最常见的是2三体综合症（也称为‘唐氏综合症’）。唐氏综合症患儿，表现为智能落后、特殊面容、生长发育障碍，大约一半的患儿伴有结构异常如先天性心脏病、消化道闭锁等。”

什么是无创产前基因检测？

根据孕期调查数据显示，在现今的产前检查当中，有一部分的孕期女性孕育的胎儿是畸形的，其中还有一部分伴有先天性基因疾病。在没有大数据和检测技术的筛查下，这些不健康的胎儿会陆续降临，而造成的后果是无法预估的。赵君丽主任表示，在这些胎儿所患的畸形种类中，心脏畸形、微小结构畸形和中枢神经畸形是其中较为常见且严重的畸形种类。若这些胎儿在孕期检查中没有筛查出来，新生儿在出生后会饱受病痛折磨，其次存活的时间普遍较短，还会对新生儿的家庭造成严重的经济负担。

赵君丽介绍，无创产前基因检测是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。“该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征疾等染色体病。最早可于孕2周进行，较好的检测时间为2周-23周+6天。”

据了解，医院产筛门诊开展的无创产前基因检测升级为“Plus版”，该检测可以将胎儿染色体缺失/重复综合征扩大至88种，具有更精确，更全面的优势。

注意！这些人群慎用

适用人群

●血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体临界风险（即/≤唐氏综合征风险值＜/，/≤8三体综合征风险值＜/）；

●有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；

●以及孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间但要求评估2三体综合征、8三体综合征、3三体综合征风险者，非禁忌症孕妇自愿选择者。

慎用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

●早、中孕期产前筛查高风险；

●预产期年龄≥35岁；

●重度肥胖（体重指数40）；

●通过体外受精——胚胎移植方式受孕；

●有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；

●双胎及多胎妊娠；

●医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

禁用人群有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：●孕周2+0周；●夫妇一方有明确染色体异常；●年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；●胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；●有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险；●孕期合并恶性肿瘤；●医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。做好产前筛查，预防出生缺陷赵君丽表示，尽管无创产前基因检测技术准确率已经非常高，但低风险不等于无风险，检测结果的正确解读非常重要。当检测结果为阳性时，一定要进行产前诊断（羊水穿刺、脐血穿刺等），而不能将检测的结果作为最终的诊断结果。“若结果为低风险，提示99%的把握可排除患有2-三体综合征、8-三体综合征、3-三体综合征，但仍建议孕妇继续常规产检，如常规产检发现其他异常情况，请听取医生建议做进一步确诊。”赵君丽特别提醒，“每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。因此，必须做好产检，才能保证自己和胎儿的健康。”

除了无创产前基因检测之外

医院产前筛查门诊

还同步开展耳聋基因检测、叶酸基因检测等检测项目

凡参与无创产前基因检测的孕妈

可享受价值元的免费耳聋基因检测次

免费名额有限

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受访专家

赵君丽

主任医师医院妇产科门诊主任产前筛查办公室主任

擅长妇科疑难病的诊断及治疗，产科难产及急、危、重病人的抢救与治疗。妇科内分泌尤其青春期及围绝经期内分泌的诊断调节，产前筛查，产前诊断咨询,计划生育急诊及手术。

赵祎玮

医院妇产科副主任医师擅长妇产科常见病、疑难病的诊治，多囊卵巢综合征、不孕不育、围绝经期、异常子宫出血等妇科内分泌疾病的诊断及治疗，妊娠并发症及合并症的诊治，产前筛查、产前诊断咨询，计划生育指导及手术。陈芳医院妇产科主治医师

妇产科常见病、多发病的诊治，妇科内分泌疾病的诊断及治疗，产前诊断及咨询，产科急危重症的诊治，妊娠并发症及合并症的诊治，产前筛查、产前诊断咨询，计划生育指导及手术。

程芳

医院妇产科主治医师熟练掌握妇产科常见病及多发病的诊治，擅长产前筛查、产前诊断咨询，妊娠合并症及并发症的诊治，优生优育咨询，计划生育指导及手术。

雷春燕

医院妇产科副主任医师

擅长妇产科常见病、疑难病的诊治，妊娠并发症及合并症的诊治，产前筛查、产前诊断咨询，计划生育指导及手术。

越祖鑫

医院产前筛查小组资料员

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