当前位置： 脑积水专科治疗医院 >> 脑积水诊断 >> 好书推荐胎儿畸形产前超声诊断学第2
点击上方图片或识别下方 超声显像应用于产科观察胎儿并诊断胎儿疾病已有半个多世纪，最初超声检查的目的仅仅是为了确定是否妊娠、胎儿是否存活、孕龄大小、单胎或多胎、羊水多少、胎盘情况等。今天，它已成为诊断胎儿畸形不可缺少的影像诊断工具。超声显像不仅能对胎儿解剖结构进行评价，而且能实时地观察到胎儿在宫内的运动、行为及评估胎儿血流动力学变化特征。三维超声的发展，能将胎儿表面轮廓非常逼真地展现在人们面前，结束了千百年来人们无法“看到”母腹中胎儿“真面目”的历史。 在超声出现以前，胎儿先天畸形在分娩前诊断出来是不可能的，只有在流产后或出生后才能被偶然发现。由于人们的无知，出生一个畸形儿当成是神或上帝的惩罚，甚至认为这是一种不祥的预兆，或者认为是某种厄运即将降临的先兆。即使在现代科技高度发达的今天，许多人仍然把怀上畸形胎儿当作是一种不光彩或见不得人的事而不敢启齿。实际上，许多畸形在神学及传说中已有具体体现，例如，人体鱼序列征是传说中美人鱼的雏形，而前脑无裂畸形的独眼畸形是传说中独眼巨人的原形。 近30年来产科超声不断发展，产科临床发生了革命性的变化，对胎儿生理及胎儿畸形的发生、发展有了更深刻的了解。也正是因为产科超声的飞速发展，较为完整的胎儿疾病谱已为人们所认识，并能在产前做出正确的诊断与及时治疗。因此，以往认为胎儿只不过是母体器官一部分的观念正逐渐改变，现在把胎儿作为病人来对待这一新的概念已进入了产科临床，并已被广泛接受。 第一节产科超声检查时机与适应证 目前，虽然还没有公开发表的证据表明超声不会导致胎儿畸形，但对于孕早期超声检查的应用，人们普遍持谨慎态度，对产前超声检查的次数与时间，不同国家也有所不同。在一些国家，90%～%的孕妇在妊娠期至少进行1次超声检查，例如在英国的格拉斯哥、苏格兰，产前超声检查为常规检查，平均每名孕妇接受2.8次超声检查。在德国整个妊娠过程中常规要进行3次超声检查，时间分别在9～12周、19～22周及29～32周。 在我国大中城市中，基本上在妊娠期能够进行1次超声检查。在一些大城市、沿海经济较发达地区，产前超声检查已成为妊娠期常规检查，且在妊娠期间至少能进行1次常规超声检查。但是，我国产科超声检查还远没有普及，在一些经济不发达的边远地区，还远不能普及规范化的产科超声检查。 医院，产科超声检查是产前常规检查项目，来院检查的每名孕妇妊娠期至少进行3次产科超声检查，并推荐孕妇在11～13+6周进行早孕期NT检查及早孕期严重结构畸形筛查、18～24周进行详细系统的胎儿畸形筛查及32～36周进行一次晚发畸形的补漏检查。根据作者的经验和文献报道，在月经龄10周内若无异常临床表现可不做超声检查。建议所有孕妇，在月经龄11～13+6周进行第1次超声检查，月经龄第18～24周，进行第2次超声检查——系统胎儿畸形筛查。月经龄第32～36周可再进行第3次超声检查，对胎儿生长发育情况再次评估，同时观察那些到晚孕才能表现出来的胎儿畸形。第1、2次超声检查对所有孕妇均非常重要，因为在此两个时期可发现大多数胎儿严重结构异常，给临床进行适当产科处理提供依据，降低围生儿的病死率。 有下述指征者，无论在哪个孕周，均应进行超声检查。 1.双胎妊娠或多胎妊娠。 2.