胎儿脑积水的诊断与治疗

胎儿脑积水是最常见的中枢神经系统（CNS）先天异常之一，遗传学研究目前已发现几个基因突变如L1CAM（L1细胞粘附分子）、AP1S2（衔接子相关蛋白复合物1，sigma-2亚基）、MPDZ（多PDZ结构域蛋白）和CCDC88C等。

其病理生理学变化主要涉及高ICP和CSF循环动力学障碍影响。随着超声和磁共振影像技术进步，其诊断已无困难，已能较精确地评估胎儿脑积水病情及可能合并的神经系统畸形。随着外科技术的进步，开展妊娠期胎儿脑积水的外科治疗探索已有30余年，但其治疗仍是全世界神经外科医生的难题，仍面临许多问题。

用于产前诊断遗传异常的方法分为两类：

侵入性方法：是羊膜穿刺术，绒毛膜绒毛取样和经皮脐带血取样。

非侵入性方法：无创性产前筛查（NIPS）利用胎儿脱落细胞DNA的原理，即检测母亲血液中胎儿DNA的过程。

目前发现只有4个基因突变与纯离体脑室扩大相关：L1CAM（L1细胞粘附分子），AP1S2（衔接子相关蛋白复合物1，sigma-2亚基），MPDZ（多PDZ结构域蛋白）和CCDC88C（卷曲螺旋结构域-含蛋白质88C)。一般来说，遗传筛查通常首先使用任何NIPS方法进行，如果检测到遗传异常风险增加，可以升级为侵入性方法。总之，脑积水被认为是异常基因突变导致的。

胎儿脑积水病理生理学

胎儿脑积水病理生理学的本质区别是ICP和CSF循环动力学随胎儿的不同时期按时间顺序变化。Oi等人分析了脑积水状况下的胎儿ICP变化。胎儿在产前期进行经腹或经阴道头部穿刺术，引流脑脊液测量ICP。结果表明，胎儿的大脑受到极高的ICP影响，由脑积水和间歇性子宫收缩的混合压力造成的。出生后，双顶径平均增加7.7mm，并且将脑积水状态转换为新生儿型，其特征为巨头畸形和相对较低的ICP。根据他们的研究结果，推测患脑积水的胎儿脑受到极高的ICP是因脑积水压力和阵发性子宫收缩共同作用。

病例分享

一个周一的上午，一位孕妈妈心情沉重的拿着核磁报告来到马云富主任的诊室就诊，原来40周的胎儿被诊断出患有左侧脑室增宽，中度脑积水，中线移位，由于孕妈快要临产，马主任建议她先生下孩子后择期手术。41周的时候孩子在我院平安出生，随即转入小儿神经外科病区治疗，由于患儿年龄太小，为了安全期间，在患儿20天时，由马主任亲自主刀，给患儿进行V-P分流术，术后经过精心的护理，患儿的手术效果非常理想，颅内压力恢复正常。经过二次换管手术后，患儿治愈出院。经过两年的随访，孩子现在发育未见落后，智力，运动水平与同龄儿童相当。

马云富、教授、主任医师、硕士研究生导师、医院（省妇幼）小儿神经外科主任、河南省小儿神经外科疾病诊疗中心主任、河南省婴幼儿脑积水疾病诊疗中心主任、河南省儿童癫痫诊疗中心副主任、河南省预防医学会婴幼儿脑积水防治专业委员会主任委员、河南省医学会神经外科分会小儿神经外科专业委员会主任委员、河南省医学会神经修复专业委员会副主任委员、中华医学会全国小儿神经外科专家委员会委员、中国医师协会神经外科分会全国小儿神经外科委员、中国妇幼保健协会小儿神经微创专业委员会副主任委员、河南省妇幼保健协会小儿神经结构畸形副主任委员，河南省医学会神经外科分会专业委员会常委、河南省预防医学会小儿脑瘫专业委员会常委、郑州市医学会神经外科常委。

马云富教授近在国内采用综合方法治疗各种婴幼儿脑积水疾病在全国领先处于一流水平，参与编写儿童脑积水最新版书籍特别是婴幼儿脑积水诊断治疗预防方面有独特的理论见解，年婴幼儿脑积水手术量余例，技术居世界先进、国内领先水平。