年美国内分泌协会年会（ENDO）已于昨日结束，它是国际内分泌领域中非常重要的学术会议，汇集了该领域顶尖的专家、学者。本次会议中，生长发育仍是最大的热点之一，为使大家更好了解软骨发育不全（ACH）及药物研发和临床试验进展，我们将从疾病、研究进展、专家视角三个方面，为大家一一做详细介绍。

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疾病简介

软骨发育不全（ACH）是导致非匀称性身材矮小的最常见疾病，是短肢侏儒症的常见形式。ACH属于一种常染色体显性遗传性疾病，致病基因为成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因。其发病率约为1:26,～1:28,活产婴儿，属于罕见病范畴。该病临床表现主要为：四肢近端短缩、大头畸形以及特殊面容等，部分患儿可出现脑积水、头颈交接处狭窄、阻塞性睡眠呼吸暂停等并发症。

软骨发育不全自发现以来，一直面临无药可用的困境。截至目前，全球范围内仍未有针对病因进行治疗的药物获批上市，但是相关的研发却从未停止，研究进展也备受瞩目，就在刚刚结束的ENDO中，该领域专家表示ACH又有新进展，以下内容是该会议中关于ACH新药的研究进展：

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研究进展

1、新药研发：TransConCNP设计

候选药物TransConC-型利钠肽已顺利进入Ⅱ期临床试验，其特点为：

1）针对软骨发育不全的病因FGFR3突变，用CNP对抗过度活跃的FGFR3信号通路。

2）CNP体内天然半衰期仅为2～3分钟，使之作为药物应用于临床大大受限。Ⅰ期研究结果证明TransConCNP可实现每周一次注射给药，持续维持CNP在目标水平，从而使平衡CNP/FGFR3路径，从而恢复骨骼纵向生长。

TransConC-型利钠肽（CNP）分别于年3月和年8月获得美国食品和药物管理局（FDA）和欧盟委员会（EC）孤儿药资格认定，用于治疗短肢侏儒症中最常见的类型——软骨发育不全[1]。

2、研发状态：

全球I期研究已完成；并于年下半年启动全球Ⅱ期临床试验。

2.1ACHieve:一项在软骨发育不全患儿中进行的多中心、纵向、观察性研究[2]

主要终点

ACH患儿的年化生长速率(cm/年)，最长可达5年

次要终点

收集ACH患儿的自然病史，最长可达5年

研究计划及目前状态

?ACHieve研究将在北美、欧洲、亚洲和大洋洲开展

–约30～35家中心

–计划入组约例（中国计划入组约例）

研究价值

?ACHieve研究将观察ACH患儿自然病史的数据，包括：生长曲线、躯体比例和合并症等

?ACH患儿自然病史数据将作为ACH患儿接受一种新型治疗方法TransonCNP的对照数据

AC

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