实验室检查有阳性发现者，如甲胎蛋白（AFP）升高或降低的，β人绒毛膜促性腺素（βHCG）升高、游离雌三醇升高、妊娠相关蛋白阳性等。 3.既往妊娠有结构畸形胎儿出生者，如先天性心脏病。 4.父母亲有遗传性疾病或家族遗传史者。 5.母亲孕期有感染史，如风疹、巨细胞病毒感染等。 6.母亲有糖尿病或其他疾病者。 7.有明显的致畸因素者，如服用过可能致畸的药物、接触过放射线、接触过毒物等。 8.可疑胎儿死亡者。 9.可疑胎儿宫内生长迟缓者。 10.可疑羊水、胎盘异常者。 11.胎儿先露、胎位的确定。 12.月经不规则者胎儿妊娠龄的估计。 13.胎儿生长、胎儿体重评估等。 14.宫颈成熟度的诊断。 15.羊水穿刺定位。 16.子宫大小与妊娠时间不相符。 17.盆腔肿物。 18.可疑异位妊娠。 19.胎儿宫内状态的生物物理评价。 20.确定胎儿畸形的随诊观察。 第二节产科超声检查仪器 仪器分辨力的高低，直接关系到超声图像质量及诊断结果。现代实时超声诊断仪一般都能满足产科超声检查的基本要求，如测量双顶径、头围、腹围、股骨长、肱骨长，以及发现较严重的胎儿畸形，如无脑畸形等。但如果要对胎儿细微解剖结构进行显示与观察（如显示胎儿食管）、进行详细系统的胎儿畸形检测，尤其是少见畸形或细小畸形或颜面部畸形等的检测则最好采用现代高分辨率超声仪器检查。对于胎儿先天性心脏畸形最好使用高分辨率彩色多普勒血流显像仪来检测。 探头频率的选用原则，一般在能满足穿透力的情况下尽可能使用频率较高的探头，以提高图像分辨率。在产科进行胎儿检查时，一般使用3～5MHz探头。现在有些仪器，可以常规使用6MHz探头检查胎儿，其穿透力可达30cm，完全满足胎儿超声检查的深度要求，且分辨率高。有些仪器的10MHz以上探头的穿透力可达8～10cm深，对某些细微结构显示更清楚。 第三节某些重要术语 有些术语在产科和超声检查时常易混淆，在实际使用过程中应注意区别，避免误用。主要如下。 一、生存能力 胎儿的生存能力（viability）指胎儿在子宫外能够生存的能力。这一术语不能随意使用，因为即使在晚孕后期，超声显示亦不能完全肯定其在宫外的生存能力。此时，最好使用胎儿或胚胎存活来描述。如果胎儿已死亡，则应使用胚胎或胎儿死亡来描述。 二、胚胎龄的推算 1.受精龄，是胚胎发育的确切时间，在胚胎学中，胎儿的胎龄按受精龄推算，即根据卵子和精子的结合时间推算，一个正常成熟胎儿的受精龄为38周（d）。 2.胎龄（fetalage），胎龄即受精龄。确切胎龄一般来说是不可知的，除非人工授精。粗略估计是按末次月经推算的月经龄减2周即为胎龄或受精龄。 3.性交龄，根据性交时间计算，比受精龄多0.5～1d。 4.月经龄（menstrualage），根据受孕前末次月经的时间推算，从月经第1天算起。比胚胎实际发育时间（即受精龄）一般多14d左右，一个正常成熟胎儿的月经龄约为40周（d）。 5.妊娠龄（gestationalage），妊娠龄与月经龄是同义词，临床上可通用。在胚胎学中的胎龄是受精龄，在产科与超声诊断中的孕龄一般采用月经龄。 6.胚（embryo），指受精后的前8周（即月经龄的前10周）的胚，此时期亦称为胚期，在第10周以前的早期妊娠超声检查时使用这一术语。 7.胎儿（fetus），指受精8周后即第9周开始到38周（月经龄10周末后即第11周开始到40周），是各器官组织进一步生长与分化阶段，称为胎儿期。