先天性小眼症(CM)是一种眼球缺陷，由胚胎视泡发育异常引起，其特征是眼球体积和轴向直径减小。这是一种罕见的先天性疾病，出生时发病率为每万人0.7-1.9例，双侧小眼畸形发病率为每万人0.22例。然而，关于胎儿CM诊断标准的资料仍然有限。笔者报道了两个罕见的双侧CM病例，他们为同父同母的胎儿，使用超声(US)和磁共振(MRI)进行了诊断。并对父母和胎儿进行了基因检测。

一位31岁的中国妇女在妊娠22+1周时接受了腹部超声检查；怀疑胎儿双侧CM。腹部核磁共振检查（23周妊娠）证实诊断[图1a和b]。经父母要求终止妊娠后，行MRI检查，对引产胎儿(男性)进行检查，合并CM。

八个月后，这名妇女再次妊娠，妊娠早期腹部超声检查提示胎儿眼部异常。孕22周时，基于腹部超声，怀疑双侧CM。腹部MRI检查以确认诊断。US(妊娠27+5周)和MR(妊娠26周)图像分别如图2a?d所示。孕妇及家人决定在怀孕27周时终止妊娠。对引产胎儿（女性）进行检查，并根据以下特征确认CM的诊断：眼睑短而窄，眼窝浅，眼球小[图3a和b]。在父母同意的情况下，在诱导后一小时内进行双眼超声和颅脑MRI检查[图3c和d]。

亲代和两个胎儿的遗传检测分别涉及从亲代血液和胎儿皮肤组织中提取DNA，识别来自父亲的GL12中的杂合子突变（c.CG；p.SW）。父母均健康，母亲无产前用药史，无X线照射史。父母否认有近亲结婚或眼部畸形家族史。这对婴儿没有表现出任何全身性畸形，包括心脏缺陷、面部裂裂、小头畸形或脑积水。

CM对眶面发育有严重影响。对第二次妊娠的胎儿进行眼部检查，发现其眼睑长度较短，内眦距较长，外眦距在正常范围内，符合CM患儿的眼部特征。第1胎(孕23周)和第2胎(孕27周)胎儿双侧眼球轴向长度相似，提示CM胎儿眼球发育发生在妊娠早期。中晚期妊娠期眼球发育迟缓或不活跃。

染色体异常、突变、感染和产前药物暴露是CM的常见潜在原因。在本病例中，影像学检查和尸检显示，在婴儿兄弟姐妹中没有任何系统性畸形的孤立性双侧小眼畸形此外，父亲和两个胎儿在GL12中都有杂合突变。虽然之前未见报道，但我们的结果显示GL12突变可能与CM有关。

本研究发现产前超声筛查结合MRI是诊断胎儿CM的可靠方法。

图1：首次妊娠胎儿产前超声(US)成像

(a)腹部超声:内眦距D1较长，外眦距D2正常。眶缘直径(D3、D4)较小。

(b)腹部磁共振成像:前后眼直径(D1和D2)较小

图2：二次妊娠胎儿的超声（US）成像。

（a）腹部超声：内眦距D1长，外眦距D2正常，横径D3、D4小。

（b）腹部三维超声：睑裂长度（D1和D2）明显缩短。

（c）腹部磁共振成像（MRI）：横眼直径（D1和D2）明显较小。

（d）磁共振检查：前后眼直径（D1和D2）明显小。

图3：二次妊娠胎儿的图像。

（a）眼睑距（9.0mm）明显短，内眦距（23.0mm）长，外眦距（46.0mm）正常。

（b）有小眼球的浅眼窝。

（c）显示较小的眼球（D1、D2、D3和D4）。

（d）磁共振图像符合CM（D1、D2、D3、D4）的诊断。医博士编译自：SongD,SongH,ZhouL,etal.Prenataldiagnosisofbilateralcongenitalmicrophthalmiaintwofetusesfromthesameparents.IndianJournalofOphthalmology.;68(1):-.

作者：毛毛虫

来源：医博士

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