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每个父母都希望自己的孩子在一出生就有一个健康的身体,然而,由于遗传及环境等多种不利因素的影响,不是每一个孩子都能健康的出生。一旦孩子患有严重的先天缺陷,不仅会给家庭带来不幸,还会给社会带来负担。为了宝宝的健康和家庭的幸福,建医院进行一次孕前优生健康检查。

什么是出生缺陷?

出生缺陷也被称为“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。从轻微到严重,有超过种出生缺陷。根据统计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国目前高发的出生缺陷,占65.9%。

出生缺陷的两种类型

1.器质性缺陷:胎儿的器官发育异常,比如:无脑儿、脊柱裂、脑积水、先天性心脏病等。2.功能性缺陷:外观上没有明显畸形,但是胎儿器官的功能出现异常,比如:先天性的智力低下、白内障、耳聋等。

出生缺陷的病因

遗传因素

1、单基因遗传病2、多基因遗传病3、染色体疾病4、线粒体疾病5、体细胞肿瘤

环境因素

可造成出生缺陷的有害环境因素可归类为化学因素、物理因素与生物因素三大类。化学因素:药物毒性作用,如四环素等,以及有害的化学物质,如铅、甲基汞等。物理因素:放射线、高温等。感染因素:风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、弓形虫感染以及性病。

社会环境因素

孕妇的营养是否平衡、合理,如有无叶酸缺乏,孕妇能否获得必要的孕期保健服务以及能否在一个健康的生活环境中完成妊娠等社会因素,均对出生缺陷的发生产生重要影响。因此,出生缺陷的发生,还与家庭和环境因素有关。

出生缺陷的危害

出生缺陷是导致围产儿、新生儿及婴幼儿死亡的主要原因,也可导致儿童结构畸形、智力发育障碍、语言发育障碍等严重残疾,给家庭带来严重的精神及经济负担。

减少出生缺陷,需要遵循以下三道预防措施

一级预防:婚前和孕前检查别忽视

在生育前,夫妻双方应该做好婚前保健服务,孕前应该做好孕前健康检查与孕前咨询服务。孕前保健可以使夫妇双方为受孕做好充足的准备,包括健康状况、生活行为和心理状态的准备。孕前咨询是对夫妇双方进行健康教育的最佳时机。为生育健康宝宝,夫妻双方应做到以下几点:1.避免大龄生育,尽量不要超过35岁再妊娠。2.妊娠前夫妇双方应合理调整饮食结构,做到科学膳食,营养均衡。妇女备孕尤其应注意叶酸的补充。孕前3个月(至少1个月)至孕后3个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形。3.改变不良的生活习惯及行为,如烟、酒、药物成瘾。对过度疲劳、压力过大、心理焦虑、抑郁等进行干预和调整,必要时用药物或心理治疗。4.避免接触有毒有害物质,如汞、铅、有机溶剂、杀虫剂、甲醛等。5.准备怀孕时切忌随意用药。如果需要服药,应在医生指导下进行。6.夫妇双方应进行全面体检,排除会增加胎儿畸形的疾患。妇女还应注意检查那些造成胎儿畸形的病原体,如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等。

二级预防:产前筛查诊断很关键

产前筛查

产前筛查包括血生化筛查、产前超声筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA筛查。生化筛查一般在怀孕15周——20+6周进行。无创DNA筛查一般在孕妇12——22+6周进行,通过外周血检测,筛查出患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及开放性神经管畸形的高危人群,以便进一步进行确诊。年龄35岁以下的孕妇都应进行该项检测。而超声筛查应在孕11周——13+6周和20周——24周进行,超声对母儿没有明显损害,方法简便,通过超声可以检出大多数胎儿严重的结构畸形,因此所有孕妇都应在合适的孕周进行系统性的超声筛查。

产前诊断

产前诊断包括遗传咨询、超声影像诊断、细胞遗传学及分子遗传学诊断。对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、孕妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、预产期年龄超过35周岁的孕妇,应建议接受产前诊断服务。在婚前、孕前和孕期落实好这些措施,能够有效预防至少65%以上的严重出生缺陷的发生,对出生缺陷的预防起到关键性的作用。

三级预防:新生儿疾病筛查要重视

通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健可尽早发现存在潜在疾病的出生缺陷儿,使其得到早期诊断,及时治疗,避免或减少残疾发生,提高患儿生活质量。玛丽妇儿温馨提示:为了每一个孩子能够健康快乐地出生和成长,也为了您的家庭幸福,希望您做好婚前和孕前检查、产前筛查诊断以及新生儿疾病筛查,从源头预防出生缺陷的发生。副主任医师以上高级别医生团队全程陪护全程专业呵护妈妈安心之选14年个家庭品质健康保障

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