月经龄第10周末后即第11周0d开始的胚胎称为胎儿。 三、妊娠分期 妊娠是胚胎和胎儿在母体子宫内生长发育的过程。精子受精是妊娠的开始，胎儿及其附属物自母体排出是妊娠的终止，此为受精龄，约38周。临床上孕龄一般以月经龄计算，妊娠全过程为40周，分为3个时期 1.早期妊娠（thefirsttrimester）妊娠13周末以前称为早期妊娠。 2.中期妊娠（thesecondtrimester）第14周开始至第27周末称为中期妊娠。 3.晚期妊娠（thethirdtrimester）第28周开始及其后称为晚期妊娠。 第四节产科超声检查内容 一、早期妊娠超声检查 1.确认宫内妊娠及胚是否存活，早孕期孕妇常因阴道出血而来超声检查。此时期检查的主要目的是判断妊娠是在宫内还是在宫外，胚胎是否存活。现代超声仪，尤其是经阴道超声，在妊娠很早期即可检出宫内妊娠囊，对于月经规则、且月经周期在28d左右的孕妇来说，经腹在5～6周、经阴道在4～5周即可检出。如果此时检出宫内妊娠囊，但不能判断胚胎是否存活时，需在7～10d后复查则可确认。 2.确定胚胎数目，超声可显示妊娠囊及妊娠囊内的胚芽、原始心管搏动及卵黄囊的数目，从而确认单胎或多胎妊娠。多胎妊娠时，要明确妊娠囊数目。但应注意的是，早孕期因孕囊着床常伴有宫腔内少量出血而显示“双囊征”，应和真正的双妊娠囊相区别，反之，亦不能把双妊娠囊误认为一个妊娠囊，而另一个被错误地解释为出血。11～13+6周检查时，要明确绒毛膜囊和羊膜囊的数目。 3.估计妊娠龄，早孕期估计妊娠龄的方法主要是根据妊娠囊平均直径和头臀长（CRL）推算。多年来，CRL被认为是估计妊娠龄最可靠的方法，准确性相差3～7d，能够用CRL来估计妊娠龄时则不用妊娠囊平均直径。 4.检测胎儿早期结构畸形，自从阴道探头问世以来，有大量早孕胚胎期检测胎儿畸形的报道，几乎每一器官系统的畸形均有早期诊断的报道。但对于某一具体类型的畸形，究竟应早到什么时候即能做出诊断，目前尚无一致的意见，对早孕期检测胎儿畸形许多学者持谨慎态度。目前认为，在早孕期（10～13+6周），测量胎儿颈部皮肤透明层厚度是筛查唐氏综合征等染色体畸形的一个较为敏感的指标，同时这个时期也是筛查胎儿严重结构畸形的良好时期。 早孕期检测胎儿畸形应特别提请注意以下3点： （1）正常生理性中肠疝与腹壁缺损、脐膨出类似，早孕期诊断应特别小心。 （2）正常发育的脑泡（如菱脑泡）呈无回声结构，不能将其误认为颅脑内囊肿，颅骨未骨化时，不能显示强回声的颅骨结构。 （3）由于颅骨未骨化有误诊为无脑畸形的潜在危险性，从而出现无脑畸形的假阳性诊断，应特别小心。 5.胎盘，在极早期妊娠，超声有时很难判断胎盘的准确部位。但是，如果超声能够辨认出胎盘，则应注明胎盘的位置是在前壁或后壁。很多情况下孕妇仅在早孕期做过超声检查，在以后的妊娠中如果要行羊膜腔穿刺术或剖宫产术而又无超声检查仪器时，早孕期报告的胎盘位置则有很大帮助。 6.子宫及附件，早孕期应仔细检查孕妇子宫是否有畸形，因为在妊娠后期，这些异常极难再检出。如果有子宫肌瘤，则应测量其大小、描述其所在部位及与子宫颈的关系。应特别注意的是，一过性的子宫收缩酷似子宫肌瘤声像，应注意区别。 早孕期还应常规检查双侧附件，了解双侧附件是否有囊肿、肿瘤。