每一个妈妈都希望肚里的宝宝

可以健健康康的出生

但由于各种原因

有一些宝宝出生畸形

宝宝为什么会先天性畸形？

是什么原因导致的？

“同心抗疫，护佑新生”

今天，9月12日

是第16个中国预防出生缺陷日

亲爱的准妈妈们

让我们可以一起了解，做好预防

减少不幸的发生

让宝宝健康地来到这个世上

根据国家卫健委官方数据显示，目前我国出生缺陷的总发生率已达5.6％，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿，每年出生缺陷儿数量高达80万-万人，出生缺陷已成为婴幼儿死亡的第二大病因，约占19.1％。

出生缺陷是导致

早期流产、死胎、围产儿死亡

婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因

不但严重危害儿童生存和生活质量

还影响家庭幸福和谐等方面

......

那么，出生缺陷会造成哪些疾病呢？

常见的有以下几种

出生缺陷常见疾病1

先天性心脏病

由基因遗传及环境等因素导致。先天性心脏病种类繁多，有左心室发育不良、大血管转位、心内膜垫缺损、心律失常等。

除此之外，还有永存动脉干、心室双流出道、心肌病、心脏肿瘤等。值得一提的是，心脏畸形常常不是单独存在的，有可能是某种遗传病的一种表现，需要排查。

2

多指（趾）征

多指（趾）征是一种染色体的疾病，很多跟遗传是相关的。临床分为三种类型：

单纯多余的软组织块或称浮指；

具有骨和关节正常成分的部分多指；

具有完全的多指。

多指（趾）征示意图

3

唇腭裂

唇腭裂包括唇裂和腭裂。唇腭裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部，如未能正常发育便可发生畸形，其中包括唇裂、腭裂。

腭裂可单独发生，也可并发唇裂。腭裂不仅有软组织畸形，大部分腭裂患者还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形，在吮吸，进食及语言等生理功能障碍方面远比唇裂严重。

唇腭裂示意图

4

神经管缺陷

神经管在胚胎发育的4周前闭合。孕早期叶酸缺乏可引起神经管关闭缺陷，神经管缺陷包括无脑儿、枕骨裂、露脑与脊椎裂。

5

脑积水

与胎儿畸形、感染、遗传综合征、脑肿瘤等有关。最初表现为轻度脑室扩张，处于动态变化过程。单纯轻度脑室扩张无严重后果，但当脑脊液大量蓄积，引起颅压升高、脑室扩张、脑组织受压，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大时，则会引起胎儿神经系统后遗症。

图片来源：pixabay

6

唐氏综合征

唐氏综合征又称先天愚型，是最常见的染色体异常。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中随机发生的染色体不分离现象，导致21号染色体多了一条，破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，造成患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。

那么如何预防呢？

这三道防线很重要！

预防的三道防线01

第一道防线

自觉接受婚前、孕前保健，减少出生缺陷的形成。

具体措施：

①孕前3至6个月进行孕前检查；

②避免近亲结婚生育和大龄生育；

③孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生；

④食盐加碘可预防地方性克汀病；

⑤在孕前及时发现和治疗糖尿病、高血压等慢性疾病；

⑥远离毒品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全；

⑦夫妻双方孕前三个月开始就应避免接触有毒有害物质。

02

第二道防线

通过孕期保健、孕期检查、产前筛查和产前诊断，减少缺陷儿和残疾儿的出生。

具体措施：

①进行孕前遗传咨询和遗传学检查；

②进行产前筛查和异常染色体筛查；

③怀孕16至24周进行超声检查。

03

第三道防线

通过新生儿疾病筛查，对新生儿遗传、代谢性疾病早发现和早治疗。

具体措施：

①进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；

②对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；

③开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。

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