9月12日是预防出生缺陷日，今年活动主题是“同心抗疫，护佑新生”。

据统计，我国的出生缺陷发病率5.6%，由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。最常见的重大出生缺陷疾病包括先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷。出生缺陷严重危害我国出生人口素质，给社会和家庭带来巨大负担。产前筛查、产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高出生人口质量有重要意义。产前筛查、产前诊断是预防出生缺陷的二级关口。

让孕妈妈不安的

“出生缺陷”到底是什么？

出生缺陷是指新生儿出生时即存在的各种缺陷和异常，常见的有：无脑畸形、脊柱裂、先天性心脏病、唇裂、腭裂、生殖器官畸形、骨骼畸形等。这种肉眼可以辨别的身体结构的缺陷或异常，又叫先天畸形。当然，还有一些代谢异常，像先天性甲状腺功能低下等，要到婴幼儿发育到几个月或几年后才逐渐出现代谢方面的障碍，影响到身体的正常发育和智力发育。

“出生缺陷”的三级预防策略

一级预防是指孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段综合干预，通过健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健等。目前还有一些实验室开展基因检测，预测各种疾病发生的风险，从而达到优生优育从源头抓起的目的。二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生,主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生。三级预防是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断，及时治疗，避免或减轻各种致残的发生，提高患者生活质量。

产前筛查和产前诊断是

出生缺陷防控的重要关口

产前诊断技术发展迅猛。特别是超声、细胞学及基因学分子学的发展，为产前诊断提供了有力的帮助。

孕前不同时期的超声筛查可检出严重胎儿结构畸形

准妈妈们一般需要在孕早期、孕中期、孕晚期及产前分别进行产前超声检查，因为每次检查的目的不同，检查的内容也并不完全一样。无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损（内脏外翻）、单腔心、致命性软骨发育不全等严重胎儿结构畸形相对容易被发现。随着技术的进步，胎儿软指标及部分大畸形的筛查工作已提前到了早孕期11-14周，使优生优育二级预防工作再次前移。

血清学、分子细胞学等检测方法可有效检出特定染色体疾病

染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病。染色体病约有近种，其中常见的有60多种。约50%的自然流产是由胎儿染色体异常引起。

NT筛查——在妊娠第11~13+6周行超声检测时，在胎儿正中矢状切面下可见的胎儿颈后的透明区域即为NT，是少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内所致。NT增厚提示高风险，在早孕期产前筛查中已获得广泛认可，尤其在双胎妊娠筛查中有重要价值。

中孕期母血清学产前筛查（唐氏筛查）——通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21—三体综合征（唐氏综合征）、18—三体综合征染色体疾病和开放性神经管缺陷的风险度。但对于预产期年龄大于35周岁、曾生育过染色体异常患儿、产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇曾生育过单基因病患儿或先天代谢病患儿、夫妇一方为染色体异常携带者等高危孕妇，则建议其行介入性产前诊断。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA）——该技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，对于胎儿的三大染色体疾病（唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13））的检出率均在99%以上。

羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺——通过羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺术等手段，获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，能够一次检测46条染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。准确性高，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。一般情况下比较安全，但也存在个别流产、感染等风险，对于染色体微小结构改变、低比例嵌合型染色体异常、环境和药物等导致的胎儿器官功能发育的异常仍不能完全排除。分娩年龄满35周岁以上、产前筛查为高风险、产前检查怀疑胎儿患染色体病、有家族病遗传史等情况的准妈妈需进行此项检查。

值得注意的是，对于产前筛查结果的正确解读尤为重要。检查结果为“高风险”时，说明胎儿患病的几率较大，不过并不代表一定有问题。反之如果属于“低风险”也并不代表孩子就完全没有患病的可能。结果为“高风险”的人群应积极进行遗传咨询，有针对性地进一步行细胞遗传学产前诊断或超声诊断，以利于早期发现胎儿异常，及时给予医学干预。另外，常规染色体检查目前并不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇

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