晚孕期时双侧附件向上移位，难以检测。 二、中孕期及晚孕期超声检查 1.明确胎儿数目及胎儿是否存活，中、晚期妊娠诊断单胎或多胎妊娠较容易，但有时超声也可能发生错误，主要可能的错误是将多胎妊娠误认为双胎妊娠或双胎妊娠误认为单胎妊娠。发生这种错误的主要原因可能是因为第二胎位于子宫底部而未能探及，或未能显示并肯定所显示的胎头与胎体的自然延续性。有时出现双胎输血综合征时，一胎因羊水过少而“粘”在子宫壁上，如不仔细探查可将其漏诊而仅发现另一羊水过多的胎儿。如果双胎妊娠中一胎在较早时期死亡，形成“纸样胎儿”时，较晚期检查有可能将“纸样胎儿”漏诊或误认为其他问题，笔者曾遇到1例外院将其误诊为胎盘囊肿或脐带囊肿者。 检出双胎或多胎妊娠时，如果有可能，应尽量确定胎盘数目及羊膜囊的数目。单羊膜囊双胎妊娠的并发症明显增多。绒毛膜囊的数目在早期妊娠期明确。 胎儿是否存活主要根据胎儿心搏来判断，而不应根据胎动来判断。如果诊断胎儿死亡，在心脏位置至少观察2～3min无心搏，才能诊断，为了谨慎起见，理想的做法是再请另一位医师共同观察并证实无胎心搏动。未探测胎动不能作为诊断胎儿死亡的根据。 2.胎位，超声可确定胎先露、胎方位、胎产式等。 （1）胎先露（fetalpresentation）：指最先进入骨盆的胎儿部分。纵产式有头先露（枕先露、前囟先露、额先露、面先露）、臀先露（混合臀先露、单臀先露、单足先露、足先露）；横产式为肩先露；少见的先露有头或臀与胎手，或与胎足同时入盆，此时称为复合先露。 （2）胎方位（fetalposition）：指胎先露部的指示点与母体骨盆的关系。如枕先露的指示点为枕骨，面先露为颏骨，臀先露为骶骨，肩先露为肩胛骨等。根据指示点与母体骨盆左、右、前、后、横的关系有不同的胎位，如左枕前位、右枕前位、左枕后位、右枕后位、左枕横位、右枕横位等。 （3）胎产式（fetallie）：指胎体纵轴与母体子宫纵轴的关系。两纵轴平行者为纵产式，两纵轴相互垂直者为横产式，两纵轴交叉者为斜产式，后者多为暂时性的，分娩时多转为纵产式，偶尔成横产式。最常见的胎产式为纵产式（约占足月分娩胎儿的99.75%），最常见的胎先露为头先露，除此之外的胎产式和胎先露均属不正常，分娩时可增加围生儿的发病率。 妊娠28周以前胎位容易改变，32周后胎位较稳定。超声确定胎位较准确，但不能单凭某一幅图来确定，应多切面多部位扫查，根据胎儿解剖结构进行分析、推断。检查时首先判断胎先露，如果在耻骨联合上扫查子宫下部时见到胎头回声则为头先露，见到臀部或足部为臀先露或足先露等。然后横切或纵切孕妇腹部，如果在孕妇腹部横切面上显示胎儿腹部横切面，或孕妇腹部纵切面上显示胎儿脊柱纵切面，说明胎儿纵轴和母体子宫纵轴平行，为纵产式；进一步根据胎儿解剖结构辨认胎儿左、右、前、后关系，根据胎儿脊柱的位置决定胎位的左、右、前、后。如果在孕妇腹部纵切图上显示胎儿腹部横切面，或孕妇腹部横切图上显示胎儿脊柱纵切面，说明胎儿纵轴和母体子宫纵轴垂直，因而为横产式，然后可按上述方法根据胎儿解剖结构判断胎儿左、右、前、后关系等。 3.估测妊娠龄和胎儿体重，具体估测方法详见第4章，但在估测妊娠龄和胎儿体重时应注意以下几点。 （1）妊娠龄估计在妊娠早期测量头臀长最准确，其他参数，如双顶径（BPD）、股骨长度（FL）、腹围（AC）、头围（HC）等亦在相对早期（如中孕期）准确，越到妊娠后期误差越大，足月时更大。 （2）在某些病理情况下，某些测量参数不能作为妊娠龄或体重估计的参数，如胎儿腹水时不能使用腹围这一参数，短肢畸形时不能使用股骨长及肱骨长来估计，脑积水时不能使用双顶径和头围来估计。 （3）根据测量胎儿生长参数所估测的妊娠龄大小应与根据末次月经计算的妊娠龄大小相比较。虽然许多情况下孕妇末次月经不准确，但可使临床医师提高警惕，以警示是否存在胎儿发育迟缓、发育过大或过期。 （4）如果在此以前做过超声检查，应与以前测量值做比较，判断胎儿生长发育是否有异常。 （5）如果要进一步连续观察胎儿生长发育是否有异常，那么前后两次超声检查的间隔时间不应低于2周，如果间隔时间太短，则很难确定是由测量误差引起还是生长发育异常。 4.羊水量，适当的羊水量对胎儿的生长发育很重要，一般认为羊水过多或过少会影响胎儿生长发育，但诊断羊水过多或过少的方法存在争议。Callen认为，超声诊断羊水过少最好用主观目测的方法来诊断。任何一种客观测量羊水量的方法都不能准确测出羊水量，而且所测数值不与孕周大小相关。主观目测法估测羊水量的方法简单易学，绝大多数操作者都能正确掌握。在估测羊水量时，以下两点必须牢记。 （1）早孕期检查时，与胎儿大小比较羊水暗区相对较大，此时不应错误地认为有羊水过多。相反，晚孕足月时，正常情况下羊水暗区相对较小，仅能显示一些小的羊水池，此时不应认为羊水过少。 （2）肥胖患者羊水量似乎少于正常，部分原因可能是由于声散射、羊水内伪像增多所致。 在诊断羊水过少时，应注意以下两点。 （1）因为在大多数患者，羊水过少常常意味着胎儿泌尿系统的严重畸形或羊膜破裂导致严重宫内发育迟缓，因此，应在没有检出任何羊水时才诊断羊水过少。在中孕期及中孕中期仅有少量羊水的情况除外。 （2）由于严重羊水过少与胎儿死亡有关，羊水过少一旦诊断，即应引起产科医师的高度警惕。 羊水过多时，虽然没有羊水过少那样严重，但实际上许多病例对胎儿及母体均有明显影响。在母亲，可出现早产和羊膜早破；在胎儿，可能存在畸形。虽然许多羊水过多病例最终出生了正常的婴儿，但文献报道伴有羊水过多的畸形胎儿亦不少见，因此，对羊水过多的胎儿应进行详细的胎儿畸形系统探查。多胎妊娠是羊水过多的又一常见原因。许多病例与双胎输血综合征有关。 5.胎盘，应明确胎盘着床部位及胎盘与子宫内口的关系。文献报道中强调在妊娠早期和膀胱过度充盈时可出现大量前置胎盘的阳性诊断。虽然如此，检查者也不应大意，不能认为所有低位胎盘都会“上移”而无临床重要性。如果经多个操作者观察，各种途径检查（如经会阴检查、经阴道检查、排空膀胱后检查）仍不能确定胎盘下缘与子宫内口的关系时，仍应认为胎盘为低位胎盘，前置胎盘不能排除，此时可报告胎盘下缘与子宫内口之间的距离。 胎盘早剥超声诊断常较困难。应注意的是子宫肌层及其内的血管及一过性的子宫收缩类似胎盘后血肿的图像，应避免误诊。 6.胎儿畸形探测，我们在进行产科超声检查时，准妈妈、准爸爸们最常问的两个问题是：“医生，我的宝宝健康吗？”“有畸形吗？”因此，超声检查对胎儿畸形的检测是父母及医师必须面对的问题。Eurenius等对此进行专门研究后发现，即使超声检查前明确告诉孕妇及其配偶，超声检查的目的只是为了估计妊娠龄及检测是否有多胎妊娠，但仍有89%的母亲及84%的父亲认为超声检查的目的是检测胎儿畸形。