病例提供：医院韩晓娟老师

资料整理：医院李亮府老师

韩晓娟20:02

各位老师，晚上好！我是医院神经内科韩晓娟，感谢入群以来跟着各位老师学习。今天有幸跟大家分享一个病例，抛砖引玉。第一次分享病例，不当之处，请各位大神多多批评指正。

韩晓娟20:03

下面先从病史开始

基本资料：36岁，男性，政府工作人员，年8月就诊

主诉：发作性意识丧失伴肢体抽搐1年，反应迟钝1周

现病史：1年前，因”脑出血”住院期间突然出现意识丧失、肢体抽动，伴有双眼上视、牙关紧闭、口吐白沫，无舌唇咬伤，无大小便失禁，症状持续约1小时缓解；

9个月前，患者于睡眠中症状再次出现，表现同前，伴有小便失禁，持续约30分钟缓解，医院就诊给予“丙戊酸1片/次、2次/天”，患者未规律服药，于1个月前自行停药；

1周前，症状复现，表现同前，伴有坠床，持续约30分钟缓解，发作后患者出现反应迟钝；

1天前，症状复现，伴有小便失禁及呕吐，呕吐胃内容物，症状持续约30分钟缓解。

病程中，患者无肢体麻木、无力、疼痛，无发热、头痛、头晕，无视物模糊、视物双影，无饮水呛咳、吞咽困难。

既往史：

年：因“肢体麻木”诊断“多发性硬化”，给予甲强龙mg治疗3天，后改为口服渐停。

年5月，右侧小脑半球出血

年8月，右侧基底节区出血

其他：血压不稳，最高达/mmHg，不规律服用硝苯地平缓释片；否认冠心病、糖尿病及其他疾病、传染病、手术外伤史。

韩晓娟20:04

年诊断MS的影像学系列资料

韩晓娟20:07

同时做了脊髓磁共振

韩晓娟20:07

刘式威20:07

瘘或烟雾病

韩晓娟20:07

继续上，年5月脑CT

韩晓娟20:08

韩晓娟20:08

年8月脑CT

韩晓娟20:09

入院查体

韩晓娟20:09

韩晓娟20:09

入院的磁共振马上发，可能会有老师们猜中

曲水流觞20:10

淀粉变性

韩晓娟20:10

目前诊断考虑有哪些？还需要做什么检查？

刘式威20:10

淀粉

延大附院神内解建国20:10

家族史，SWI，免疫抗体，脑积水什么原因？血压高什么原因找到了么？体型胖么？

柳随风20:10

炎性CAA

郑明辉20:11

CAARi

曲水流觞20:11

需要鉴别血管炎

韩晓娟20:11

既往高血压病史，轻度升高，吃药控制，母亲甲状腺癌去世，父亲健在

韩凝20:11

淀粉样变性，中枢血管炎，这个强化支持血管炎啊

柳随风20:11

血管炎也要考虑！

霍成存20:12

反复出血，和血管有关

韩晓娟20:12

入院的辅助检查，血液学和脑脊液检查

韩晓娟20:12

?病毒系列、血常规、尿常规、大便常规、凝血功能、甲功：无明显异常；

ANCA、抗核抗体谱、ASO、RF：均在正常范围；

莱姆病DNA（-）、钩端螺旋体抗体IgG、IgM（-）、布氏杆菌抗体：（-）；

韩晓娟20:12

?血沉：23mm/h、CRP：49.21mg/L；

韩晓娟20:12

布氏杆菌凝集素实验（-）；

韩晓娟20:12

?腰穿查脑脊液示无色透明，压力mmH2O；

?细胞数6*/L，单个核2*/L，多个核4*/L；蛋白0.72g/L，糖氯正常范围；EB病毒、CMV、HSV、结核DNA：正常；隐球菌（-）；Aβ1-42：.32pg/ml（正常值：-pg/ml）。

霍成存20:13

淀粉样脑血管病，与遗传有关

韩晓娟20:13

其他的影像学检查

言蹊。20:13

CAA

韩晓娟20:13

脑电图：异常脑电图

肺CT：双侧少量胸腔积液。

腹部超声：肝内钙化灶、肝内血管瘤、胆囊息肉。

心电图：正常心电图表现。

四肢动静脉血管超声：双颈动脉内膜增厚。

韩晓娟20:13

目前诊断考虑什么？再下一步完善哪些检查？

萨尔卡20:13

没给mra时候还真以为是烟雾，到现在或许还不能排除

府20:14

先考虑血管炎，成人烟雾不能排除

韩晓娟20:15

来一张全一些的血管，外院带入的

韩晓娟20:15

柳随风20:15

caa不支持的地方是年龄太轻了！第一次发病也就38岁出头！还是先考虑血管炎吧！原发性中枢神经系统血管炎？

韩晓娟20:16

看样老师都集中在血管病了

府20:16

烟雾排除了

韩晓娟20:16

而且有老师怀疑遗传相关。我们也怀疑血管了，于是查了血管病相关基因

Crystal20:16

HGPPS？

韩晓娟20:16

脑血管病基因检测：在脑小血管病伴或不伴眼部异常/遗传性血管病伴肾病、动脉瘤及肌肉痉挛/脑穿通畸形1型/视网膜动脉迂曲相关基因COL4A1发现一处杂合突变（意义未明）

韩晓娟20:17

老师们，这能诊断COL4A1相关血管病？既往意义未明的突变，肯定就需要家系验证了

府20:19

[COL4A1/A2基因变异与出血性脑血管病及梗死后出血转化研究进展:

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