由此可见，父母最关心、最期望的是腹中胎儿健康，没有畸形。这也是人之常情，完全可以理解。 在过去的10年里，超声检查经历了这样一个转变，现在超声检查不仅可以回答诸如患者是否妊娠等这样的基础问题，而且可以探测胎儿有无畸形。由于现代高分辨率超声仪能检出越来越小的畸形，现在的问题是，在1次常规超声检查中未检出胎儿畸形，也就是说，超声检查结果正常时，病人及产科临床医师从这份报告中期望胎儿无畸形的把握程度有多高？这是一个非常复杂的问题。要进行系统细致的胎儿畸形检测，要把所有能够由超声所能发现的胎儿各种畸形均准确无误地检测出来，就必须对每一胎儿的每一解剖结构逐一进行细致系统的检查，胎儿如此多的结构，这样多种类的畸形，要在一次短时间的检查中一一排除，这几乎是不可能的。因此，要想对每一病人的全部畸形逐一检出、逐一排除是不切实际的。但是，很幸运的是，许多严重畸形在Ⅱ级产科超声检查时能够被发现。 常规超声检查不可能对胎儿所有结构进行详细观察，只能对胎儿大体结构进行检查，因此，只有明显的结构畸形才能被偶然发现，病人及产科医师应该对此有充分的了解，不能期望每次常规超声检查都能对胎儿所有畸形进行排除性诊断，许多小的异常仅在怀疑胎儿可能存在某种特殊畸形时才有可能被检出。另外，正如胎儿本身各正常解剖结构随着妊娠的进展而长大一样，胎儿解剖结构畸形亦随之增大，因此，在出生时能见到的畸形，可能在妊娠较早时期因太小而不能为超声所检出。最后，超声医师个人的经验和专业知识是有限的，如果怀疑胎儿有畸形，检查者又没有诊断这种畸形的经验，应找在这方面更有经验的超声医师或医院检查。只有这样才能提供给病人最好的服务。 我国的Ⅲ级产科超声检查（系统产前超声检查）由于检查的胎儿结构较多，几乎对胎儿每一重要器官都要进行检查，因此，检查费时，且检查费用较高，对检查仪器要求高，对医师的专业水平要求高，所以，在目前条件下在医院、每名超声医师都能够进行这方面的检查，也不可能对所有孕妇都进行这种检查。 超声检查胎儿畸形的最佳时间存在许多分歧。作者认为，孕11～13+6周检查主要用于测量颈部透明层厚及除外无脑畸形等早期即出现的大的严重畸形，孕18～24周进行一次详细、系统的胎儿畸形检测是最理想的，此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨回声影响较小，图像清晰，大部分胎儿严重畸形在此时期多能表现出来，因此，此时期检查可排除大部分严重畸形，而且对可疑畸形还可以在28周之前进行追踪观察。在18周之前检查，某些畸形可能表现不明显而不能诊断，如某些类型的脑积水、小头畸形、尿道梗阻性疾病、多囊肾、某些先天性心脏病（如室间隔缺损）、大动脉转位、胃肠道狭窄或闭锁、某些染色体畸形、某些骨骼发育不良畸形等。 这里，有必要反复强调美国妇产科医师协会（1）警告：“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合情理的。”Goncalves等报道，超声检测胎儿畸形的总的敏感性为53%，总的特异性为99%，尽管超声技术检测致死性畸形的敏感性较高，但是亦漏诊了严重的心脏畸形、小头畸形和许多种类的肌肉骨骼畸形。点击图片即可购买
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